Bartterův syndrom: příčiny, příznaky, léčba

Bartterův syndrom je onemocnění, které patří k takzvaným tubulopatiím. Spočívá v vrozené vadě nefronu a sekundárně vede k hormonálním a elektrolytovým poruchám i poruchám acidobazické rovnováhy. Jaké jsou příčiny a příznaky Bartterova syndromu? Jak se léčí?

Bartterův syndrom ovlivňuje strukturu ledvin, jako je Henleova smyčka. Stojí za to připomenout si trochu fyziologie, protože pak bude snazší porozumět této nemoci. Henleova smyčka je jednou ze struktur nefronu (základní strukturální a funkční jednotka ledvin), která je součástí renálního tubulu, kde se tvoří konečná moč. Za své jméno vděčí objeviteli, Jakobovi Henleovi. Nachází se mezi proximálním a distálním tubulem a skládá se ze sestupných a vzestupných končetin. Celý renální tubul je lemován jednovrstvým plochým epitelem. Epitel sestupného ramene je propustný pro vodu, zatímco epitel vzestupného ramene je propustný pro ionty solí. Moč je tedy koncentrována v Henleově kličce, protože tělo odolává ztrátě vody a velké množství je absorbováno z primární moči.

Bartterův syndrom - co to je?

Tubulopatie jsou vzácná onemocnění s poruchou funkce ledvinných kanálků. To vede k narušení jejich resorpční nebo sekreční funkce s normální nebo jen mírně sníženou glomerulární filtrací. Bartterův syndrom patří k vrozeným tubulopatiím. Existují tři typy Bartterova syndromu:

• Typ I - způsobený mutací genu kódujícího kotransporter Na-K-2Cl na vzestupném rameni Henleovy smyčky;
• Typ II - způsobený mutací genu kódujícího draselný kanál ROMK;
• Typ III - způsobený mutací genu CIC-Kb, který kóduje chloridový kanál na vzestupném rameni Henleovy smyčky.

Bartterův syndrom se spoléhá na zhoršenou absorpci sodíku ve vzestupném rameni Henleovy smyčky. To vede k řadě nesrovnalostí. Z těla „uniká“ zvýšené množství neabsorbovaného sodíku a hyponatrémie vede k hypovolemii. Hypovolemie zase aktivuje systém renin-angiotensin-aldosteron. Zvýšená koncentrace aldosteronu způsobuje výměnu sodíkových iontů za draslík a vodík v dalších strukturách renálního tubulu, tj. V distálních a sběrných tubulech. Hyperkaliurie, což je zvýšené vylučování draslíku močí, vede k hypokalémii. Hypokalémie zase způsobuje metabolickou alkalózu.

Můžeme rozlišit dvě formy Bartterova syndromu: klasickou a novorozeneckou. Ve své klasické podobě se příznaky Bartterova syndromu mohou objevit v jakémkoli věku a jedná se zejména o zhoršený fyzický vývoj s výrazným růstovým nedostatkem, špatnou chutí k jídlu, polyurií a polydipsií. Kromě toho se v klasické formě Bartterova syndromu může objevit zvracení, svalová slabost a mentální retardace. Na druhou stranu se novorozenecká forma Bartterova syndromu, jak název napovídá, projevuje bezprostředně po narození. Je charakterizována těžkou polyurií, která často vede k dehydrataci. Kromě toho existuje hyperkalciurie, nefrokalcinóza a ztráta sodíku a chloru močí.

Přečtěte si také: Umělá ledvina (dialyzátor): jak to funguje? Druhy dialyzátorů Bolesti ledvin - příčiny, příznaky a léčba bolesti ledvin Poranění ledvin (odrazené, popraskané, pohmožděné ledviny) - klasifikace, příznaky, léčba

Kdy by mělo být podezření na Bartterův syndrom?

Jak vidíte, klinické příznaky Bartterova syndromu jsou zcela nespecifické a mohou někdy připomínat jiná onemocnění, jako je cukrovka. Proto při diagnostice Bartterova syndromu hrají velmi důležitou roli laboratorní testy. Odhalí hypokalemii, nerespirační alkalózu nebo zvýšenou aktivitu reninu v plazmě. Kromě toho může dojít ke současnému snížení krevního tlaku.

Čím bychom měli odlišit Bartterův syndrom?

Nejcharakterističtějším příznakem Bartterova syndromu je hypokalémie, proto by diferenciální diagnóza měla brát v úvahu především ta onemocnění, která vedou k chronické hypokalémii, například:

• nemoci se sníženým přísunem draslíku do těla, jako je mentální anorexie, podvýživa bílkovin a energie, přísun „správného“ množství draslíku u pacienta, který ho ve zvýšeném množství ztrácí ledvinami, zažívacím traktem nebo kůží;
• zvýšený „únik“ draselných iontů do buněk (transmineralizace), např. při alkalóze, aktivace beta-2 receptorů (beta -2-mimetika, zvýšená aktivita sympatikového systému, krize štítné žlázy), při konzumaci inhibitorů fosfodiesterázy (např. kofeinu nebo teofylinu), zda podávat inzulín;
• ztráta draslíku ledvinami, ke které dochází při primárním nebo sekundárním hyperaldosteronismu, Gitelmanov syndrom, Liddleův syndrom, Cushingův syndrom, vrozená adrenální hyperplazie, proximální a distální tubulární acidóza, hypomagnesemie, užívání kličkových a thiazidových diuretik, glukokortikosteroidy, glukokortikosteroidy ;
• ztráta draslíku gastrointestinálním traktem, ke které dochází při průjmu, zvracení, VIP nebo při užívání projímadel;
• ztráta draslíku kůží - nadměrné pocení a popáleniny.

Bartterův syndrom - léčba

Bartterův syndrom je vrozené onemocnění, proto je jeho kauzální léčba nemožná. Při symptomatické léčbě však podáváme orálně chlorid draselný v množství 100-300 mmol / dv šesti dávkách. Někdy je navíc zapotřebí doplnění hořčíku. Použitím indomethacinu, thiamterenu nebo spironolaktonu můžete snížit ztrátu draslíku ledvinami. Kromě toho může být prospěšné používat léky, které inhibují tvorbu reninu, jako je propranolol nebo ACEI.

Doporučený článek:

Ledviny: struktura a funkce