Bealsův syndrom je také známý jako vrozená kontraktura arachnodactyly nebo Beals-Hechtův syndrom. Podstatou onemocnění jsou abnormality ve struktuře kostry a svalů. Nejnebezpečnější je deformita páteře, která drtí orgány na hrudi, včetně plic. Jaké jsou příčiny a příznaky Bealsova syndromu? Jaká je léčba?
Bealsův syndrom je také známý jako vrozená kontraktura arachnodaktylie, artrogrypóza, distální (typ 9), Beals-Hechtův syndrom, je vzácné onemocnění, jehož podstatou jsou abnormality ve struktuře kostry a svalů.
Bealsův syndrom se celosvětově vyskytuje s frekvencí nižší než 1: 10 000. Je však obtížné určit skutečný výskyt Bealsova syndromu v běžné populaci, protože je velmi podobný slavnějšímu Marfanovu syndromu (fenotyp Bealsova syndromu se překrývá s fenotypem Marfanova syndromu).
Odhaduje se, že na celém světě žije pouze 150 lidí s tímto Bealsovým syndromem. Včetně pouze 4 v Polsku.
Obsah:
- Bealsův syndrom - příčiny
- Bealsův syndrom - příznaky
- Bealsův syndrom - diagnóza
- Bealsův syndrom - léčba
Bealsův syndrom - příčiny
Bealsův syndrom je onemocnění způsobené mutací genu kódujícího fibrilin 2 (FBN2) na chromozomu 15q.23. Fibrin typu 2 hraje roli v raných obdobích tvorby elastických vláken.
Fibrilin-2 se váže na proteiny a další molekuly a vytváří vláknitá vlákna zvaná mikrofibrily, která zajišťují pevnost a pružnost pojivové tkáně v kloubech a orgánech těla. Mikrofibrily navíc regulují aktivitu růstových faktorů a umožňují růst a rekonstrukci tkání v celém těle.
Bealsův syndrom je autozomálně dominantní onemocnění. To znamená, že osoba zdědí jednu správnou kopii a jednu změněnou kopii genu. Změněná kopie genu však dominuje nebo se stává důležitější než pracovní kopie. To staví osobu postiženou genetickým stavem.
V některých případech však může jít o spontánní genetickou mutaci, která se v rodině objevuje poprvé.
Bealsův syndrom - příznaky
- společné kontraktury - což mimo jiné významně omezuje volný pohyb v oblasti boků, kolen, kotníků a loktů
- protáhlé končetiny (dolichostenomelia)
- abnormálně dlouhé prsty na rukou a nohou (arachnodaktylie)
- permanentní flexe prstů na rukou a nohou (kamptodaktylie)
- kyfoskolióza - někdy může být páteř ohnutá tak, že rozdrtí orgány na hrudi, včetně plic
PŘEČTĚTE SI MUSÍTE! Karolka si zabíjí vlastní páteř. Potřebuji na operaci 3 miliony PLN
- vraní hrudník - hrudní kost je zakřivená dopředu, jako u kuřete
- krátký krk
- tlapka
- "zmačkané" uši - ušnice má neobvykle složenou strukturu
Existují také srdeční vady (nedostatečnost mitrální chlopně, syndrom prolapsu mitrální chlopně), trávicí systém (obstrukce jícnu a duodena, intestinální marlotace) a zrak (keratokonus a myopie).
Přečtěte si také: Wolf-Hirschhornův syndrom: Příčiny a příznaky. Léčba tohoto vzácného onemocnění ... Patauův syndrom: příčiny a příznaky. Jaká je léčba dětí s trizomií c ... Edwardsův syndrom: příčiny a příznaky. Léčba Edwardsova syndromuBealsův syndrom - diagnóza
Diagnóza je stanovena na základě příznaků a genetického testování. Bealsův syndrom musí být odlišen od jiných genetických onemocnění. Kromě již zmíněného Marfanova syndromu to bude také artrogrypóza, Gordonův syndrom, homocystinurie a Sticklerův syndrom.
Bealsův syndrom - léčba
Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, neexistuje možnost kauzální léčby. Existuje pouze symptomatická léčba.
Dítě vyžaduje péči odborníků v různých oblastech:
- genetika
- pediatr
- kardiolog (kvůli srdečním vadám)
- ortopéd
- oční lékař (kvůli zrakovému postižení)
- chirurg (zakřivení páteře je obvykle těžké a vyžaduje chirurgický zákrok)
- rehabilitátor (rehabilitace je nutná kvůli kontrakturám)
Bibliografie:
- Vrozená smluvní Arachnodactyly, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
- Vrozená kontrakční arachnodactyly, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
- ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYP 9; DA9, http://omim.org/entry/121050
.jpg)
