Syndrom kočičího výkřiku: příčiny, příznaky, léčba

Syndrom kočičích výkřiků je vzácné genetické onemocnění. Jeho charakteristickým příznakem je pláč dítěte, který se podobá kočičímu mňoukání - odtud hovoří název syndromu kočičího mňoukání. Jaké jsou další příznaky syndromu kočičího výkřiku? Jaké jsou příčiny nemoci? Jaká je jeho léčba? Proč postižené dítě vydává zvuky jako kočičí mňoukání?

Obsah

1. Syndrom kočičího výkřiku - příčiny
2. Syndrom kočičího výkřiku - příznaky
3. Diagnóza syndromu kočičího výkřiku
4. Léčba syndromu kočičího výkřiku

Syndrom kočičího výkřiku (Cri du Chat syndrom, Lejeune syndrom, CDS) je genetické onemocnění, které je diagnostikováno jednou za 15 a podle některých zdrojů až 50 000 porodů. Syndrom kočičího mňoukání proto patří do skupiny známé jako vzácná onemocnění.

$config[ads_text1] not found

Jeho název je spojen s nejcharakterističtějším příznakem onemocnění, tj. S nemocnými dětmi vydávajícími zvuky připomínající kočičí mňoukání. V Polsku bojuje s CDS asi 50 dětí.

Slyšíte o syndromu kočičího výkřiku. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.

Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video

Syndrom kočičího výkřiku - příčiny

Syndrom kočičího výkřiku je způsoben delecí, spontánní genovou mutací, která zahrnuje ztrátu určitého genetického materiálu v krátkém rameni chromozomu 5. Geny kódující proteiny podílející se na vývoji mozku jsou ztraceny. Protože onemocnění je způsobeno nepředvídatelnou genetickou mutací, není dědičné.

Syndrom kočičího výkřiku - příznaky

Prvním příznakem onemocnění je charakteristický výkřik vydávaný dítětem od prvních dnů života, jehož intonace připomíná kočičí mňoukání.

• Jak číst pláč dítěte?

Tento pláč je výsledkem abnormální struktury hrtanu - který je malý, úzký a ve tvaru kosočtverce - a štíhlé a malé epiglottis. Poruchy nervového systému mají také dopad. Pláč obvykle odezní po několika, někdy i několika měsících.

$config[ads_text2] not found

K dispozici je také charakteristická sada dysmorfních rysů obličeje, mezi něž patří:

• mikrocefalie (malá hlava)
• kulatý, asymetrický obličej
• micrognacja (malá dolní čelist)
• oční vráska, tj. vertikální kožní řasa, která pokrývá oba paranazální rohy oka
• čelní nádory
• charakteristická struktura nosu (plochá a široká základna, krátký hřeben)
• oční hypertelorismus - široce posazené oči

U syndromu kočičího výkřiku jsou také problémy s trávicím systémem - dítě nemá dostatečně vyvinutý reflex sání a polykání, proto se vyskytují problémy s krmením, a proto - dítě špatně nebo vůbec nepřibírá na váze. Dalšími příznaky onemocnění jsou silné slintání a zácpa.

V průběhu let je patrné mentální postižení a opožděný vývoj motoru. Ve většině případů pacienti komunikují bez použití řeči - pomocí neverbální komunikace.

Mohou koexistovat i další stavy, jako je syndrom kočičího výkřiku

• srdeční vady
• rozštěp rtu a patra
• spina bifida
• vady ledvin
• abnormální struktura střeva
• tlapka (trvalý ohyb chodidel směrem dovnitř)

Právě kvůli těmto vadám některé děti, které zápasí s touto vzácnou chorobou, umírají v prvních letech života.

$config[ads_text3] not found

Diagnóza syndromu kočičího výkřiku

Diagnóza syndromu Cat Scream je založena na výsledcích karyotypových testů - typu genetického testu, který analyzuje chromozomy.

Léčba syndromu kočičího výkřiku

Syndrom kočičích výkřiků je genetické onemocnění, a proto jej nelze vyléčit. Je však možné zmírnit jeho příznaky.

Základním prvkem léčby je rehabilitace, díky níž mají pacienti šanci dožít se dospělosti.

Vzhledem k tomu, že děti se syndromem mňoukání koček jsou víceméně fyzicky postiženy, rehabilitace spočívá v osvojení základních činností, jako je sezení, jídlo a chůze.

PŘEČTĚTE SI TAKÉ:

• Genetické nemoci: příčiny, dědičnost a diagnostika
• Williamsův syndrom (děti elfů): příčiny, příznaky
• Ondinova kletba nebo syndrom vrozené hypoventilace: Vzácné genetické onemocnění

Bibliografie:

1. Posmyk R., Midro A., Genetické poradenství u monosomického syndromu 5p („kočičí výkřik“) část I. Diagnostika fenotypu. Morfologický fenotyp a fenotyp chování, "Przegląd Pediatryczny" 2003, roč. 33, č. 4

O autorovi

Monika Majewska Novinářka se specializací na zdravotní problémy, zejména v oblasti medicíny, ochrany zdraví a zdravého stravování. Autor novinek, průvodců, rozhovorů s odborníky a zpráv. Účastnice největší polské národní lékařské konference „Polská žena v Evropě“ pořádané sdružením „Novináři pro zdraví“ a odborných seminářů a seminářů pro novináře pořádaných sdružením.

Přečtěte si více článků od tohoto autora

$config[ads_text4] not found