Syndrom nehtů na patě je vzácná genetická porucha, která vede k tomu, že osoba trpí deformovanými nebo chybějícími nehty. Kromě toho existuje mnoho patologických změn v kosterním systému - nedostatek nebo nedostatečný rozvoj kolenního kloubu nebo deformace loketního kloubu. Jaké jsou příčiny a příznaky syndromu patelly nehtů na nohou? Jaká je léčba?
Syndrom nehtů-čéšky, známý také jako onychoosteodysplazie, onychoosteodystrofie, Turner-Kieserův syndrom, Iliak-Hornův syndrom nebo Fongova choroba, je vzácná genetická porucha, která spočívá v nedostatku nebo nevhodném vývoji nehtů a v nedostatečném vývoji, neúplné nebo vadné tvorbě patela. Kromě toho existují další patologické změny v kosterním a močovém systému a orgánu zraku.
Syndrom nehtů na patě: příčiny a dědičnost
Toto onemocnění je způsobeno mutací genu LMX1B v místě 9q34.1. Jedná se o gen regulující růst, který hraje důležitou roli při tvorbě končetin.
Prevalence syndromu nail-patella se odhaduje na 2,2 na 100 000 lidí.
Toto onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. Termín „autosomální“ znamená výše uvedený gen se dědí bez ohledu na pohlaví - muži i ženy mohou být nositeli genu s mutací. Termín „dominantní“ znamená, že k rozvoji příznaků stačí předat pouze jednu kopii genu určujícího onemocnění.
Syndrom nehtů-patelly - příznaky
1. Absence (anonychie) nebo nedostatečný vývoj (dysplázie) nehtových plotének:
- obvykle jsou krátké a nikdy nedosahují okraje prstu;
- objevují se na nich četné změny barvy;
- jejich sochařské změny - objevují se prohlubně, rýhy a brázdy;
- jejich tvarové změny (lžíce hřebíků, hodinové skleněné hřebíky);
- může dojít k rozštěpení, lámavosti a dokonce k úplnému zničení nehtové ploténky;
- mohou se vyskytnout problémy s nehty, jako je zánět lůžka nebo nehtového dříku (paronychie);
- nejzávažnější léze jsou obvykle nehty palce;
2. Absence nebo nedostatečný rozvoj kolenního kloubu (malá zploštělá kost v kolenním kloubu), která vede k nestabilitě kolena. Kromě toho existují další patologické změny v kosterním systému - kostní výrůstky boků, lopatek a loktů, deformace loketního kloubu a kostí předloktí, zkroucené nohy a / nebo tlapky, patologická skolióza nebo lordóza.
3. Dysfunkce ledvin - u 25-40 procent. u pacientů se vyvine progresivní nefropatie (poškození ledvin vedoucí k selhání ledvin).
4. Oční dysfunkce - glaukom, tj. Poškození zrakového nervu, které může vést až k oslepnutí.
5. Může také docházet k nadměrnému pocení nebo laxnosti kůže.
Syndrom nehtů na patě - diagnóza
Na základě výše uvedeného lze stanovit předběžnou diagnózu příznaky. Konečná diagnóza je stanovena na základě výsledků genetického testování.
Syndrom nehtů-čéšky - léčba
Syndrom nehtů-čéšky je onemocnění genetického původu, proto jej nelze léčit kauzálně - pacient bude s tímto onemocněním bojovat po zbytek svého života. Je možná pouze symptomatická léčba. Například pacienti s nefropatií mohou vyžadovat dialýzu nebo transplantaci ledvin.
Přečtěte si také: Paronychie - příčiny, příznaky, léčba a prevence Onycholýza nebo trčící hřebík Zarostlý hřebík - spona místo lámání
