Peutz-Jeghersův syndrom: příčiny, příznaky, léčba

Peutz-Jeghersův syndrom je genetické onemocnění, jehož prvním příznakem jsou často nevysvětlené kožní změny. Jaké další příznaky se u této nemoci vyskytují? Proč je včasná diagnóza tak důležitá? Jaké jsou strategie řízení pro Peutz-Jeghersův syndrom?

Peutz-Jeghersův syndrom je genetické onemocnění, které se zdědí autozomálně dominantně, což znamená, že osoba s tímto onemocněním má nejméně 50% šanci mít nemocné dítě.

Popisy Peutz-Jeghersova syndromu se objevily v literatuře od roku 1896, ale jeho příčina byla zjištěna až v roce 1998.

Většina pacientů má mutaci supresorového genu LKB1 na chromozomu 19, produkt tohoto genu se podílí na buněčném dělení a je zodpovědný za polarizaci buněk. Tým zahrnuje:

• čočkové skvrny
• polypy, zejména v tenkém střevě
• riziko rakoviny je také větší.

Peutz-Jeghersův syndrom: příznaky

Čočkové skvrny (lat. lentigo) se objevují na kůži a jsou pigmentovanými lézemi, jsou světle nebo tmavě hnědé, méně často tmavě modré barvy, jsou dobře ohraničené, mají několik milimetrů a mají kulatý nebo oválný tvar.

Čočkové skvrny se obvykle objevují v dětství a během dospívání mohou zmizet.

Čočková skvrny jsou způsobena množením melanocytů (buněk obsahujících barvivo) v epidermis. V případě Peutz-Jeghersova syndromu se vyskytují ve velkém počtu a obvykle se nacházejí kolem úst, nosu, očí, někdy také na tvářích, v ústech nebo na rukou a nohou.

Ačkoli jsou čočkové skvrny zcela neškodné, jsou nejviditelnějším příznakem onemocnění.

Jsou nejčastější příčinou úzkosti u pacientů vyhledávajících lékařskou pomoc a jsou zdrojem diagnostického procesu vedoucího ke správné diagnóze.

Dalším charakteristickým rysem Peutz-Jeghersova syndromu jsou polypy.Obecně řečeno, tyto struktury jsou výčnělky sliznice gastrointestinálního traktu, tato forma může mít mimo jiné neoplazmy, ale také např. Zánětlivé procesy.

V průběhu Peutz-Jeghersova syndromu máme co do činění s takzvanými hamartomatickými polypy. Tento poměrně komplikovaný název znamená nerakovinový nádor, který je vývojovou poruchou.

Je charakteristické, že tyto polypy jsou tvořeny zralými tkáněmi, které se normálně nacházejí v těle, ale buď se objevují na špatném místě, nebo jsou chaoticky distribuovány, např. V polypu přítomném ve střevě se objevuje plicní tkáň.

Hamartomatózní polypy v průběhu Peutz-Jeghersova syndromu se nejčastěji vyskytují v tenkém střevě, hlavně v jejunu, ale mohou se objevit v kterékoli části zažívacího traktu: v tlustém střevě, žaludku a konečníku.

Charakteristickým rysem jejich struktury je dlouhý stopka. Obecně je přítomnost polypů asymptomatická a neškodná. Někdy však s sebou nesou riziko obstrukce, protože mohou zcela zablokovat lumen gastrointestinálního traktu a způsobit takzvanou intususcepci.

Stává se také, že se sami amputují nebo se „zlomí“, což může způsobit gastrointestinální krvácení a anémii.

Kromě toho střevní příznaky, které se mohou objevit u Peutz-Jeghersova syndromu, jsou zácpa a bolest břicha.

Nádory s Peutz-Jeghersovým syndromem

Hlavním problémem tohoto onemocnění je skutečnost, že mnoho polypů se může transformovat a způsobit rakovinu, odhaduje se, že u přibližně 50% (některé zdroje odhadují dokonce 90%) pacientů s touto diagnózou se vyvine rakovina, nejčastěji ve střevech, ačkoli jsou častější také nádory prsu, rakovina plic, rakovina žaludku, rakovina pankreatu, rakovina vaječníků a rakovina dělohy.

Některé z nádorů mohou být hormonálně aktivní a způsobovat menstruační nepravidelnosti, mužské gynekomastie a předčasnou pubertu.

Peutz-Jeghersův syndrom: diagnóza

Diagnóza je možná, pokud jsou splněny všechny tři podmínky:

1. přítomnost nemoci v rodině a způsob jejího zdědění - to se určuje na základě lékařského rozhovoru
2. nadměrná pigmentace kůže a sliznic
3. přítomnost polypů v tenkém střevě s histopatologickým potvrzením, že se jedná o hamartomatické polypy

Pokud je milovaný nemocný, diagnostika je mnohem jednodušší a není nutné hodnotit polypy. Vždy je však nutné vyloučit další nemoci, které mohou způsobovat podobné příznaky, zejména jiné genetické syndromy.

Peutz-Jeghersův syndrom: preventivní léčba

Je to vzácné onemocnění, odhaduje se, že ním trpí 1 ze 150 000 lidí, ale jeho diagnóza je velmi důležitá, protože s sebou nese specifická rizika a specifické postupy.

Pokud je diagnostikován Peutz-Jeghersův syndrom, je nutná velká onkologická bdělost kvůli zvýšenému riziku rakoviny, proto jsou přijímána četná preventivní opatření.

Každý pacient by měl mít kolonoskopii každé 2 až 3 roky od 18 let, dále gastroskopii každé 2 až 3 roky od 18 let a endoskopický ultrazvuk nebo počítačovou tomografii každé 1 až 2 roky po 25 letech.

Ženy by navíc měly každý měsíc provádět samovyšetření prsu. Prsní mamografie nebo magnetická rezonance každých šest měsíců po 25 letech, transvaginální ultrazvuk a stanovení CA-125 každý rok po 25 letech.

Stejně jako všechny zdravé ženy by ženy s diagnostikovaným Peutz-Jehgersovým syndromem měly pravidelně navštěvovat svého gynekologa kvůli Pap testu.

U žen po ukončení reprodukční fáze lze uvažovat o odstranění dělohy a vaječníků.

U mužů je naopak nutné testovat varlata a každé 2 roky provádět ultrazvukové vyšetření.

Všechny tyto činnosti jsou zaměřeny na včasnou detekci a léčbu nádorů. Někdy se také doporučuje profylaktické odstranění střevních polypů, aby se snížilo riziko jejich komplikací.

Peutz-Jeghersův syndrom, stejně jako jakýkoli genetický defekt, nelze vyléčit, ale jeho diagnóza je velmi důležitá kvůli specifické klinické léčbě nemocných lidí.

Největším rizikem spojeným s onemocněním je výskyt novotvarů, ale pravidelné kontroly umožňují jejich včasnou detekci a léčbu. Postižení lidé bohužel mají velmi vysoké riziko přenosu vady na své děti.