Pierre Robinův syndrom je syndrom kraniofaciálních vrozených abnormalit, který je výsledkem abnormálního vývoje dolní čelisti v embryonálním období embrya. Genetické i environmentální faktory mohou ovlivnit vývoj syndromu Pierra Robina.
Obsah:
- Pierre Robinův syndrom - příznaky
- Syndrom Pierra Robina - lehká a těžká postava
- Pierre Robinův syndrom - diagnóza
- Pierre Robinův syndrom - léčba
Syndrom Pierra Robina je ovlivněn genetickými i environmentálními faktory. Jedná se o syndrom kraniofaciálních vrozených abnormalit, který je výsledkem abnormálního vývoje dolní čelisti v embryonálním období embrya.
Pierre Robinův syndrom - příznaky
Triáda příznaků charakteristických pro syndrom Pierra Robina jsou:
- malá čelist nebo micrognation,
- jazyk se posunul dozadu,
- rozštěp patra.
Existují také méně specifické příznaky, jako je retrognathie nebo ustupující brada. Tento příznak sám o sobě nemusí být nutně patologický, pokud nepříznivě neovlivňuje základní činnosti novorozence, včetně krmení. U syndromu Pierra Robina existuje možnost nedostatečného rozvoje vnějšího ucha, což může vést k poškození sluchu a častým infekcím.
Syndrom Pierra Robina - lehká a těžká postava
V závislosti na závažnosti příznaků se hodnotí závažnost onemocnění a zdraví dítěte. Existují lehké a těžké formy. Lze je rozlišit podle úrovně závažnosti rozštěpu patra. Pokud se týká pouze měkkého patra, rozlišujeme lehkou formu syndromu Pierra Robina. Když onemocnění postihuje také tvrdé podnebí a ret, označuje se jako závažné.
Problémy dětí se syndromem Pierra Robina:
- v prvních měsících života se mohou objevit problémy s dýcháním,
- existuje pravděpodobnost ucpání dýchacích cest v důsledku kolapsu jazyka
- Může se objevit aspirační pneumonie, která s sebou nese riziko vdechnutí potravy do dýchacích cest.
Genetické syndromy, ve kterých může být přítomna sekvence Pierre Robin, ovlivňující charakteristický vzhled:
- Di Georgův syndrom - viditelná dysmorfie obličeje, nedostatečné rozvinutí patra, imunodeficience,
- Sticklerův syndrom - problémy se zrakem, plochá tvář, defekty patra,
- Syndrom Treacher Collins - nedostatečný vývoj a deformace uší, nedostatečný vývoj lícních kostí, skládání, protahování dolních víček.
Pierre Robinův syndrom - diagnóza
Sekvence Pierra Robina není na základě zvláštních testů rozpoznána. Ultrazvukové vyšetření v životě plodu neumožňuje vždy diagnostikovat onemocnění, protože změny v kraniofaciální oblasti mají různou intenzitu.
Diagnóza je stanovena po fyzickém vyšetření novorozence, i když je to velmi obtížné, dokonce i pro zkušené lékaře.
Pierre Robinův syndrom - léčba
Syndrom Pierra Robina je nevyléčitelný. Léčba je symptomatická. Po narození dítěte je důležité udržovat dýchací cesty otevřené. Opatření, která lze podniknout k zajištění správných dýchacích podmínek:
- položte dítě na břicho
- umístěte jazyk směrem k zadní části krku
- krmení se provádí žaludeční sondou
- k podpoře dýchání použijte CPAP. Zařízení pro provádění CPAP je vzduchové čerpadlo připojené ke speciální obličejové masce zakrývající jak nos, tak ústa nebo umístěné pouze na nose. Tato metoda se používá k léčbě spánkové apnoe i při respiračním selhání. Spočívá v udržování nepřetržitého přetlaku v dýchacích cestách
- provést glossopexii, což je chirurgický zákrok, který umožňuje umístění jazyka tak, aby se zabránilo jeho zhroucení
- nasaďte si laryngeální masku na dýchací cesty, abyste zajistili správnou ventilaci v případě dušnosti
- provést tracheotomii
Prameny
- Sekvence J. Krokos, P.Puacz-Matuszek-Pierre Robin: kazuistika. Zubní fórum
- Sekvence R. Hegde, N. Mathrawala Pierre Robin: zpráva o dvou případech. J. Indian Soc. Pedod. Předchozí Důlek.
Přečtěte si více článků od tohoto autora
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
