XXX syndrom super žen: příčiny a příznaky. Léčba syndromu hyperwomen

XXX Super Female Syndrome je genetické onemocnění, které postihuje pouze ženy. Mezi charakteristické příznaky onemocnění patří zdůrazněné ženské rysy, jako jsou velká prsa a široké boky. Jaké jsou příčiny a příznaky syndromu super žen? Jaká je léčba syndromu hyperwomen?

Syndrom superženy XXX nebo syndrom hyperwomen je trizomie chromozomu X, tj. Přítomnost dalšího (třetího) chromozomu v páru chromozomů odpovědných za stanovení ženského pohlaví, tj. XX. Proto má žena 47 (a ne správně 46) chromozomů v karyotypu (kompletní sada chromozomů). Syndrom super-žen se vyskytuje s frekvencí přibližně 1 z 1000 porodů (údaje z USA).

Obsah:

1. XXX Super Female Syndrome - příčiny
2. XXX syndrom super žen - příznaky
3. XXX syndrom super žen - diagnóza
4. XXX Super Female Syndrome - léčba

Trizomie je skupina vzácných genetických poruch spojených s přítomností dalšího nebo více chromozomů v daném páru chromozomů. Trizomie se obvykle vyskytuje během meiotického dělení zárodečných buněk rodičů.

$config[ads_text1] not found

Může to být také důsledek abnormálního rozdělení zygoty vytvořeného po oplodnění. Tento typ chromozomové aberace postihuje stejně chlapce i dívky a přispívá k řadě vrozených vad různé závažnosti.

XXX Super Female Syndrome - příčiny

Příčinou syndromu hyperwomen je chromozomální abnormalita (aberace) spočívající v přítomnosti dalšího X chromozomu v páru XX chromozomů. K chromozomální aberaci dochází náhodně v důsledku chyby v oogenezi - procesu tvorby a zrání vajíček.

V důsledku toho není superženský syndrom dědičný. Je také známo, že to silně souvisí s věkem matky - čím je starší, tím větší je pravděpodobnost, že dcera bude mít trizomii XXX.

XXX syndrom super žen - příznaky

Žena s trizomií chromozomu X se nazývá supra-žena, protože má dobře zdůrazněné terciární sexuální vlastnosti, jako je výraznější prsa, specifické rozložení tuku v těle (široké boky atd.), Silnější ochlupení na těle (zejména ochlupení na ohanbí). Charakteristickým fyzickým příznakem syndromu super ženy je navíc nadprůměrná výška.

Ženy s touto genetickou mutací nemají problémy s plodností, ale v některých případech jsou možné menstruační poruchy a problémy s otěhotněním (je to kvůli přítomnosti dvou Barrových těl).

U žen trpících syndromem super žen se mohou vyvinout poruchy učení a v některých případech mírná mentální retardace.

V extrémních případech se může objevit mikrocefalie, oslabený svalový tonus nebo deformace obličeje.

XXX syndrom super žen - diagnóza

Za účelem stanovení konečné diagnózy se provádějí cytogenetické testy (analýza chromozomů). Porucha však může být detekována i in utero pomocí invazivních prenatálních testů, jako je amniocentéza nebo odběr vzorků choriových klků.

XXX Super Female Syndrome - léčba

Kauzální léčba není možná, stejně jako u jiných genetických onemocnění.

Symptomatická léčba může zahrnovat podávání vhodných hormonů (např. Amenorey).