XXX syndrom super žen: příčiny a příznaky. Léčba syndromu hyperwomen

XXX Super Female Syndrome je genetické onemocnění, které postihuje pouze ženy. Mezi charakteristické příznaky onemocnění patří zdůrazněné ženské rysy, jako jsou velká prsa a široké boky. Jaké jsou příčiny a příznaky syndromu super žen? Jaká je léčba syndromu hyperwomen?

Syndrom superženy XXX nebo syndrom hyperwomen je trizomie chromozomu X, tj. Přítomnost dalšího (třetího) chromozomu v páru chromozomů odpovědných za stanovení ženského pohlaví, tj. XX. Proto má žena 47 (a ne správně 46) chromozomů v karyotypu (kompletní sada chromozomů). Syndrom super-žen se vyskytuje s frekvencí přibližně 1 z 1000 porodů (údaje z USA).

Obsah:

XXX Super Female Syndrome - příčiny
XXX syndrom super žen - příznaky
XXX syndrom super žen - diagnóza
XXX Super Female Syndrome - léčba

Trizomie je skupina vzácných genetických poruch spojených s přítomností dalšího nebo více chromozomů v daném páru chromozomů. Trizomie se obvykle vyskytuje během meiotického dělení zárodečných buněk rodičů.

Může to být také důsledek abnormálního rozdělení zygoty vytvořeného po oplodnění. Tento typ chromozomové aberace postihuje stejně chlapce i dívky a přispívá k řadě vrozených vad různé závažnosti.

Přečtěte si také: XYY Super Male Syndrome: Příčiny a příznaky. Léčba syndromu supermenů GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ: příčiny, dědičnost a diagnostika Prenatální testování: co to je a kdy to udělat?

XXX Super Female Syndrome - příčiny

Příčinou syndromu hyperwomen je chromozomální abnormalita (aberace) spočívající v přítomnosti dalšího X chromozomu v páru XX chromozomů. K chromozomální aberaci dochází náhodně v důsledku chyby v oogenezi - procesu tvorby a zrání vajíček.

V důsledku toho není superženský syndrom dědičný. Je také známo, že to silně souvisí s věkem matky - čím je starší, tím větší je pravděpodobnost, že dcera bude mít trizomii XXX.

XXX syndrom super žen - příznaky

Žena s trizomií chromozomu X se nazývá supra-žena, protože má dobře zdůrazněné terciární sexuální vlastnosti, jako je výraznější prsa, specifické rozložení tuku v těle (široké boky atd.), Silnější ochlupení na těle (zejména ochlupení na ohanbí). Charakteristickým fyzickým příznakem syndromu super ženy je navíc nadprůměrná výška.

Ženy s touto genetickou mutací nemají problémy s plodností, ale v některých případech jsou možné menstruační poruchy a problémy s otěhotněním (je to kvůli přítomnosti dvou Barrových těl).

U žen trpících syndromem super žen se mohou vyvinout poruchy učení a v některých případech mírná mentální retardace.

V extrémních případech se může objevit mikrocefalie, oslabený svalový tonus nebo deformace obličeje.

XXX syndrom super žen - diagnóza

Za účelem stanovení konečné diagnózy se provádějí cytogenetické testy (analýza chromozomů). Porucha však může být detekována i in utero pomocí invazivních prenatálních testů, jako je amniocentéza nebo odběr vzorků choriových klků.