Abetalipoproteinemie (Bassen-Kornzweigův syndrom)

Abetalipoproteinemie (Bassen-Kornzweigův syndrom) je geneticky podmíněné metabolické onemocnění, při kterém je narušena absorpce tuků (a tedy vitaminů rozpustných v tucích, tj. A, D, E a K), a tedy - jejich nedostatek. Jaké jsou příčiny a příznaky syndromu Bassen-Kornzweig? Jaká je léčba?

Abetalipoproteinemie nebo Bassen-Kornzweigův syndrom, nedostatek akantocytózy nebo apoloproteinu B, je geneticky podmíněné metabolické onemocnění, při kterém tělo neprodukuje určité lipoproteiny - látky, které jsou pro tělo nezbytné k vstřebávání tuků, cholesterolu a vitamínů rozpustných v tucích ze stravy (kromě toho jsou odpovědné za efektivní transport těchto látek v krevním řečišti). Důsledkem je snížená absorpce některých tuků a vitamínů rozpustných v tucích (vitamíny A, D, E a K) z trávicího traktu do krve, a tedy - nedostatek těchto látek v těle.

$config[ads_text1] not found

Pacient s Bassen-Kornzweigovým syndromem není schopen produkovat skupinu lipoproteinů nazývaných beta-lipoproteiny, které jsou odpovědné za transport cholesterolu.

KONTROLA >> Co jsou TRIGLICERIDY? Funkce triglyceridů v těle

Abetalipoproteinémie (Bassen-Kornzweigův syndrom) - příčiny

Příčinou abnormálního metabolismu tuků je mutace genu MTTP, která obsahuje pokyny, jak vyrobit mikrosomální triglyceridový transportní protein (MTP), který je nezbytný pro produkci beta-lipoproteinů.

Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivně, tj. Aby dítě onemocnělo, musí od každého rodiče dostat jednu kopii defektního genu.

Abetalipoproteinemie (Bassen-Kornzweigův syndrom) - příznaky

Tuky jsou nezbytné pro správný růst a vývoj, jakož i pro fungování orgánů a systémů, zejména nervových a zrakových. Jejich nedostatek se tedy projevuje:

• abnormální růst kojenců - vývojové zpoždění nebo přírůstek hmotnosti nižší, než se v daném věku očekávalo;
• svalová slabost
• ataxie, tj. problémy s koordinací pohybů a udržováním rovnováhy
• retinitis pigmentosa a problémy se zrakem
• mastná, páchnoucí, pěnivá stolice

Kromě toho existují příznaky nedostatku vitaminu A, D, E a K. Může se také objevit anémie.

Abetalipoproteinemie (Bassen-Kornzweigův syndrom) - komplikace

Nejzávažnější komplikací abetalipoproteinemie jsou problémy se zrakem. Pokud se neléčí, mohou se časem zhoršovat a vést k oslepnutí.

U této choroby se navíc vyvíjí svalová slabost a ataxie, což ztěžuje chůzi a každodenní činnosti.

U některých lidí s Bassen-Kornzweigovým syndromem může dojít také k zpomalení duševního vývoje (což může zahrnovat příznaky, jako jsou poruchy řeči).

Abetalipoproteinemie (Bassen-Kornzweigův syndrom) - diagnóza

Lékaři objednávají krevní obraz a testy na cholesterol. Kromě toho lze měřit hladiny apolipoproteinu B a vitamínů A, D, E a K.

Krevní testy ukazují charakteristickou deformaci erytrocytů („ostnaté“ krvinky, acanthocytosis), která vede ke snížení cirkulujících červených krvinek, a tedy - anémii.

Možná budete potřebovat:

• elektromyografie - studium svalové aktivity
• oční testy
• testování vzorků stolice

Abetalipoproteinémie (Bassen-Kornzweigův syndrom) - léčba

Pacientovi s abetalipoproteinemií jsou podávány vysoké dávky vitamínů rozpustných v tucích, zejména vitaminu E, který pomáhá produkovat lipoprotein. Můžete také použít jiné doplňky, včetně kyseliny linolonové.

$config[ads_text3] not found Přečtěte si také: Smith-Lemli-Opitzův syndrom je vzácné metabolické onemocnění. Je léčba SL ... Krabbeho choroba - genetické metabolické onemocnění Fenylketonurie - vrozené metabolické onemocnění