.jpg)
Abetalipoproteinemie (Bassen-Kornzweigův syndrom) je geneticky podmíněné metabolické onemocnění, při kterém je narušena absorpce tuků (a tedy vitaminů rozpustných v tucích, tj. A, D, E a K), a tedy - jejich nedostatek. Jaké jsou příčiny a příznaky syndromu Bassen-Kornzweig? Jaká je léčba?
Abetalipoproteinemie nebo Bassen-Kornzweigův syndrom, nedostatek akantocytózy nebo apoloproteinu B, je geneticky podmíněné metabolické onemocnění, při kterém tělo neprodukuje určité lipoproteiny - látky, které jsou pro tělo nezbytné k vstřebávání tuků, cholesterolu a vitamínů rozpustných v tucích ze stravy (kromě toho jsou odpovědné za efektivní transport těchto látek v krevním řečišti). Důsledkem je snížená absorpce některých tuků a vitamínů rozpustných v tucích (vitamíny A, D, E a K) z trávicího traktu do krve, a tedy - nedostatek těchto látek v těle.
Pacient s Bassen-Kornzweigovým syndromem není schopen produkovat skupinu lipoproteinů nazývaných beta-lipoproteiny, které jsou odpovědné za transport cholesterolu.
KONTROLA >> Co jsou TRIGLICERIDY? Funkce triglyceridů v těle
Abetalipoproteinémie (Bassen-Kornzweigův syndrom) - příčiny
Příčinou abnormálního metabolismu tuků je mutace genu MTTP, která obsahuje pokyny, jak vyrobit mikrosomální triglyceridový transportní protein (MTP), který je nezbytný pro produkci beta-lipoproteinů.
Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivně, tj. Aby dítě onemocnělo, musí od každého rodiče dostat jednu kopii defektního genu.
Abetalipoproteinemie (Bassen-Kornzweigův syndrom) - příznaky
Tuky jsou nezbytné pro správný růst a vývoj, jakož i pro fungování orgánů a systémů, zejména nervových a zrakových. Jejich nedostatek se tedy projevuje:
- abnormální růst kojenců - vývojové zpoždění nebo přírůstek hmotnosti nižší, než se v daném věku očekávalo;
- svalová slabost
- ataxie, tj. problémy s koordinací pohybů a udržováním rovnováhy
- retinitis pigmentosa a problémy se zrakem
- mastná, páchnoucí, pěnivá stolice
Kromě toho existují příznaky nedostatku vitaminu A, D, E a K. Může se také objevit anémie.
DůležitéAbetalipoproteinemie (Bassen-Kornzweigův syndrom) - komplikace
Nejzávažnější komplikací abetalipoproteinemie jsou problémy se zrakem. Pokud se neléčí, mohou se časem zhoršovat a vést k oslepnutí.
U této choroby se navíc vyvíjí svalová slabost a ataxie, což ztěžuje chůzi a každodenní činnosti.
U některých lidí s Bassen-Kornzweigovým syndromem může dojít také k zpomalení duševního vývoje (což může zahrnovat příznaky, jako jsou poruchy řeči).
Abetalipoproteinemie (Bassen-Kornzweigův syndrom) - diagnóza
Lékaři objednávají krevní obraz a testy na cholesterol. Kromě toho lze měřit hladiny apolipoproteinu B a vitamínů A, D, E a K.
Krevní testy ukazují charakteristickou deformaci erytrocytů („ostnaté“ krvinky, acanthocytosis), která vede ke snížení cirkulujících červených krvinek, a tedy - anémii.
Možná budete potřebovat:
- elektromyografie - studium svalové aktivity
- oční testy
- testování vzorků stolice
Abetalipoproteinémie (Bassen-Kornzweigův syndrom) - léčba
Pacientovi s abetalipoproteinemií jsou podávány vysoké dávky vitamínů rozpustných v tucích, zejména vitaminu E, který pomáhá produkovat lipoprotein. Můžete také použít jiné doplňky, včetně kyseliny linolonové.
Přečtěte si také: Smith-Lemli-Opitzův syndrom je vzácné metabolické onemocnění. Je léčba SL ... Krabbeho choroba - genetické metabolické onemocnění Fenylketonurie - vrozené metabolické onemocnění
