Achondroplázie je onemocnění, které je způsobeno mutací jednoho genu. U pacientů s touto jednotkou je nejdůležitějším nedostatkem růstu, ale příznaků achondroplázie je určitě více - mimo jiné mezi ně patří: zkrácení délky končetin a zmenšení délky prstů. V současné době neexistuje léčba achondroplázie, ale je uklidňující, že pacienti trpící tímto stavem mají průměrnou délku života srovnatelnou s běžnou populací.
Achondroplázie je geneticky podmíněné vzácné onemocnění. Údaje o frekvenci výskytu tohoto onemocnění se u různých zdrojů liší, ale lze s jistotou říci jedno: achondroplázie není běžné onemocnění, protože se vyskytuje u 1 ze 40 tisíc až 1 z 15 tisíc živě narozených dětí . Pokud jde o pohlaví lidí trpících achondroplázií, není patrná tendence k výskytu této jednotky v závislosti na pohlaví - u žen i mužů je achondroplázie zjištěna s podobnou frekvencí.
Poslechněte si, o co jde achondroplázii. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.
Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video
Achondroplázie: příčiny
Achondroplázie se vyskytuje v důsledku genetických mutací. Toto onemocnění je způsobeno mutacemi souvisejícími s genem FGFR3 (zkratka pro receptor 3 fibroblastového růstového faktoru), tj. Genem pro receptor fibroblastového růstového faktoru. Produkt tohoto genu se účastní procesů souvisejících s rekonstrukcí chrupavky a kostní tkáně - genetické abnormality vyskytující se v průběhu achondroplázie vedou k poruchám endochondrální osifikace a to je podstata symptomů achondroplázie.
V naprosté většině, dokonce až v 90% všech případů achondroplázie, je onemocnění způsobeno spontánní mutací u dítěte . To znamená, že genetická chyba nastává u samotného pacienta a jeho rodiče jsou zase zcela normální výšky a sami netrpí achondroplázií. Není zcela známo, co vede k výskytu spontánních mutací vedoucích k achondroplázii, jedním z faktorů, které mohou přispět k jejich výskytu, je pokročilý věk otce (nad 35 let).
Ve zbývajících případech achondroplázie je onemocnění způsobeno zděděním mutantního genu od rodiče (nebo rodičů) s achondroplázií. V této situaci se onemocnění zdědí autozomálně dominantně. To znamená, že pokud jeden z rodičů trpí achondroplázií, riziko vzniku onemocnění u jeho potomků je 50%. A pokud pár otěhotní a oba partneři mají achondroplázii, pak mají 50% šanci mít dítě s achondroplázií, 25% šanci, že jejich dítě bude zdravé, a 25% riziko, že se jejich dítě stane nositelem. obě kopie mutovaného genu (a tato situace u achondroplázie je smrtelná, což znamená, že zabíjí plod).
Přečtěte si také: Léčba srdečních vad v děloze. Co je prenatální léčba srdečních vad? Spina bifida - závažná malformace plodu Anencephaly (anencephaly) - porucha neurální trubiceAchondroplázie: příznaky
První poruchy spojené s dítětem trpícím achondroplázií jsou viditelné od okamžiku jeho narození (a často i dříve, protože u pacientů lze pozorovat první změny i během nitroděložního života). Mezi nejčastější příznaky achondroplázie patří:
- nepřiměřené (ve vztahu k tělu) končetiny, navíc v končetinách je patrné zkrácení jejich proximálních částí (blíže k tělu)
- zvětšení obvodu hlavy (makrocefalie) doprovázené nadměrným vyklenutím čela
- zhroucení nosního můstku
- velmi krátké prsty
- zúžení hrudníku
- malé ruce (mikromelie) se specifickou polohou prstů, takže ruka pacientů s achondroplázií může připomínat trojzubec
Výše uvedené poruchy pozorované ihned po narození, v případě achondroplázie, mohou být také doprovázeny snížením svalového tonusu (hypotonie). Kromě toho u dětí s touto jednotkou je větší pravděpodobnost vzniku hydrocefalusu - tento stav může vyžadovat léčbu, proto se u novorozenců s achondroplázií provádějí zobrazovací testy k potvrzení nebo vyloučení hromadění nadměrné tekutiny v lebce.
Jak dítě s achondroplázií stárne, mohou se projevit další příznaky tohoto onemocnění. Pro achondroplázii je charakteristický nedostatek výšky - tato jednotka je jednou z příčin zakrslosti a v jejím průběhu dosahují muži průměrnou výšku asi 131 centimetrů, zatímco ženy s achondroplázií měří v průměru asi 124 centimetrů .
Bohužel dosud popsané příznaky achondroplázie nejsou jedinými problémy spojenými s touto entitou. Pacienti s achondroplázií mají tendenci mít nadměrně prohloubené páteřní křivky a také mají zvýšené riziko spinální stenózy. Kvůli vadám ve struktuře hrudníku se u pacientů mohou vyvinout respirační poruchy, navíc - vzhledem k anatomickým rozdílům ve struktuře struktur hlavy - jsou u lidí s achondroplázií častější poruchy ORL, jako jsou opakované infekce středního ucha. Obezita je dalším problémem, který je častěji hlášen u populace s achondroplazií.
Je třeba zdůraznit jeden aspekt - stejně jako achondroplázie je spojena s mnoha různými poruchami, takže se obvykle netýkají fungování nervového systému - u pacientů s achondroplázií obvykle není jejich intelekt abnormální.
Achondroplázie: diagnóza
Na Achondroplázii lze podezření na základě charakteristických příznaků tohoto jedince po narození dítěte. Podezření, že dítě může trpět achondroplázií, ale je to možné i během těhotenství - lékař může naznačit, že existuje taková možnost provedením ultrazvuku během těhotenství, během kterého jsou detekovány abnormality naznačující achondroplázii (např. Neobvykle velké ve vztahu ke gestačnímu věku) , rozměry hlavy dítěte).
Výše uvedené však popisuje pouze to, jak lze podezření na achondroplázii. Konečná diagnóza onemocnění může být stanovena po provedení genetických testů, při nichž budou detekovány mutace charakteristické pro tohoto jedince.
Achondroplázie: léčba
V současné době neexistuje žádná metoda kauzální léčby achondroplázie, tj. Metoda, kde by bylo možné eliminovat mutaci spojenou s touto chorobou a odstranit její účinky. U pacientů s achondroplázií se terapie provádí primárně tehdy, když se u nich vyvinou komplikace této jednotky, jako je například výrazné zúžení páteřního kanálu vedoucí ke stlačení míchy (kde lze provést chirurgickou léčbu) nebo časté infekce středního ucha (ve kterých mohou být pacientům předepsána antibiotika).
U některých pacientů s achondroplázií se za účelem zvýšení jejich růstu objevují pokusy o podávání přípravků s růstovým hormonem. V současné době se však takový postup jeví kontroverzní, protože podle některých výzkumníků jsou výsledky získané tímto způsobem stěží uspokojivé.
Achondroplázie: prognóza
Achondroplázie může mít rozhodně významný dopad na život pacientů, kteří ji trpí, ale přinejmenším jedna informace o této osobě je uklidňující. Dobrou zprávou v tomto případě je, že většina lidí trpících achondroplázií má průměrnou délku života, která není kratší než u běžné populace.
Prameny:
Materiály Národního institutu pro výzkum lidského genomu, online přístup: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Národní organizace pro materiály o vzácných poruchách, online přístup: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Americké materiály National Library of Medicine, online přístup: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
