Vrozená analgezie - vrozená necitlivost na bolest

Vrozená analgezie je onemocnění, při kterém pacient nepociťuje bolest. Teoreticky se to může jevit jako příznivý stav, v praxi je to naopak - bolest nás varuje před různými faktory, proto zdravý člověk stáhne ruku z ohně a pacient s vrozenou analgezií - necítí bolest spojenou s ohněm - snadno způsob, jak se může spálit. Vrozená analgezie je ve skutečnosti nebezpečná nemoc - lze ji nějak léčit?

Vrozená analgezie je vzácné onemocnění - dosud bylo popsáno jen několik desítek případů necitlivosti dědičné bolesti. Bolest je jedním ze smyslových zážitků, které různí lidé pociťují úplně odlišně - někteří z nás jsou na bolest citlivější, zatímco jiní mnohem méně.Zdálo by se, že by bylo nejlepší necítit vůbec žádnou bolest, ale ve skutečnosti jsou takové pocity velmi důležité - je to bolest (např. Bolest břicha), která nás informuje, že máme nějaké onemocnění. Pocit bolesti je také zodpovědný za zabránění nepříznivým faktorům - například když omylem dáme ruku do nádoby s vařící vodou, reflexivně - poté, co bolest začneme pociťovat - ji stáhneme. Bolest je tedy pocit nějakým způsobem prospěšný a neschopnost cítit, že se s ní zachází jako s ... nemocí. U některých lidí se pocity bolesti necítí vůbec, od okamžiku narození - pacienti s vrozenou analgezií (známou také jako vrozená necitlivost na bolest) bojují s tímto neobvyklým onemocněním.

Vrozená analgezie: příčiny

Vrozená necitlivost na bolest je geneticky podmíněné onemocnění. Je to způsobeno hlavně mutacemi v genu SCN9A, který kóduje jeden z napěťově řízených sodíkových kanálů. Tyto kanály se nacházejí ve velkém počtu v nociceptorech (receptory nervových buněk odpovědných za vnímání pocitů bolesti) a v situaci, kdy jsou jejich funkce narušeny v důsledku mutací, mohou být pacienti na bolest zcela necitliví. Vrozená analgezie je zděděna autozomálně recesivně, což znamená, že pro vznik onemocnění musí být zděděny obě kopie abnormálního genu.

Podobně jako u poruch, ke kterým dochází v průběhu vrozené analgezie, se u dětí trpících autismem vyskytují problémy. U těchto pacientů dochází také k necitlivosti na podněty bolesti, i když vzhledem k tomu, že u těchto pacientů je obecně narušeno vnímání různých smyslových podnětů, není v klasickém přístupu k autismu zahrnuta skupina problémů v oblasti vrozené necitlivosti na bolest.

Vrozená analgezie: příznaky

Základní poruchou spojenou s necitlivostí k bolesti je neschopnost cítit tento smyslový podnět. Problémy v případě popsané entity existují u pacienta od narození, ale lze jej diagnostikovat relativně pozdě, protože pacient nehlásí smyslové poruchy související se stimulem, který mu je v zásadě zcela cizí.

O tom, že pacient trpí poruchami vnímání bolesti, však mohou přesvědčit různé jevy. Například u dětí mohou být patrné četné kousnutí jazyka nebo tváří - každý z nás je má, ale kvůli doprovodné bolesti se mu vyhýbáme. Lidé s vrozenou necitlivostí k bolesti to nepociťují, takže se různá poranění těla - někdy způsobená samotnými - objevují mnohem častěji. Pacienti s vrozenou analgezií také často pociťují popáleniny (ať už popáleniny povrchu těla nebo úst - nemusí uniknout horkým předmětům vypitím vroucí tekutiny a nemusí cítit bolest při kontaktu s horkými předměty). Mohou také upozornit na četné modřiny nebo někdy dokonce zlomeniny kostí - u pacientů s vrozenou analgezií jsou takové příhody častější kvůli tomu, že nevedou k bolesti, a proto jsou pacienti jednoduše mnohem méně opatrní, a proto jsou náchylnější k těmto příhodám Události.

Přečtěte si také: Anesteziologie - kdo to je a co dělá anesteziolog? Sedativní analgezie - aby pacient nepociťoval bolest

Vrozená analgezie: diagnóza

Diagnóza vrozené analgezie je založena na rozpoznání poruch charakteristických pro tuto entitu (tj. Neschopnost cítit bolestivé podněty). Existenci tohoto onemocnění u pacienta lze potvrdit provedením genetických testů, ve kterých budou nalezeny mutace charakteristické pro dědičnou necitlivost na bolest.

Vrozená analgezie: léčba

Obecně v současné době nejsou k dispozici žádné terapeutické možnosti, které by pacientům s vrozenou analgezií umožňovaly pociťovat bolestivé podněty. V některých studiích se předpokládalo, že za vznik této entity byla zodpovědná nadprodukce endorfinů (tzv. Hormonů štěstí) v mozku pacientů. V souvislosti s touto teorií byly učiněny pokusy použít u pacientů antagonistu opioidních receptorů naloxon, který potlačuje účinek endorfinů na nervové buňky. Tato terapie se však dnes běžně nepoužívá, protože umožňovala dosáhnout očekávaných výsledků pouze u některých pacientů.

Vzhledem k tomu, že vrozená analgezie opravdu neexistuje, je třeba pacienty s tímto přístrojem poučit o situacích, kterým by se měli vyhnout. Mluvíme zde o všech událostech, které vedou k takovému pocitu u lidí, kteří cítí bolest správně - již ve stadiu raného dětství je nutné pozorovat pacienty s vrozenou necitlivostí k bolesti, např. proti úrazům nebo popáleninám. Je také nutné pečlivě sledovat pacienta s vrozenou analgezií - je to z důvodu rychlého rozpoznání možných zranění (např. Zlomenin) a zahájení léčby co nejdříve.

Vrozená analgezie: prognóza pacienta

Pouhá skutečnost, že trpí vrozenou analgezií, nevede ke zkrácení života pacientů, důsledky zatížení této jednotky již mohou vést k kratší než průměrné míře přežití. Vyšší riziko úmrtí v případě vrozené necitlivosti na bolest je spojeno s vyšším výskytem různých poranění u této skupiny pacientů.

Prameny:

1. Genetics Home Reference, USA National Library of Medicine, Online Access: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Informační centrum o genetických a vzácných nemocech, online přístup: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

O autorovi

Luk. Tomasz Nęcki Absolvent lékařské fakulty na Lékařské univerzitě v Poznani. Obdivovatel polského moře (nejlépe procházky podél jeho pobřeží se sluchátky v uších), kočky a knihy. Při práci s pacienty se zaměřuje na to, že je vždy poslouchá a tráví tolik času, kolik potřebují.