Srpkovitá anémie - příčiny, dědičnost, příznaky a léčba

Srpkovitá anémie je život ohrožující krevní porucha. Způsobuje shlukování krevních buněk a tvorbu blokád v cévách. V důsledku toho může dojít k infarktu, tj. Ischemii různých orgánů, která může vést k smrti. Jaké jsou příčiny a příznaky srpkovité anémie? Jaká je jeho léčba?

Srpkovitá anémie (srpkovitá anémie, drepanocytóza) je dědičné, geneticky podmíněné onemocnění krve, které patří do skupiny hemolytické anémie. Jeho podstatou je abnormální struktura hemoglobinu - proteinu, který je součástí červených krvinek, který je zodpovědný za transport kyslíku do buněk.

Mutovaný hemoglobin nejen slabě váže molekuly kyslíku, ale také přispívá k deformaci červených krvinek, které místo správného tvaru disku získávají tvar srpků - srpkovitého tvaru (tzv. Drepanocyty). Nemocný tvar červených krvinek způsobuje jejich nadměrné ničení a tím zkracuje dobu přežití. Drepanocyty přežívají pouze několik dní místo asi 100. Dřeň nedokáže držet krok s produkcí nových krevních buněk, proto se vyvíjí anémie. Deformované erytrocyty mají navíc tendenci držet se pohromadě. V důsledku toho se mohou zachytit v malých krevních cévách a blokovat krev v přístupu do různých částí těla.

Toto onemocnění je nejčastěji diagnostikováno u mulatů a černochů, zřídka u bělochů.

Slyšeli jsme o srpkovité anémii. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.

Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video

Srpkovitá anémie - příčiny

Příčinou srpkovité anémie je mutace genu kódujícího hemoglobin, která způsobuje změny jeho struktury.

Srpkovitá anémie se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že aby se objevily příznaky onemocnění, je nutné od rodičů získat obě kopie mutantního genu. Pokud zdědíte pouze jednu mutovanou kopii, jste pouze nositelem genu srpkovité buňky.

Srpkovitá anémie - příznaky

Příznaky srpkovité anémie se objevují již kolem třetího měsíce života dítěte:

Oteklé ruce a nohy jsou obvykle prvními příznaky srpkovité anémie a nejčastěji hlášenou bolestí je bolest na různých místech.

• bledost kůže a sliznic;
• tachykardie (srdeční frekvence vyšší než 100 tepů za minutu);
• časté infekce (v důsledku oslabené imunity);
• artritida, zejména prstů na rukou a nohou;
• "Syndrom ruka-noha" - otok paží a nohou,
• vředy na nohy,
• porucha růstu (v důsledku poruchy krevního oběhu v kostech);
• bolesti různých míst - jsou výsledkem infarktu, tj. Ischemie různých orgánů. Může to být infarkt sleziny, ledvin nebo kostí;

Nejběžnější přímou příčinou úmrtí u dětí se srpkovitou anémií do 5 let je poškození sleziny v důsledku ucpání cév.

Bude to pro vás užitečné

Nositelé defektních genů jsou odolnější vůči malárii

Nositelé pouze jedné kopie defektního genu (heterozygoti) jsou více (ale ne úplně) rezistentní na malárii. Vše proto, že nemocný tvar krevních buněk neumožňuje vývoj parazita malárie - mutované erytrocyty jsou slezinou zachyceny, zničeny a odstraněny spolu s parazitem. To vysvětluje, proč se srpkovitá anémie vyskytuje hlavně u lidí z endemických oblastí malárie (tropické a subtropické země, zejména střední a západní Afrika).

Srpkovitá anémie - diagnostika

Srpkovitá nemoc je diagnostikována krevním testem.

Srpkovitá anémie - léčba

Primární formou léčby srpkovitých onemocnění je transfuze krve. Mezi podpůrné léčby patří: antibiotická terapie, léky proti bolesti a přípravky zvyšující pružnost červených krvinek.

Bude srpkovitá anémie léčitelná?

Transplantace kostní dřeně je další léčbou srpkovité anémie, ale u dospělých je třeba počítat s reakcí proti hostiteli (GVHD). Vědci z amerického Národního institutu pro diabetes a choroby trávicího ústrojí a ledvin v Bethesdě se rozhodli tento problém vyřešit. Na jejich výzkumu se podílelo 10 lidí. Každý z nich místo toho, aby dostával silné léky ničící dřeň, byl ozářen. Poté, 7 dní před zákrokem, byl pacientům podán alemtuzumab - lék, který ničí buňky imunitního systému, takže transplantaci nelze odmítnout. Nakonec jsou postiženým transplantovány specifické kmenové buňky CD34, které se promění ve všechny druhy krvinek. Byly převzaty od sourozenců pacientů. Po operaci dostali pacienti další lék - rapamycin - aby se zabránilo odmítnutí transplantátu.

Výsledky výzkumu se ukázaly jako velmi slibné. U 9 ​​z 10 pacientů zmizely nemocné červené krvinky z krve a zmizely příznaky anémie. Je to účinná metoda léčby srpkovité anémie, ale velmi nákladná (zejména v zemích, kde se tento typ anémie vyskytuje, tj. Hlavně v afrických zemích). Hledání správného dárce je také problém.

Srpkovitá anémie - genová terapie

Hôpital Necker Enfants Malades v Paříži, lékaři poprvé na světě úspěšně použili genovou terapii k léčbě vrozené srpkovité anémie. Procedura byla provedena u 13letého chlapce. Lékaři odstranili chlapcovu genetickou vadu, nejprve tak, že úplně zničili jeho kostní dřeň, kde se vyrábějí. Poté ji znovu vytvořili z chlapcových kmenových buněk, ale dříve je geneticky upravili v laboratoři. Tento postup zahrnoval zavedení správného genu do nich pomocí viru. Kostní dřeň se regenerovala a produkovala normální červené krvinky. Dva roky po zákroku se 15letý chlapec cítí dobře a nevykazuje žádné příznaky srpkovité anémie. Specialista však tvrdí, že chlapce zatím nelze „vyléčit“. Jsou zapotřebí další pozorování.

Přečtěte si také: Vrozená sférocytóza: příčiny, příznaky a léčba KREVNÍ CHOROBY: anémie, polycytémie, leukémie, hemofilie Anémie u kojenců - účinky a příznaky anémie u novorozenců