Anencephaly (anencephaly) - porucha neurální trubice

Anencefalie (anencefalie) je smrtelná nebo smrtelná vývojová vada.Co je to anencefálie a proč je to vůbec problém? Existují způsoby, jak zabránit anencefalii?

Anencefálie (anencefalie) je jednou z nejčastějších defektů neurální trubice. Podle amerických statistik se anencefalie vyskytuje u 1 z 1000 těhotenství, ale dětí s anencefalií se rodí mnohem méně - tento problém statisticky postihuje 1 z 10 tisíc narozených dětí. Tato diferenciace je způsobena velmi jednoduchým důvodem - ve většině případů anencefalie je dítě potrateno i v raných fázích těhotenství.

Anencefálie: příčiny

Jedna konkrétní příčina anencefalie dosud nebyla identifikována. V současné době převládá názor, že výskyt anencefalie u dětí je způsoben kombinovaným účinkem genetických poruch a různých faktorů prostředí.

Patologické jevy vedoucí k anencefalii se objevují brzy, ještě předtím, než je plod starý měsíc. Za normálních podmínek, kolem třetího týdne života plodu, předchůdce lidského nervového systému, tzv nervový žlab. Různé patologie, které brání tomuto procesu, mohou vést ke kraniocerebrálním rozštěpům, z nichž nejzávažnější formou je anencefalie.

Dosud bylo studováno mnoho genů, jejichž mutace - vyskytující se u matek i dětí - mohou přispívat k výskytu anencefalie. Některé z genetických defektů byly lépe studovány (stejně jako v případě genu MTHFR, jehož produkt se podílí na metabolismu folátu a jehož mutace mohou vést k anencefalii), jiné mutace jsou zatím méně známé, avšak ve světle současných znalostí to není možné indikace specifických mutací, které by mohly zvláště vést ke vzniku anencefalie.

Faktory prostředí jsou také důležité v etiologii anencefalie. Mezi těmito typy potenciálních příčin anencefalie je uvedeno:

• nedostatek kyseliny listové (nedostatek této živiny ve stravě těhotné ženy obecně podporuje výskyt defektů neurální trubice u dětí)
• zdravotní problémy matek, jako je cukrovka a obezita
• mateřské užívání různých léků (např. určitých antiepileptik)
• vystavení plodu přehřátí (škodlivá hypertermie může nastat v důsledku vysoké horečky matky a může souviset s pobytem na velmi teplém místě, např. v sauně)

Anencephaly: klinický obraz

Jak již bylo zmíněno, anencefalie je způsobena neuzavřením struktur primárního nervového systému. Důsledkem toho je, že nervová tkáň plodu je vystavena plodové vodě - struktury nervového systému jsou extrémně křehké a pokud nejsou chráněny strukturami lebky, nakonec se degenerují. Z tohoto důvodu se u dětí s anencefalií nevyvíjí ani hemisféry mozku, ani mozeček.

Dalším problémem obvykle spojeným s anencefalií je malformace kostních struktur lebky. Dítě narozené s anencefalií, obvykle v místě, kde se obvykle nacházejí struktury mozku, má pytlovitou strukturu načervenalé barvy z pojivové tkáně. Je možné, že tato část hlavy dítěte bude pokryta kůží, ale je to opravdu vzácné.

Děti, které se narodily s anencefalií, mají širokou škálu poruch, včetně:

• poruchy dýchání
• výrazné zvýšení svalového tonusu
• zesílené hluboké reflexy

Anencephaly: diagnóza

Diagnózu anencefalie lze stanovit po narození dítěte na základě změn charakteristických pro tuto patologii. Určitě je však možné diagnostikovat anencefalii v průběhu nitroděložního života. Z testů prováděných na těhotných ženách, na jejichž základě lze předpokládat anencefalii, lze uvést následující:

• stanovení koncentrace alfa-fetoproteinu v krvi matky (v případě různých defektů neurální trubice plodu, včetně anencefalie, se koncentrace tohoto markeru v těhotné krvi zvyšuje)
• ultrazvuková vyšetření (během ultrazvuku je možné zjistit, že dítě má poruchy vývoje nervové soustavy - je třeba zdůraznit, že kostní struktury lebky jsou na ultrazvuku jasně viditelné po 12. týdnu těhotenství, proto lze anencefalii v ultrazvuku diagnostikovat až po překročení prvního trimestru těhotenství )

Anencephaly: Léčba a prognóza

V případě anencefalie je těžké vůbec mluvit o léčbě - bohužel je tento stav nevyléčitelný. Některé děti s anencefalií se rodí mrtvé, zatímco ty, které se narodí živé, zemřou během několika hodin, až několika dní po porodu. Druhá situace nastane, když se u pacienta vyvine zbytkový mozek (včetně center, která řídí dýchání a srdeční funkce). Ve skutečnosti však pro děti s anencefalií bohužel neexistuje žádná záchrana, a proto je ve skutečnosti kontraindikováno provádět trvalé pokusy o jejich udržení naživu.

Anencephaly: prevence

Dokonce i včasná diagnóza anencefalie během vývoje těhotenství neumožňuje léčbu této vady. Z tohoto důvodu je nejdůležitější přijmout opatření k prevenci výskytu anencefalie. Prevence anencefalie je založena především na doplňování kyseliny listové. Nejdůležitější je dodávat tento minerál do těla, když se u plodu vyvinou struktury nervového systému. Ne všechna těhotenství jsou však plánována, v případě těchto plánovaných těhotenství zase pacientky často pozdě zjistí, že v určité době budou matkami. Z tohoto důvodu by měla být před pokusem o otěhotnění zavedena suplementace kyselinou listovou. Obecná doporučení uvádějí příjem 0,4 mg kyseliny listové denně, v případě žen, které v minulosti měly dítě s vadou neurální trubice, nebo těch, jejichž rodiny tento problém měly, se někdy doporučuje užívat zvýšenou dávku kyseliny listové, až 4 mg denně. .

Anencefálie: riziko onemocnění v následných těhotenstvích

Páry, které porodí dítě s anencefalií, mohou být znepokojeny možností porodu dítěte se stejnou jednotkou od příštího těhotenství. V takové situaci se riziko anencefalie u dalšího dítěte bohužel zvyšuje (ve srovnání s běžnou populací) a odhaduje se na 2 až 4%.

Prameny:
1. Materiály USA National Library of Medicine, on-line access: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Materiály Centra pro kontrolu a prevenci nemocí, online přístup: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, on-line přístup: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

O autorovi

Luk. Tomasz Nęcki Absolvent lékařské fakulty na Lékařské univerzitě v Poznani. Obdivovatel polského moře (nejlépe procházky podél jeho pobřeží se sluchátky v uších), kočky a knihy. Při práci s pacienty se zaměřuje na to, že je vždy poslouchá a tráví tolik času, kolik potřebují.