Vědci na University of Cincinnati a Dětská nemocnice v Cincinnati Medical Center ve Spojených státech objevili novou genetickou mutaci zodpovědnou za hluchotu a ztrátu sluchu spojenou s Usherovým syndromem typu 1. Tato zjištění, publikovaná v „Genetika přírody“ by mohla vědcům pomoci vyvinout nové terapeutické cíle pro ty, kterým hrozí tento syndrom. Usherův syndrom je genetická vada, která způsobuje hluchotu, noční slepotu a ztrátu periferního vidění v důsledku progresivní degenerace sítnice. „V této studii jsme pomocí genetické analýzy 57 lidí z Pákistánu a Turecka identifikovali gen, který způsobuje hluchotu u Usherova syndromu typu 1, a hluchotu, která není s tímto syndromem spojena, “ říká Zubair Ahmed, Profesor oftalmologie v Cincinnati a hlavní řešitel této studie.
Ahmed vysvětluje, že protein nazývaný CIB2, který se váže na vápník v buňce, je spojen s hluchotou v Usherově syndromu typu 1 a nesyndromromickou ztrátou sluchu.
„K dnešnímu dni jsou mutace ovlivňující CIB2 nejčastější a nejčastější genetickou příčinou nesyndromatické ztráty sluchu v Pákistánu, “ říká vědec, „ale také jsme našli další mutaci proteinu, která přispívá k hluchotě. v tureckých populacích. “
"Na zvířecích modelech se CIB2 nachází v stereoisích vnitřních ušních - ciliated buněk, které reagují na pohyb tekutin a umožňují slyšení a rovnováhu - a v sítnicových fotoreceptorových buňkách - které přeměňují světlo na elektrické signály v oku, " umožňující vizi, “vysvětluje Saima Riazuddin z oddělení ORL na Kalifornské univerzitě, která spolupracuje s vědci Cincinnati.
Vědci poznamenali, že barvení CIB2 je často jasnější na koncích kratších řad stereocilií než v řadách delších stereocilií, které mohou být zapojeny do signalizace vápníku, která reguluje elektrickou mechanickou transdukci, Proces, kterým ucho přeměňuje mechanickou energii na formu energie, kterou mozek dokáže rozeznat jako zvuk.
„S těmito znalostmi jsme o krok blíže k pochopení mechanismu mechanicko-elektrické transdukce a možnosti nalezení genetického cíle, který by zabránil nesymetrické hluchotě, jakož i cíle spojené s Usherovým syndromem typu 1, “ uzavírá. Ahmed
Zdroj:
Tagy:
Glosář Regenerace Odlišný
Ahmed vysvětluje, že protein nazývaný CIB2, který se váže na vápník v buňce, je spojen s hluchotou v Usherově syndromu typu 1 a nesyndromromickou ztrátou sluchu.
„K dnešnímu dni jsou mutace ovlivňující CIB2 nejčastější a nejčastější genetickou příčinou nesyndromatické ztráty sluchu v Pákistánu, “ říká vědec, „ale také jsme našli další mutaci proteinu, která přispívá k hluchotě. v tureckých populacích. “
"Na zvířecích modelech se CIB2 nachází v stereoisích vnitřních ušních - ciliated buněk, které reagují na pohyb tekutin a umožňují slyšení a rovnováhu - a v sítnicových fotoreceptorových buňkách - které přeměňují světlo na elektrické signály v oku, " umožňující vizi, “vysvětluje Saima Riazuddin z oddělení ORL na Kalifornské univerzitě, která spolupracuje s vědci Cincinnati.
Vědci poznamenali, že barvení CIB2 je často jasnější na koncích kratších řad stereocilií než v řadách delších stereocilií, které mohou být zapojeny do signalizace vápníku, která reguluje elektrickou mechanickou transdukci, Proces, kterým ucho přeměňuje mechanickou energii na formu energie, kterou mozek dokáže rozeznat jako zvuk.
„S těmito znalostmi jsme o krok blíže k pochopení mechanismu mechanicko-elektrické transdukce a možnosti nalezení genetického cíle, který by zabránil nesymetrické hluchotě, jakož i cíle spojené s Usherovým syndromem typu 1, “ uzavírá. Ahmed
Zdroj:
