Prenatální testování: jaké nemoci dokáže prenatální testování detekovat?

Prenatální testy umožňují diagnostikovat onemocnění plodu již v děloze. K vývojové vadě (vrozené, dědičné nebo genetické) dochází během oplodnění nebo později v důsledku poškození vyvíjejícího se embrya. Díky prenatálnímu screeningu je lze detekovat a léčit před narozením dítěte. Jaké nemoci mohou detekovat prenatální testy?

Jaké nemoci mohou detekovat prenatální testy? Vědci mohou identifikovat geny odpovědné za 60 dědičných onemocnění. Většinu z nich bohužel nelze předvídat, účinně léčit nebo jim předcházet. Ale mnoho budoucích rodičů chce vědět, v jakém stavu se jejich dítě narodí. K tomu slouží prenatální testování. Poskytují znalosti o nemoci, kterou dítě trpí, jak ji získalo, jaká je léčba a jaké rehabilitace použít. Proto by všechny ženy, které otěhotní po 35 letech, měly podstoupit prenatální testy. Také ti, kteří měli děti s genetickým poškozením nebo vědí o dědičných onemocněních v rodině. Tyto testy se provádějí vždy na doporučení lékaře.

Přečtěte si také: Povinnosti lékaře a práva pacienta - prenatální testování Metody prenatálního testování dostupné v Polsku - srovnání invazivních metod ... Prenatální testování: co to je a kdy provést?

Druhy prenatálních vyšetření

Ultrazvuk je nejoblíbenější, neinvazivní a zcela bezpečný. Pomocí ultrazvuku je možné přesně určit věk, polohu placenty a plodu, tloušťku břišních kůží a především zjistit, zda má plod významné vývojové vady.

Přečtěte si také: Coombsův test: testy PTA a BTA

Tři procenta dětí se rodí s vrozenými vadami, z nichž 85 procent z nich zdědí toto onemocnění ne od svých rodičů, ale od svých vzdálených předků. Dědičné nemoci přenášejí rodiče. Z každého z nich zdědíme polovinu našich genů. Dostali své od našich čtyř prarodičů a osmi prarodičů. Řetěz článků je nekonečně dlouhý. Naše predispozice k chorobám jsou uloženy ve všech částech našich genů předků.

Amniocentéza se provádí mezi 13. a 15. týdnem těhotenství. Pod vedením ultrazvuku se propíchne břišní stěna a plodový měchýř a odebere se vzorek tekutiny. Obsahuje všechny buňky plodu z plodové vody, kůže, urogenitálního a trávicího systému. Tyto buňky se kultivují in vitro na médiu pro pozdější analýzu chromozomů dítěte. U tohoto testu existuje malé riziko potratu.

Biopsie trofoblastu prováděná mezi 8 a 11 týdnem těhotenství vám umožní analyzovat DNA vašeho dítěte. Kus tkáně (trofoblast) je odebrán přes břišní stěnu nebo děložní čípek speciální jehlou. Test může způsobit potrat.

Kardocentéza je studium buněk pupečníkové krve. Používá se k hodnocení chromozomů a DNA plodu. Je to docela obtížné provést, ale odběr krve pod ultrazvukovým vedením zaručuje bezpečnost dítěte a budoucí matky.

Trojitý (nebo čtyřnásobný) test se provádí při podezření na Downovu chorobu. Spočívá v odběru krve a stanovení hladiny tří hormonů a následné počítačové analýze jejich korelace s věkem budoucí matky.

Povinné vyšetření v těhotenství

Prenatální testy mohou identifikovat přibližně 60 vad a onemocnění, s nimiž se vaše dítě narodí nebo se u něj později vyvine. Zde jsou nejčastější z nich:

• Cystická fibróza se projevuje jako abnormální růst buněk v dýchacím a trávicím systému. Statisticky vzato se s ním v Polsku narodí 20 tisíc dětí. děti.
• Fenylketonurie (8 000 porodů ročně) je metabolické onemocnění. Rychlé zavedení speciální stravy vám umožní minimalizovat účinky nemoci.
• Hemofilie, nedostatečné srážení krve, které zatěžuje 4000 novorozenců úzce souvisí s pohlavím. Pokud se narodí dcera, bude pouze nositelkou, syn onemocní.
• Duchennova svalová dystrofie nebo progresivní svalová atrofie je statisticky zděděna 6000. chlapci. Ovlivněna je však pouze polovina těch, jejichž matky nesou defektní gen.
• Downův syndrom je nejznámější dědičné onemocnění, které úzce souvisí s věkem matky. Statisticky se s ní narodilo 55 000. děti.
• Huntingtonovu choreu (tanec sv. Víta) dědí 4000. děti. Projevuje se nekontrolovanými pohyby a rostoucí demencí. Poškození mozku v průběhu času vede k hluboké demenci.
• Turnerův syndrom - je genetické onemocnění žen způsobené nepřítomností jednoho ze dvou pohlavních chromozomů X ve všech nebo v některých buňkách těla. Dívky a ženy s touto vadou jsou obvykle krátké, mají pletenou kůži na obou stranách krku, nemají podpaží a ochlupení, mohou mít těžce nevyvinutá pochva, děloha a prsa. Pacient může mít také závažné oční vady, aortální stenózu a mentální retardaci.
• Edwardsův syndrom - je způsoben trizomií chromozomu 18. Narušuje duševní a fyzický vývoj - poruchy srdce, ledvin a prstů. Dotčené děti zřídka žijí déle než 6 měsíců.

Víš, že

Prenatální testování je legální. Trestní zákon (článek 7) stanoví pouze to, že nenarozené dítě nemusí být podrobeno testům, které nechrání jeho život nebo život matky, s výjimkou případů, kdy patří do geneticky zatížené rodiny nebo existuje důvodné podezření na závažné poškození plodu nebo dědičné choroby.

"Zdrowie"