Screening novorozenců

Screeningové testy pro novorozence umožňují včasné odhalení závažných onemocnění, jako je cystická fibróza, fenylketonurie nebo vrozené vady metabolismu, než se projeví jejich příznaky. Jsou zdarma pro rodiče a díky nim je možné odhalit až 29 nemocí.

Obsah:

1. Screening pro novorozence: proč se to dělá?
2. Screening pro novorozence: o co jde?
3. Screening novorozenců: jaké podmínky diagnostikují?
4. Screening pro novorozence: Může rodič odmítnout?
5. Screening novorozenců: Testování sluchu
6. Screening pro novorozence: Test na SMA
7. Screening pro novorozence: Genetické testování pro novorozence

Screening novorozenců není polský vynález: byl zahájen v USA v roce 1961. test na fenylketonurii. V Polsku začaly první pilotní screeningové testy na fenylketonurii v roce 1965 v Ústavu matky a dítěte. Počet studií se postupně zvyšoval. V 90. letech byly novorozence testovány na několik nemocí, v roce 2015 se jejich počet zvýšil na 23.

V současné době jsou všichni polští novorozenci zahrnuti do screeningového programu, který zahrnuje 29 nemocí a vrozených vad a je financován Ministerstvem zdravotnictví (pro srovnání, v zemích Evropské unie jsou novorozenci testováni na 30 nemocí, v USA - 34 nemocí a v některých státech - 54 nemoci).

Další screeningový test pro novorozence je - také bezplatný - screening sluchu, prováděný v rámci programu univerzálního screeningu sluchových testů u novorozenců díky Nadaci Velký orchestr vánočních charit.

Rodiče mohou také využít placeného screeningu pro novorozence, jako je screening na SMA (spinální svalová atrofie) a genetický screening pro novorozence, který si také musí hradit ze své vlastní kapsy.

V Polsku se každý rok narodí téměř 400 dětí trpících chorobami a vrozenými vadami, jejichž detekce je pokryta současným screeningovým programem.

Screening pro novorozence: proč se to dělá?

Screeningové testy pro novorozence patří k tzv populační testy pokrývající všechny novorozence. Jejich cílem je detekovat vrozená onemocnění, která nevykazují příznaky v prvních dnech, týdnech nebo dokonce v prvních letech života (takže je obtížné je odhalit), zatímco pokud nebudou léčeni, mohou způsobit nevratné změny, včetně poruch intelektuálního vývoje (to je např. v případě fenylketonurie nebo vrozené hypotyreózy) nebo fyzické.

Screeningové testy jsou také zaměřeny na detekci vrozených vad metabolismu (jako je například onemocnění javorovým sirupem nebo poruch oxidace mastných kyselin), které se mohou objevit náhle a ohrozit život dítěte. Včasné podezření na tato onemocnění umožňuje další biochemické a genetické testy, léčbu a neustálé sledování stavu dítěte, což mu často umožňuje žít normální život.

Screening pro novorozence: o co jde?

Screeningové testy pro novorozence se provádějí v souladu s postupy vyvinutými Ústavem matky a dítěte. Spočívají v odběru vzorků krve z paty novorozence, který dosáhl věku 48 hodin, k analýze na speciální hedvábný papír (jak po porodu v nemocnici - také v soukromých nemocnicích, tak po porodu domů).

Tyto vzorky jsou poté odeslány do jedné ze sedmi polských laboratoří vybavených specializovaným vybavením a softwarem a pečlivě analyzovány na výskyt jedné z 29 chorob nebo vrozených vad. Pokud je výsledek testu normální, diagnóza je úplná - laboratoř již výsledky neposílá rodičům.

Pokud je výsledek v hraničním rozmezí, musí se analýza vzorku opakovat - laboratoř poté zašle další hedvábný papír matce dítěte, zatímco sestra odebere krev k analýze z místní kliniky (vzorek je poté nutné vrátit pomocí postupů přijatých s hedvábným papírem).

Poté, co je analýza provedena, laboratoř informuje rodiče, že výsledek je normální, nebo požaduje další test a řekne jim, kde a kdy to mají udělat. Pokud je však výsledek analýzy nad normu (což může naznačovat vysokou pravděpodobnost onemocnění), obdrží rodiče dopis, v němž je požádají, aby se okamžitě hlásili na specializované klinice (uvedené na předvolání) - mohou být také informováni telefonicky, pokud již dříve uvedli kontaktní číslo.

Takové volání naznačuje vysoké riziko onemocnění - nejedná se však o diagnózu. To může provést pouze odborník po sérii specializovaných testů.

Pokud matka opustí nemocnici před koncem druhého dne po porodu - tedy před odebráním vzorku krve - měla by dostat testovací soupravu (hedvábný papír s kódem vzorku a nalepenou laboratorní adresou) spolu s Dětskou zdravotní knihou. 3. až 3. den života dítěte, během první návštěvy sestry z okresní kliniky, by měla být odebrána krev na tkáni a poté by měl být vzorek vysušen a odeslán do laboratoře.

Krev pro screeningové testy se nesmí odebírat před prvními 48 hodinami života, protože jejich výsledky pak mohou být narušeny například zvýšenou hladinou hormonů po porodu nebo enzymy z těla matky, které v těle dítěte po určitou dobu po porodu cirkulují.

Screening novorozenců: jaké podmínky diagnostikují?

Program screeningu novorozenců, který v současnosti platí v Polsku, umožňuje včasné odhalení 29 nemocí, včetně:

• Vrozená hypotyreóza. V naší populaci se vyskytuje u 1 z 3500 případů. Neléčí to k mentálnímu postižení i k somatickým příznakům, jako je zpomalení růstu, nesprávné proporce těla, intolerance nachlazení, problémy se srdcem a ledvinami. Často je doprovázeno i dalšími vrozenými vadami.
• Vrozená hyperplazie nadledvin. Onemocnění je spojeno s poruchou produkce hormonů. Dívky s tímto onemocněním jsou často považovány za chlapce po porodu (kvůli vzhledu jejich pohlavních orgánů), zatímco u chlapců neustálý přebytek androgenů způsobuje rychlý růst a zrychlené sexuální zrání.
• Cystická fibróza. Onemocnění, které způsobuje příznaky zejména dýchacího systému (jako je chronická bronchiální obstrukce, infekce dýchacích cest) a trávicího systému (včetně poruch trávení).
• Fenylketonurie. Vrozená vada metabolismu, která se v Polsku vyskytuje u 1 z 8 tisíc lidí. lidé. V jejím průběhu je inhibována transformace aminokyseliny fenylalaninu, což způsobuje poškození centrálního nervového systému a závažné mentální postižení.
• Deficit biotinidázy.
• Poruchy aminokyselin - jako je javorový sirup, klasická homocystinurie, citrulinémie typu I a typu II, tyrosinémie typu I a typu II.
• Organické acidurie - Vzácná vrozená onemocnění, jejichž klinické příznaky připomínají otravu, rychle se zhoršují a mohou vést k trvalému poškození vnitřních orgánů nebo dokonce ke smrti.
• Poruchy oxidace mastných kyselin a ketogeneze - mohou vést ke kómatu, během kterého jsou poškozena játra.

Je třeba si uvědomit, že ani pozitivní výsledek screeningových testů nevylučuje onemocnění - mohou se vyskytnout chyby, včetně tzv. biologické chyby, když je testovaný marker normální, přesto se nemoc vyvíjí.

Screening pro novorozence: Může rodič odmítnout?

V Polsku je screening novorozenců, jako je očkování, povinný. Krev je odebrána pro testy, zatímco je stále v nemocnici, a pokud se dítě narodí doma, sestra nebo rodiče mohou odebrat zkušební vzorek.

Stává se však, že rodiče nesouhlasí s vyšetřením novorozence vysvětlením náboženství nebo jinými filozofickými úvahami - taková situace je však extrémně vzácná, protože většina rodičů si je vědoma toho, že screeningové testy prováděné včas mohou zachránit jejich zdraví, nebo i život dítěte. Odmítnutí souhlasu nemá pro rodiče žádné důsledky.

V takovém případě se však osoba odpovědná za provádění těchto testů pokusí provést testy po propuštění dítěte z nemocnice - rodiče obdrží dopis s blotovacím papírem, na který by měl být vzorek krve aplikován a zaslán odesílateli. Součástí dopisu je také prohlášení o odmítnutí souhlasu se skríninkem, které, pokud nesouhlasíte, musí být podepsáno a vráceno odesílateli.

Screening novorozenců: Testování sluchu

V rámci screeningových testů se také provádějí screeningové testy sluchu pro novorozence. Tento test je organizován jako součást obecného programu screeningu sluchu novorozenců a je prováděn díky Nadaci Velkého orchestru vánočních charit.

Test kontroluje, zda má novorozenec sluchové postižení, a analyzuje také rizikové faktory predisponující k takovému poškození. Během ní se provádějí dva testy. Prvním je registrace reakcí, které vznikají ve vnitřním uchu dítěte po aplikaci jemných zvuků. Během druhého evokoval sluchový mozkový kmen potenciály, které se tvoří ve sluchových drahách po zaznamenání aplikace zvuků. Oba testy trvají několik minut, jsou bezpečné a bezbolestné.

Dítě, jehož výsledek je správný, obdrží modrý certifikát vložený do Knihy zdraví dětí. Dítě, jehož výsledek je abnormální nebo test odhalil rizikové faktory pro ztrátu sluchu, obdrží žluté osvědčení - pak je nutné provést další kontroly u audiologa nebo ORL specialisty. Pokud je výsledek tohoto testu správný, bude žlutý certifikát nahrazen modrým.

Screening pro novorozence: Test na SMA

SMA (spinální svalová atrofie) nebo spinální svalová atrofie je závažné genetické onemocnění, při kterém umírají neurony odpovědné za práci svalů v míše. Výsledkem je progresivní atrofie kosterních svalů a paralýza: částečná nebo úplná.

Nemoc může být dědičná (odhaduje se, že 1 z 35 lidí má gen SMA). V Polsku trpí až 800 lidí a každý rok se stanoví 50 nových diagnóz SMA.

Jeho příznaky jsou u více než 90 procent. se objevují v kojeneckém a raném dětství. Poskytnutí látky zvané nusinersen mladému pacientovi může zabránit nástupu symptomů SMA - ale pouze pokud je podána dříve, než se choroba projeví.

Screening na SMA může zjistit, zda je dítě vystaveno riziku SMA. V současné době lze takové testy provádět za poplatek (cena je několik stovek zlotých), ale nyní probíhají práce na zajištění toho, aby byly screeningové testy pro SMA zahrnuty do polského screeningového programu pro novorozence, nejprve ve formě pilotního projektu pro Mazowieckie Voivodeship, a poté do programu standardních testů pro všechny novorozence děti.

Screening pro novorozence: Genetické testování pro novorozence

U novorozenců existují také genetické screeningové testy, které za poplatek a bez doporučení může pro své dítě provést kterýkoli rodič. Podle typu umožňují testy DNA detekovat i několik tisíc genetických změn a s jejich pomocí je možné posoudit riziko až 87 vzácných onemocnění u dítěte, včetně vrozených poruch imunitního systému a metabolických onemocnění.

Zkušební vzorek je tampon odebraný zevnitř tváře dítěte speciálním tamponem, který by měl být po odběru odeslán do laboratoře.