Huntingtonova choroba (Huntingtonova chorea): příčiny, příznaky, léčba

Huntingtonova choroba (dříve známá jako Huntingtonova choroba) je stav, který je primárně spojen s tím, že pacient má charakteristický pohyb známý jako chorea. Způsobuje také demenci a další duševní poruchy. Huntingtonova choroba je způsobena mutacemi a je bohužel progresivní. Existuje nějaká léčba, která může snížit příznaky lidí s Huntingtonovou chorobou?

Obsah

1. Huntingtonova choroba: příčiny
2. Huntingtonova choroba: příznaky
3. Huntingtonova choroba: diagnóza
4. Huntingtonova choroba: léčba
5. Huntingtonova choroba: prognóza

Huntingtonova choroba (nebo Huntingtonova choroba) je entita s poměrně zajímavou historií. První zmínky o nemoci spojené s výskytem neobvyklých až bizarních pohybů u pacientů se objevily již ve středověku. Později, po mnoho let, byly zprávy o této nemoci prezentovány v různých pracích, ale její úplný popis byl publikován až v roce 1872 - jejím autorem byl americký lékař George Huntington a byl pojmenován po této nemoci.

$config[ads_text1] not found

Huntingtonova choroba postihuje v průměru 5 až 10 ze 100 000 lidí v běžné populaci - zde je třeba poznamenat, že v některých částech světa existuje významná prevalence této jednotky (většina případů se vyskytuje mimo jiné ve východní Evropě, Huntingtonova choroba se vyskytuje velmi zřídka. v Asii nebo Africe). Ženy a muži onemocní s podobnou frekvencí.

Huntingtonova choroba: příčiny

Huntingtonova chorea je genetické onemocnění - je způsobeno mutacemi, které se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že stačí získat mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů (Huntingtonova chorea je způsobena mutacemi v genu HTT).

Tento gen kóduje protein zvaný huntingtin - i když jeho role dosud nebyla jasně pochopena, je patrné, že ovlivňuje aktivitu nervových buněk a defekty v genu, který jej kóduje, mohou vést k různým poškozením těchto buněk.

Degenerace nervových buněk - která je progresivní a časem u lidí s Huntingtonovou chorobou - je zodpovědná za příznaky onemocnění u pacientů.

$config[ads_text2] not found

Nejběžnější příčinou Huntingtonovy choroby je ve skutečnosti dědění mutantního genu od vašich rodičů. I když je to vzácné, stává se také, že onemocnění je výsledkem mutace, ke které došlo pouze u nemocného.

Huntingtonova choroba: příznaky

První příznaky Huntingtonovy choroby se obvykle objevují mezi třetí a čtvrtou dekádou života. Stává se však, že onemocnění začíná mnohem dříve - když se první příznaky objeví dříve, než je pacientovi 20 let, je možné vyvinout juvenilní Huntingtonovu chorobu.

Pacienti trpící tímto stavem trpí onemocněními ze tří oblastí, včetně Huntingtonovy chorey:

• pohybové poruchy
• kognitivní dysfunkce
• různé duševní poruchy

Nejcharakterističtější pro Hutingtonovu choreu jsou první nemoci, tj. Poruchy pohybu. Pacienti s tímto onemocněním mohou mít potíže s plánovanými pohyby a mohou se u nich vyvinout nějaké nedobrovolné poruchy - tato skupina příznaků Huntingtonovy chorey zahrnuje:

• pohyby chorea: nedobrovolné pohyby, které jsou velmi charakteristické, protože mají zkroucený a zkroucený charakter (některými jsou přirovnávány k tanci); obvykle postihují končetiny, ale mohou ovlivnit i další svaly v těle; je zcela typické, že intenzita chorea se může zvýšit, když pacienti provádějí úmyslné pohyby
• nadměrná svalová ztuhlost
• svalové kontraktury
• omezení pohybů očí
• porucha chůze
• potíže se správným držením těla
• poruchy polykání
• potíže s artikulací

Poškození buněk nervového systému, ke kterému dochází při Huntingtonově chorobě, vede k jiným onemocněním než pohybovým poruchám. Pacienti mohou zaznamenat různé poruchy výkonných funkcí, včetně:

$config[ads_text3] not found

• obtížné věnovat pozornost
• snížení míry schopnosti ovládat své chování (což vede mimo jiné k nadměrné impulzivnosti)
• zpomaluje vaše myšlení
• potíže s asimilací informací
• poruchy paměti

Mezi příznaky Huntingtonovy choroby patří také onemocnění v oblasti duševních poruch - nejčastějším problémem je v tomto případě nízká nálada, která může mít intenzitu odpovídající depresivní poruchy.

Výsledkem je, že lidé trpící tímto stavem mohou pociťovat neschopnost cítit štěstí, pocit bezmocnosti a nesmyslnosti v životě, apatii, poruchy spánku a neustálý pocit únavy.

Manické příznaky a obsedantně-kompulzivní příznaky mohou být dalšími psychiatrickými problémy, s nimiž se mohou u pacientů s Huntingtonovou chorobou setkat.

Příznaky Huntingtonovy nemoci se obvykle rozvíjejí postupně - není neobvyklé, že si nejčasnější příznaky všimne člověk nebo jeho okolí. Onemocnění však má progresivní průběh a s dobou, která uplyne od nástupu onemocnění, se u pacientů může vyskytnout stále více onemocnění, zatímco problémy, které se objevily od začátku, mohou nabývat na intenzitě.

Huntingtonova choroba: diagnóza

Vzhledem k tomu, jaké mohou být příznaky Huntingtonovy choroby, lze okamžitě dojít k závěru, že diagnóza tohoto stavu není snadná - u osoby, která bojuje s výše uvedenými onemocněními, lze předpokládat depresivní poruchy nebo některou z poruch demence. .

Obecně je při diagnostice Huntingtonovy choroby velmi důležitá anamnéza - je důležité vědět, jaké příznaky a v jakém pořadí se u pacienta objevily, a také to, zda se jejich intenzita časem zvyšovala.

$config[ads_text4] not found

Informace, že někteří členové rodiny pacientů trpěli podobnými onemocněními, jsou velmi užitečné při stanovení diagnózy.

Později se provede neurologické vyšetření, při kterém je možné identifikovat odchylky související s onemocněním (například nadměrná ztuhlost svalů nebo poruchy chůze), někdy v ordinaci odborného lékaře lze pozorovat výskyt chorea u pacienta.

Před stanovením konečné diagnózy je důležité nechat si pacientovo zobrazení hlavy (například CT nebo MRI) vyloučit další stavy, které mohou vést k podobným příznakům jako v Huntingtonově chorea.

Ve skutečnosti však může být konečná určitá diagnóza stanovena až po provedení genetických testů, při nichž je u vyšetřované osoby zjištěna přítomnost genetické mutace charakteristické pro tohoto jedince.

Huntingtonova choroba: léčba / h2>

V současné době zůstává Huntingtonova choroba bohužel nevyléčitelnou chorobou - pacientům je nabízena symptomatická léčba zaměřená na snížení intenzity jejich příznaků.

V případě chorea může být jejich intenzita snížena díky použití přípravků jako tetrabenazin, amantadin nebo látky patřící do skupiny benzodiazepinů a neuroleptik.

Při léčbě Huntingtonovy choroby se také používají přípravky obvykle používané u pacientů s Parkinsonovou chorobou, stejně jako - pokud jsou příznaky poruch nálady výrazně zvýšeny - antidepresiva.

Pravidelná rehabilitace je také nesmírně důležitá a při závažných problémech s řečí se logopedická cvičení ukáží jako cenná.

Symptomatická léčba je v současnosti jedinou léčbou Huntingtonovy choroby, je však možné, že pacientům budou v budoucnu nabídnuty další terapeutické intervence.

Vědci stále pracují na léčbě, která by mohla pacientům s touto jednotkou pomoci - například výzkum terapie kmenovými buňkami, která by mohla být zavedena do centrálního nervového systému pacientů s Huntingtonovou chorobou (tyto buňky by tyto neurony nahradily, degenerovaný kvůli stavu).

Huntingtonova choroba: prognóza

Lidé s Huntingtonovou chorobou mají v průběhu času sklon k narůstajícím obtížím v každodenním životě - kvůli pohybovým poruchám nemusí být schopni převzít profesionální odpovědnost a nakonec je pro ně obtížné provádět každodenní běžné domácí práce.

Smrt obvykle nastává přibližně do 20 let od prvních příznaků onemocnění.

Prameny:

1. Raymund AC Roos, Huntingtonova choroba: klinický přehled, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. Publikováno online 2010 20. prosince doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Sołtan W. a kol.: Huntingtonova choroba - tři úhly pohledu, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, roč. 5, č. 2, 108–114

O autorovi

Luk. Tomasz Nęcki Absolvent lékařské fakulty na Lékařské univerzitě v Poznani. Milovník polského moře (nejvíce ochotně se procházel podél jeho břehů se sluchátky v uších), kočky a knihy. Při práci s pacienty se zaměřuje na to, že je vždy poslouchá a tráví tolik času, kolik potřebují.

Přečtěte si více článků od tohoto autora