GENETICKé NEMOCI. JE POTRAT MOŽNý U GENETICKé CHOROBY

Genetické nemoci. Co může ospravedlnit potrat

Genetická onemocnění vznikají, když gen nebo geny mutují. Možnost takových poruch je prakticky neomezená. Existují však typy mutací, které se opakují a staly se známými jako nemoci. Jejich frekvence se liší. Někdy je to poškození 1 z 50 000, jindy 1 ze sta tisíc. Některé z plodů nesoucích genetické poruchy jsou přírodou odstraněny samy - vede to k potratu. Někdy se však mohou takové děti narodit. Co se může stát?

Downův syndrom. Toto onemocnění je chromozomální trizomie, což znamená, že jeden z 23 párů chromozomů, které má každý z nás v DNA, má třetí chromozom. U Downova syndromu se v 21. páru nachází další chromozom. Toto onemocnění způsobuje poruchy anatomické struktury a fungování různých orgánů. Jeho důsledky jsou mentální postižení, snížené svalové napětí, vrozené srdeční vady a tendence k častým infekcím nebo onemocněním štítné žlázy. Osoba s Downovým syndromem je závislá a může potřebovat péči po zbytek svého života.

Edwardsův syndrom. Je to také trizomie, ale 18 párů chromozomů. 95 procent plody s touto poruchou umírají v důsledku potratu. Když se dítě narodí živé, obvykle zmizí v prvních měsících po narození, ale existují případy, pokud dosáhne pěti let. U dítěte existuje mnoho anatomických a orgánových poruch. Mají špatně vyvinutý sací reflex a sytí se při krmení. Děti s Edwardsovým syndromem mají poruchy srdečního, dýchacího, oběhového, nervového a svalového systému. Vyžadují pořád terapii, těžko se mohou naučit chodit, jsou mentálně retardovaní.

Warkany'e syndrom (trisomnie 8). U tohoto onemocnění je trojnásobný chromozom 8. Dítě s tímto onemocněním má charakteristické nízko posazené nebo nevyvinuté uši, hrbolatý nos, častý strabismus a neprůhlednost rohovky. Existují defekty ve struktuře kostí, často defekty srdce a urogenitálního systému, stejně jako psychomotorická retardace. Poruchy Warkanyho syndromu lze léčit například chirurgicky. Lidé s tímto onemocněním mohou žít tak dlouho, jak zdravě, ale vyžadují péči.

Wolf-Hirschhornův syndrom (soubor 4p). Porucha spočívá ve ztrátě části chromozomu ze 4. páru. Dítě má nízkou porodní hmotnost, svalovou laxnost, poruchy psychomotorického vývoje, kosterní vady a charakteristické vysoké čelo známé jako helma řeckého válečníka. Dítě trpí srdečními vadami, kontrakturami rukou a nohou, křečemi a aspirační pneumonií. Většina dětí s tímto onemocněním umírá v prvním roce života. Ti, kdo přežili, vyžadují neustálou péči jiné osoby.

Tým 13 q. Onemocnění zahrnující chromozomální aberaci 13. páru chromozomů. Způsobuje mentální retardaci, poruchy kostry, srdce, mozku a očí.

Tým Patau. 13 párová chromozomová aberace. Způsobuje nedostatečný rozvoj mozku a závažné poruchy mnoha vnitřních orgánů. Děti s Patauovým syndromem obvykle umírají ve věku od 1 do 3 měsíců.

Klinefelterův syndrom. Toto onemocnění je způsobeno poruchou pohlavních chromozomů. Normální člověk má dva chromozomy: ženy mají dva chromozomy X, muži chromozom XY. Klinefelterův syndrom má tři chromozomy: chromozom Y a dva chromozomy X (YXX). Chlapci s takovým vybavením trpí nedostatečným vývojem pohlavních žláz, mají ženskou strukturu některých částí těla, jsou sterilní a vyznačují se vysokým růstem

Turnerův syndrom. Platí také pro poruchy pohlavních chromozomů. Vyskytuje se u dívek a spočívá v nedostatku jednoho chromozomu X. Ženy s touto poruchou jsou krátké - až 140 cm, mají nevyvinuté sexuální vlastnosti, vyznačují se infantilismem a anatomickými vadami a jsou náchylné k onemocněním srdce a ledvin. Jsou intelektuálně zdatní, mají jen potíže s učením vědy.