Cystinóza - příčiny, příznaky a léčba

Cystinóza je vzácné, ale velmi nebezpečné metabolické onemocnění. V jeho průběhu se aminokyselina cystin hromadí v těle v přebytku. Poškozuje četné orgány - zejména ledviny a oči - a přestávají tak správně fungovat. Jaké jsou příčiny a příznaky cysinózy? Jak se s ní zachází?

Cystinóza je geneticky podmíněné metabolické onemocnění, jehož podstatou je ukládání přebytečného cystinu v různých orgánech, zejména v ledvinách a očích. V důsledku toho se poškodí a jejich práce se postupně naruší. Cystin je aminokyselina, která vzniká spojením dvou molekul cysteinu - aminokyseliny, která plní obranné funkce těla a váže mnoho jedovatých látek (např. Ionty těžkých kovů, sloučeniny arsenu, kyanidy).

Existují tři typy onemocnění:

• nefropatická (renální) cystinóza
• nepřímá cystinóza
• nefropatická (oční) cystinóza

Cystinóza patří do skupiny vzácných onemocnění. Vyskytuje se s frekvencí přibližně 1: 200 tisíc. narození.

Cystinóza - příčiny

Příčinou cystinózy je mutace genu CTNS. V důsledku tohoto defektu se v mnoha orgánech hromadí cystinové usazeniny. Defektní gen se dědí autozomálně recesivně, tj. Kopie poškozeného genu musí být zděděna od každého rodiče, aby se projevily příznaky onemocnění.

Cystinóza - příznaky

1. Nefropatická (renální) cystinóza - vyskytuje se u kojenců

• nedostatek chuti k jídlu a přírůstek hmotnosti
• polyurie
• nadměrná žízeň
• sklon k zácpě
• pokud se cystin hromadí v rohovce, příznaky jako bolest očí a fotofobie, snížená zraková ostrost

V průběhu onemocnění se vyvíjí Fanconiho syndrom - porucha ledvinných tubulů, která vede ke ztrátě různých cenných látek (vitamíny, minerály atd.) V moči, což vede k narušení růstu dítěte, křivici. Pokud nebude dítě řádně léčeno, dojde k selhání ledvin a čím dříve se příznaky objeví, tím rychleji k němu dojde.

Kromě toho mohou být poškozeny a narušeny další orgány, např. hypotyreóza, hypogonadismus, poškození pankreatu a mírný diabetes mellitus, svalová slabost, zvětšení jater.

2. Nepřímá cystinóza - objevuje se v dospívání

Objevují se stejné příznaky jako v průběhu renální cystinózy.

3. Oční cystinóza - je diagnostikována v různém věku

• v rohovce oka se hromadí cystin
• poškození ledvin obvykle není zahrnuto

Cystinóza - diagnóza

Při podezření na cystinózu se provádí oftalmologické, ledvinové a jiné vyšetření (v závislosti na orgánu, ve kterém se cystin hromadí). Konečná diagnóza je stanovena na základě genetického testování.

Cystinóza - léčba

Při léčbě nefropatické a nepřímé cystinózy se používá cystagon (cysteamin) - lék, který omezuje akumulaci cystinu v těle. Kromě toho je nutné hydratovat, doplnit hydrogenuhličitan, fosfát, vitamin D a další (podle potřeby).

Pacienti s oční cystinózou dostávají cystarát - oční roztok cysteaminu.

Doporučený článek:

Co jsou vzácné nemoci? Diagnostika a léčba vzácných onemocnění v Po ... Přečtěte si také: Hemochromatóza - příznaky, typy, testy DNA, léčba Sarkoidóza: příčiny, příznaky, léčba Wilsonova choroba - příčiny, příznaky a léčba