Těžký kombinovaný imunitní deficit (DICS): příčiny, příznaky a léčba

Těžký kombinovaný imunitní deficit (DICS) je vzácnou formou primitivního imunitního deficitu. Tento syndrom ovlivňuje buňky imunitního systému. Dále je uveden přehled příčin DICS, jeho příznaků a zamýšlené léčby.

Různé formy a příčiny závažných kombinovaných imunitních deficitů

Existuje několik forem závažných kombinovaných imunitních deficitů, vše kvůli genetickým abnormalitám, které ovlivňují buňky imunitního systému. Častěji je pozorován deficit receptorů T-buněk, také nazývaný těžká kombinovaná imunitní nedostatečnost spojená s X. Je způsoben mutací genu X chromosomu. Tato forma představuje mezi 45 a 50% případů DICS. a postihuje pouze muže.


Těžká kombinovaná imunitní nedostatečnost může být také způsobena nedostatkem adenosindeaminázy, která způsobuje smrt T lymfocytů, nebo defektem Janusovy proteinové kinázy (forma podobná deficitu spojenému s X). V těchto dvou případech mohou být postiženy ženy a muži.

Příznaky

Hlavním příznakem závažného kombinovaného imunitního deficitu je nadměrný výskyt infekcí z prvních měsíců života. Obvykle se jedná o vážné infekce, jako je pneumonie, meningitida nebo septikémie. Infekce obvykle benigní u dítěte, které má normální imunitu, jako například ovčích neštovic, může rozšířením do vnitřních orgánů ohrozit životně důležitou prognózu dítěte postiženého DICS. Dalším příznakem často pozorovaného kombinovaného imunitního deficitu je přetrvávající průjem. Může to způsobit vážné následky, jako je podvýživa a hubnutí.

Diagnóza

Diagnóza závažného kombinovaného imunitního deficitu je obecně stanovena u dítěte během jeho prvního roku života. Po pozorování symptomů se provede číslování lymfocytů. Dítě postižené DICS má v průměru pouze 1700 lymfocytů na mikrolitr krve, oproti 4 000 dětem s normální imunitou.


V případě rodinné anamnézy lze provést prenatální diagnostiku (genetický test).

Léčba

Léčebnou léčbou závažného kombinovaného imunitního deficitu je transplantace kmenových buněk, které pocházejí z kostní dřeně nebo pupečníkové krve (hematopoetické buňky). Tento štěp umožňuje nahradit deficientní buňky normálními buňkami.


Transplantované buňky pocházejí od kompatibilního dárce, jako je bratr nebo sestra. Je také možné vidět polokompatibilního dárce jako otce nebo matky pacienta. Míra úspěšnosti je vyšší, pokud je transplantace provedena před věkem 3 a půl měsíce.