Synovi byla diagnostikována trombofilie: Leidenův faktor a protein S. Znamená to, že jeden z rodičů nese defektní gen (nelze jej předat např. Prarodiči)? Statisticky, o kolik větší je výskyt trombózy u osoby s poškozeným genem než u zdravé osoby?
Navrhoval bych, abyste byli vy a otec dítěte testováni ve stejném rozsahu jako pro syna. Poté bude potvrzen původ těchto nesrovnalostí. Riziko však je: riziko žilní trombózy - průměrný běloch: heterozygot pro nedostatek proteinu S-6, heterozygot pro Leidenovu mutaci: 5 - 7
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Prof. další. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDJiž několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Dětském pamětním zdravotním ústavu ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem, kde mimo jiné ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí diskutovat o výsledcích genetických testů nebo mluvit o přenosu genetických chorob v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a selhání těhotenství.
Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, nutnosti preventivních opatření a označení testů nezbytných k provedení a následnému diagnostikování onemocnění. Paní Docent je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro příjemnou povahu vůči pacientům, což často zdůrazňovali na internetových fórech.
