Jak je možné, že u mého syna nikdo nerozpoznal srdeční vadu ani během těhotenství (systematicky kontrolujte můj stav), ani po porodu a dlouho poté? Teprve v 17 letech, když můj syn omdlel ve škole, jsem dostal po EKG doporučení ke kardiologovi a ukázalo se, že má spongiformní kardiomyopatii a že jde o genetickou vadu. Mohl by si alergik zaměnit astma s onemocněním srdce? Syn byl dušný a byl léčen na astma.
Ano, kardiomyopatie je genetické onemocnění. Ne vždy se to však objeví při narození a často - v závislosti na typu - později v životě. Na druhou stranu, pokud jde o „zmatení“ symptomů, je pro mě obtížné se vyjádřit bez vyšetření a anamnézy onemocnění - existují kritéria, na jejichž základě je diagnostikováno astma, něco jiného je jeho podezření. Syn určitě vyžaduje neustálou kardiologickou péči a - pokud je diagnostikováno astma - alergologickou / plicní péči.
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Prof. další. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDJiž několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Dětském pamětním zdravotním ústavu ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem, kde mimo jiné ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí diskutovat o výsledcích genetických testů nebo mluvit o přenosu genetických chorob v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a selhání těhotenství.
Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, nutnosti preventivních opatření a označení testů nezbytných k provedení a následnému diagnostikování onemocnění. Paní Docent je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro příjemnou povahu vůči pacientům, což často zdůrazňovali na internetových fórech.
