Hemimelia je vrozená vada končetin. Příčiny, příznaky a léčba hemimelie

Hemimelia je vrozená vada charakterizovaná absencí celé nebo části distální části dolní nebo horní končetiny. Osoba trpící hemimelií vypadá, jako by byla odříznuta část končetiny, takže vada se někdy nazývá vrozená amputace končetin. Jaké jsou příčiny a příznaky hemimelie? Jak se s ní zachází?

Hemimelia (hemi- + gr. mélos `` Končetina``) je velmi vzácná vrozená vada charakterizovaná jednostranným nebo oboustranným nedostatkem celé nebo části distální části dolní nebo horní končetiny, tj. Dolní končetiny a předloktí. Existují čtyři typy hemimelie:

• fibulární hemimelie - vrozená absence lýtkové kosti;
• holenní hemimelie - vrozená absence holenní kosti;
• Radiální hemimelie - vrozená absence poloměru kosti;
• ulnární hemimelie - vrozená absence ulny;

Hemimelia může být nezávislá (izolovaná) vada. Často však koexistuje s dalšími vrozenými abnormalitami, jako jsou například fúzované prsty (známé také jako hyperplazie, syndaktylie), extra prsty (polydaktylie), humří ruka / noha (ektrodaktylie), vrozená noha valgusu, Fanconiho anémie nebo Sprengelova choroba. Může to být také jedna ze složek syndromů vrozených vad. Například vrozená absence poloměru je součástí mj.TAR syndrom (syndrom radiální trombocytopenie).

Hemimelia - příčiny a rizikové faktory

Spontánní genová mutace nebo porucha embryogeneze mohou vést k rozvoji hemimelie. Vada může být také zděděna.

Jsou také známy teratogenní (malformace plodu) faktory, které mohou zvyšovat riziko hemimelie. Patří mezi ně rentgenové záření, virové infekce během těhotenství a léky. Například expozice plodu thalidomidu (v 60. letech 20. století šlo o lék určený k prevenci ranní nevolnosti u těhotných žen) během prvního trimestru těhotenství je nejznámějším faktorem, který může vést k vrozenému nedostatku poloměru.

DOBŘE VĚDĚT >> Zarděnky během těhotenství způsobují závažné vady plodu

Hemimelia - příznaky

1. Fibulární hemimelie - vrozený nedostatek lýtkové kosti

U této vady chybí lýtková kost, talus a patní kosti. Kromě toho může být stehno mírně zkráceno a holenní kost se může ohýbat. Noha může být mírně křivá.

2. Tibiální hemimelie - vrozený nedostatek holenní kosti

Zkrácení končetiny je charakteristické a chodidlo je vůči své dlouhé ose (supinace chodidla) vytočeno do krajní vnější strany. Kromě toho kolenní kloub (pokud se vůbec vyvíjí) v 90 procentech. případech je nestabilní. Kromě toho je lýtková kost axiálně posunuta od femuru, může být také deformovaná nebo normální.

3. Radiální hemimelie - vrozená absence radiální kosti

Vrozená absence poloměru je charakterizována zkrácením předloktí - v důsledku toho jsou ruce těsně vedle loktů. Kromě toho je zápěstí posunuto ve vztahu k distálnímu konci ulny. U této vady vždy dochází k nedostatečnému rozvoji palce, který se vyskytuje v různé míře závažnosti.

4. Ulnární hemimelie - vrozená absence ulny

Předloktí je krátké, mírně ohnuté k lokti, loketní kloub je ohnutý.

Hemimelia - léčba

V Polsku je v případě vrozeného nedostatku kostí holenní a lýtkové kosti možná pouze amputace a další protéza končetiny. Dr. Dror Paley, ortopéd z The Paley Advanced Limb Lengthening Institute v St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, USA) léčí děti s touto vadou pomocí speciálního přístroje (prostorový superrám - nebo externí fixátor) spolu s rekonstrukcí kloubů a svalů (narovnání nohou, prodloužení kostí a konstrukce neexistujících kloubů). Je důležité, aby byla operace provedena co nejdříve, nejlépe mezi 18. a 24. měsícem věku. Provozní náklady jsou bohužel velmi vysoké a dosahují více než 1 milionu PLN.

V případě vrozeného nedostatku poloměru a loketních kostí operace spočívá v instalaci aparátu do kosterního systému k narovnání a protažení zápěstí a předloktí.

Přečtěte si také: Genetický ultrazvuk plodu: účel a průběh studie Genetická onemocnění. Je možné potrat v případě genetického onemocnění Spina bifida - závažná malformace plodu