Mikrocefalie (mikrocefalie) je vrozená vada, která vede ke zmenšení velikosti hlavy a následně i mozku. V důsledku toho je mikrocefalie často doprovázena rysy intelektuálního postižení a dalšími dysfunkcemi nervového systému. Jaké jsou příčiny a příznaky mikrocefalie? Je možné tuto malformaci vyléčit?
Mikrocefalie (mikrocefalie) je vrozená vývojová vada, která vede ke snížení normální velikosti hlavy, a tedy - mozku (v mikrocefalii je hmotnost mozku menší než 900 g). Proto lidé s mikrocefalií ve většině případů vykazují vývojové zpoždění (mentální postižení).
Hlava se měří hned po porodu - mezi oblastí těsně nad chráničem obočí a nejzadnější částí týlní kosti. Pokud je výsledek měření výrazně pod stanovenou normou pro daný věk a pohlaví, znamená to mikrocefalii.
Prevalence mikrocefalie se odhaduje na asi 1/1 000 lidí.
Mikrocefalie (mikrocefalie): příčiny
1. GENETICKÉ FAKTORY
- numerické a strukturní aberace chromozomů, vč. trizomie, tj. přítomnost dalšího - třetího - chromozomu. Proto se mikrocefalie může objevit v průběhu onemocnění, jako jsou: Edwardsův syndrom (trizomie 18), Downův syndrom (trizomie 21 - střední mikrocefalie) nebo Patauův syndrom (trizomie 13), syndrom kočičího výkřiku (delece 5p), Wolfův syndrom. Hirschhorn (delece 4p);
- nemoci podmíněné mutacemi jednoho genu, např. Rettův syndrom, Seckelův syndrom, Smith-Lemli-Opitzův syndrom, familiární autozomálně dominantní mikrocefalie, familiární autosomálně recesivní mikrocefalie;
- nemoci podmíněné genetickou predispozicí a faktory prostředí (multifaktoriální nemoci);
2. NENENETICKÉ FAKTORY
- neinfekční onemocnění centrálního nervového systému plodu v pre- a postnatálním období (ischemie a hypoxie, krvácení do nervového systému, perinatální poranění);
Příčinou mikrocefalie může být virus Zika přenášený tygřími komáry, varuje brazilské zdravotnické služby, kde od začátku roku 2015 bylo hlášeno 3 174 případů narození dětí s mikrocefalií.
- vrozené nitroděložní infekce plodu (cytomegalie, toxoplazmóza, zarděnky, opary);
- chemikálie a drogy (tabák, alkohol, drogy - zejména kokain a opiáty, některé drogy, např. antiepileptika jako hydantoin nebo deriváty fenobarbitalu, karbamazepin);
- nemoci matky (cukrovka a mateřská fenylketonurie - mikrocefalie je nejčastější a nejzávažnější komplikací u dětí matek trpících touto chorobou);
- podvýživa;
Mikrocefalie (mikrocefalie): příznaky
Mikrocefalie často koexistuje nejen s rysy mentálního postižení, ale také s jinými poruchami centrálního nervového systému. Mohou k nim mimo jiné vést nitroděložní infekce. Například vrozená cytomegalie je kromě mikrocefalie charakterizována nízkou porodní hmotností, mikrogyrií, mikrogyrií, retinitidou a choroiditidou, ztrátou sluchu a psychomotorickou retardací. Na druhé straně je vrozená zarděnka mimo jiné příčinou vady srdce a středního ucha, stejně jako katarakta a dysfunkce kostního systému.
Výzkum ukázal, že konzumace alkoholu během těhotenství způsobuje téměř dvojnásobné zvýšení rizika mikrocefalie s dalšími vývojovými vadami. To zahrnuje tzv syndrom fetálního alkoholu, při kterém mikrocefalie koexistuje s významnými kognitivními dysfunkcemi, narušeným fyzickým vývojem a charakteristickými dysmorfickými rysy obličejové kostry.
Na druhé straně ženy, které kouřily během těhotenství, porodily děti, jejichž porodní hmotnost je o 150-250 gramů nižší než u novorozenců nekuřáckých matek.
Naproti tomu jsou častěji kojenci matek užívajících více než jedno antiepileptikum během těhotenství závažné malformace, nitroděložní hypotrofie (abnormální růst dítěte v děloze), hypoplázie (nedostatečný vývoj) střední části obličeje a prstů.
Mikrocefalie (mikrocefalie): diagnóza
Kromě fyzikálního vyšetření (měření hlavy) a zobrazování (počítačová tomografie hlavy, magnetická rezonance) se provádějí také krevní testy (k vyloučení infekce). Pokud existuje podezření na geneticky související mikrocefalii, je dítě předáno k testování karyotypů.
Mikrocefalie (mikrocefalie): léčba
Léčba mikrocefalie není možná.
Podle odborníka Maciej Pawłowski, rezident lékař - pediatrieMikrocefalie je jedním z nejčastějších klinických příznaků v pediatrické praxi. Zjistí se, když je největší obvod hlavy (měřený mezi oblastí těsně nad hřídelí obočí až k zadní týlní kosti) menší než minus 3 standardní odchylky. Prevalence se odhaduje na asi 1/1 000 novorozenců. Mezi nejčastější příčiny mikrocefalie patří: neinfekční onemocnění centrálního nervového systému plodu, vrozené nitroděložní infekce plodu, chemikálie / léky, nemoci těhotné matky a sociodemografické faktory. Mikrocefalie může být také geneticky podmíněna, což vyžaduje karyotypovou analýzu. Bohužel se často ukazuje, že příliš malý obvod hlavy vede k mentálnímu postižení a dalším dysfunkcím centrálního nervového systému.
Doporučený článek:
Virus zika může způsobit mikrocefalii. Příznaky a způsoby infekce virem zika
