Nutrigenetika - geneticky kompatibilní výživa

Nutrigenetika je vědní obor, který studuje vztah mezi geny a výživou člověka. Nutrigenetics předpokládá, že stravovací doporučení nemohou být stejná pro celou populaci, protože jsme geneticky odlišní. Co přesně je nutriční genetika a oplatí se jí jíst podle vašich genů?

Obsah:

1. Nutrigenetika - co to je?
2. Nutrigenetika - co jsou genetické polymorfismy?
3. Nutrigenetika - jak se hledají souvislosti mezi výživou a chorobami?
4. Nutrigenetika - co je to Nutrigenetické testování?
5. Nutrigenetika - co detekuje Nutrigenetické testování?
6. Nutrigenetika - aplikace v medicíně
7. Nutrigenetika - jsme připraveni na genovou dietu?

Nutrigenetika - co to je?

Nutrigenetika je nová oblast vědy, která studuje účinek genetických rozdílů (polymorfismů) na reakci těla na živiny a riziko onemocnění souvisejících se stravou. Doporučení pro denní příjem živin, jako jsou vitamíny, vycházejí ze studií na běžné populaci a ve skutečnosti nezohledňují individuální potřeby každého organismu, jako je z genetických rozdílů. Hlavním předpokladem nutriční genetiky je tedy individualizace stravy tak, aby se léčily a předcházely chorobám souvisejícím se stravou.

$config[ads_text1] not found

Nutrigenomika - příbuzné pole nutigenetiky, které se zabývá vlivem živin na genovou expresi.

Nutrigenetika - co jsou genetické polymorfismy?

Genetické polymorfismy jsou malé změny v genomu, které vedou k výskytu různých genových variant v lidské populaci, což zase ovlivňuje fenotyp, tj. To, jak každý z nás vypadá a reaguje na faktory prostředí. Genetické polymorfismy mohou ovlivnit metabolismus bílkovin, sacharidů, tuků, vitamínů a riziko vzniku onemocnění.

Nejběžnějším v lidském genomu jsou polymorfismy s jedním nukleotidem (SNP). Jednonukleotidové polymorfismy) a bylo popsáno více než 11 milionů z nich.

Nutrigenetika - jak hledáte vztah mezi výživou a nemocemi

Hledání genů zodpovědných za nemoci, jako je obezita nebo kardiovaskulární onemocnění, je jako hledání příslovečné jehly v kupce sena. Lidský genom obsahuje asi 25 000 genů a je velmi vzácné, že informace v jednom genu ovlivní pouze jeden znak. Kromě toho závisí mimo jiné komplikované procesy regulace genové exprese. faktory prostředí neumožňují jednoznačně naznačit, že například gen A ovlivňuje metabolismus vitaminu D.

$config[ads_text2] not found Přečtěte si také: Kardiovaskulární onemocnění - příčiny, příznaky, prevence Obezita - příčiny, léčba a důsledky

Proto se v genetickém výzkumu tzv kandidátské geny, které pak vědci podrobně studují. Výběr kandidátních genů pro Nutrigenetické studie se provádí pomocí genomových asociačních studií (GWAS). genomová asociační studie). Skládají se z vyšetření velmi velkých populací (např. 200 000 lidí) s vybraným znakem (nemoc) a kontrolní skupinou bez testovaného znaku (nemoc). Poté je genom vyšetřovaných lidí „vyhledán“ pro genetické polymorfismy a porovnán s lidmi z kontrolní skupiny. Je zřejmé, že geny identifikované v takových studiích mohou potenciálně souviset pouze s daným znakem (chorobou) a k prokázání jejich příčinných a následných souvislostí jsou zapotřebí další základní a klinické studie.

Nutrigenetika - co je to Nutrigenetické testování?

Nutrigenetické testování je podobné jako u jiných genetických testů. Zkouška vyžaduje DNA testované osoby odebrané lícním tamponem nebo vzorkem slin. Také se odebírá venózní krev, ze které se v laboratoři oddělí lymfocyty. DNA se poté izoluje ze sebraných buněk. Pro přímou detekci genetických polymorfismů z DNA se používají metody molekulární biologie, jako je polymerázová řetězová reakce (PCR) a Sangerovo sekvenování. Výsledek testu je získán přibližně po 3 týdnech.

$config[ads_text3] not found

Doporučený článek:

Genetický výzkum

Nutrigenetika - co detekuje Nutrigenetické testování?

Nutrigenetické testování detekuje genetické polymorfismy ve vybraných genech. Aby se usnadnila identifikace polymorfismů, každému z nich bylo přiděleno identifikační číslo, které začíná písmeny „rs“, např. Rs4988235 pro genový polymorfismus LCT (gen laktázy - enzym, který štěpí laktózu). Pokud nutriční test zkoumá tento gen, měl by výsledek zahrnovat informace o počtu testovaných polymorfismů a rizikové variantě zjištěné u pacienta. Například osoba s rizikovou variantou C / C má sníženou aktivitu laktázy a má několikanásobně vyšší riziko intolerance laktózy než osoba bez rizikové varianty (C / T nebo T / T). Pokud má takový člověk po konzumaci mléka příznaky nesnášenlivosti laktózy, jako je plynatost nebo průjem, měl by ze stravy vyloučit produkty obsahující laktózu.

Doporučený článek:

Jak si vybrat dobrou genetickou laboratoř?

Nutrigenetika - aplikace v medicíně

Výživa podle genů je v medicíně známá již dlouho. Kromě zmíněné intolerance laktózy je dalším klasickým příkladem fenylketonurie. Toto onemocnění je spojeno s genetickým nedostatkem enzymu fenylalaninhydroxylázy, který vede k akumulaci fenylalaninu v těle. Z tohoto důvodu pacienti s fenylketonurií dodržují dietu s nízkým obsahem fenylalaninu.

Celiakie - celiakie. Ukázalo se, že lidé s celiakií jsou nositeli specifických polymorfismů v genech kódujících proteiny histokompatibilního komplexu (HLA-DQ2 a HLA-DQ8), které predisponují jejich imunitní systém k rozpoznání lepku jako cizího. V důsledku toho se aktivují T buňky a B buňky, které produkují protilátky proti svým vlastním tkáním. U celiakie je potravinou obsahující lepek spouštěč reakce a její vyloučení ze stravy způsobuje opětovné emise nemoci.

$config[ads_text4] not found

Doporučený článek:

Celiakie: příčiny, příznaky, výzkum. Léčba celiakie

Metabolismus folátů a genové polymorfismy MTHFR. Gen MTHFR kóduje enzym 5,10-methylenetetrahydrofolátreduktázu zapojenou do metabolismu folátu. Naproti tomu foláty jsou nezbytné při přeměně toxického homocysteinu na methionin, který se zase převádí na S-adenosylmethionin (SAM). SAM je důležitým zdrojem methylových skupin pro různé biochemické cesty. Proto může mít nedostatek folátu vícesměrný negativní účinek na tělo.

Výzkum ukázal, že některé genové polymorfismy MTHFR protože rs1801133 může snížit enzymatickou aktivitu proteinu MTHFR až o 70%, čímž ovlivňuje biologickou dostupnost folátů pro biochemické cesty. V posledních několika letech existuje mnoho publikací spojujících genové polymorfismy MTHFR s chronickými nemocemi. Z tohoto důvodu jsme nedávno mohli pozorovat „módu“ polymorfismů vazebných genů MTHFR s chorobami, jako je deprese, infarkt myokardu nebo problémy s otěhotněním. Z tohoto důvodu vydali v roce 2017 odborníci z Polské společnosti pro lidskou genetiku a Polské společnosti pro gynekology a porodníky stanovisko, ve kterém uvedli, že „hodnocení variant polymorfismů genu MTHFR má nízkou prediktivní hodnotu v diagnostice příčin opakovaných potratů, rizika porodu dítěte s malformací centrálního nervového systému, chromozomálních aberací včetně Downova syndromu, rizika trombózy v žilách, včetně hlubokých žil ischemické cévní mozkové příhody, ischemická choroba srdeční, vybrané typy afektivních onemocnění, poruchy psychosomatického vývoje a mentálního postižení nebo některá neoplastická onemocnění.”

Polská společnost gynekologů a porodníků u žen plánujících těhotenství a těhotných žen se sníženou aktivitou enzymu MTHFR (např. Kvůli genovým polymorfismům) MTHFR) doporučuje konzumaci folátů v dávce 0,4 mg / den plus dalších 0,4 mg, nejlépe ve formě aktivních folátů.

Stručně řečeno, nepříznivé varianty genů MTHFR nebudou přímo ovlivňovat riziko onemocnění, např. ischemické cévní mozkové příhody, ale biologickou dostupnost folátů v těle a jejich možný nedostatek. Individualizace výživy spočívá v dalším příjmu aktivních forem folátu ohroženými osobami (nejlépe společně s vitaminem B12) a možném sledování jejich hladin v krvi.

Výše uvedený příklad také ukazuje, že nemůžeme extrapolovat výsledky studií metabolismu jedné živiny (v tomto případě kyseliny listové) na riziko vzniku onemocnění souvisejících s jejím nedostatkem.

Obezita a gen FTO. Aplikace Nutrigenetických testů u onemocnění s mnohem složitější etiopatogenezí, jako je obezita, je složitější, i když víme, že 70% tělesné hmotnosti se lišilo v tělesné hmotnosti měřené indexem tělesné hmotnosti (BMI). index tělesné hmotnosti) mohou být podmíněny geny. Je to mnohem jednodušší u onemocnění závislých na jediném genu, jako je výše uvedená fenylketonurie. Samozřejmě, tzv monogenní obezita, která vede k morbidní obezitě v raném dětství. Vyskytuje se však pouze u několika procent populace.

Doporučený článek:

Obezita a geny. Které geny způsobují obezitu?

V souvislosti s nutigenetikou tzv polygenní obezita, která může být zodpovědná až za 90% obezity. Prvním objeveným a nejlépe studovaným genem predisponujícím k obezitě je gen FTO. Studie prokázaly, že nosiče nepříznivé varianty polymorfismu rs9939609 genu FTO mají tělesnou hmotnost přibližně o 3 kg vyšší než nosiče bez rizikové varianty a riziko obezity je 1,67krát vyšší.

Z hlediska Nutrigenetického výzkumu je nejzajímavější „citlivost“ polymorfismů genů FTO na změny životního stylu. Ukázalo se, že lidé trpící obezitou s nepříznivými variantami genu FTO mohou být kromě toho, že jsou náchylnější k nepříznivým účinkům západního životního stylu a jsou tedy náchylní k obezitě, účinněji snižovat váhu zavedením vhodné stravy a fyzické aktivity než lidé bez rizikových variant.

Navzdory tolika povzbudivým klinickým zkouškám na tisících populací, které ukazují, že predispozice k obezitě může být zakořeněna v genech, je toto „obezitní“ prostředí nezbytné pro projev fenotypu obezity.

To, že máme nepříznivé varianty „genů obezity“, ještě neznamená, že musíme být obézní. Nezapomeňte - jediný test „neztrácí váhu“ a nutriční test může být pouze jedním z mnoha prvků léčby osoby trpící obezitou.

Nutrigenetika - jsme připraveni na genovou dietu?

Některé z výsledků Nutriční genetiky byly úspěšně implementovány do diagnostických schémat, např. Celiakie, intolerance laktózy nebo individualizovaná suplementace (kyselina listová a MTHFR). Avšak v případě komplexních onemocnění, jako je obezita nebo kardiovaskulární onemocnění, je implementace nutriční genetiky mnohem komplikovanější než v případě onemocnění určených jednotlivými geny. Obrovské množství údajů shromážděných ve studiích GWAS proto musí být podrobeno podrobnějším klinickým zkouškám.

Dalším problémem je, že mnoho odborníků stále nemá dostatečné znalosti v oblasti výživy a / nebo genetiky, aby správně interpretovalo nutričně genetické testy a poskytovalo výživové poradenství na jejich základě.

Klíčem ke správné interpretaci výsledku nutričního testu je pochopení, že testuje pouze predispozici člověka ke konkrétnímu patofyziologickému stavu nebo nemoci.V případě celiakie se u celiakie vyvine pouze několik procent lidí s rizikovými variantami HLA-DQ2 a HLA-DQ8. Jejich přítomnost tedy automaticky neznamená celiakii, ale taková osoba může zavést vhodná doporučení, aby se zabránilo rozvoji onemocnění.

Proč se toto děje? Faktory prostředí mají velký vliv na predispozici a odhalení fenotypu nemoci. Proto nelze Nutrigenetický test (podobně jako u většiny laboratorních testů) interpretovat izolovaně od rozhovoru s pacientem, klinického obrazu a dalších testů. Při interpretaci výsledku nutričního testu je třeba předpokládat, že daná varianta bude mít určitou pravděpodobnost, že u pacienta vyvolá účinek, který je nejčastěji hodnocen ve velkých klinických studiích.

Stojí za to vědět, že ...

Před několika lety byl zahájen projekt „Food4me“, jehož cílem je prozkoumat aktuální stav v oblasti personalizované výživy a také možnost využití personalizovaného poradenství v oblasti výživy za účasti mezinárodní skupiny odborníků. Možná tento projekt vyřeší některé problémy spojené s používáním Nutrigenetického testování.

Literatura:

1. Moczulska H. a kol. Pozice odborníků Polské společnosti pro lidskou genetiku a Polské společnosti pro gynekology a porodníky při objednávání a interpretaci výsledků testů z hlediska genetických variant v genu MTHFR. Praktická gynekologie a perinatologie 2017, 2, 5, 234–238.
2. Bomba-Opoń D. a kol. Suplementace folátů v období před koncepcí, v těhotenství a šestinedělí. Doporučení Polské společnosti gynekologů a porodníků Gynekologie a perinatologie Praktické 2017, 2, 5, 210–214.
3. Frayling T.M. et al. Běžná varianta genu FTO je spojena s indexem tělesné hmotnosti a předurčuje k dětské obezitě a obezitě dospělých. Věda. 2007 11. května; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. a kol. Průvodce a pozice mezinárodní společnosti Nutrigenetics / Nutrigenomics k personalizované výživě: Část 2 - Etika, výzvy a snahy o přesnou výživu. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016, 9, 1, 28-46.
5. El-Sohemy A. Nutrigenetika. Fórum Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. Puška K. Individualizace stravovacích doporučení u obézních lidí na základě genetického testování. 18/2018 Moderní dietetika
7. Marcinkowska M. a Kozłowski P. Vliv polymorfismu počtu kopií na fenotypovou variabilitu člověka. Pokroky v biochemii. 2011, 57, 3, 240-248.