Progresivní supranukleární obrna (PSP): příčiny, příznaky, léčba

Progresivní supranukleární obrna se projevuje parkinsonským syndromem a demencí. Nemoc je nebezpečná, protože znehybňuje pacienta v relativně krátkém čase a navíc je medicína v současné době bezmocná - neexistuje účinná léčba kauzální supranukleární obrny.

Obsah:

1. Progresivní supranukleární obrna: příčiny
2. Progresivní supranukleární obrna: příznaky
3. Progresivní supranukleární obrna: diagnóza
4. Progresivní supranukleární obrna: léčba

Progresivní supranukleární obrna (zkráceně PSP, z anglického názvu progresivní supranukleární obrna) patří do skupiny neurodegenerativních onemocnění. Toto onemocnění je poměrně vzácné: statisticky postihuje 6 ze 100 000 lidí. Příznaky onemocnění se obvykle objevují v 6. dekádě života, průměrný věk nástupu je 63 let. Muži trpí PSP častěji. Jiný název onemocnění, tj. Syndrom Steel-Richardson-Olszewski, pochází od autorů jeho prvního popisu.

Progresivní supranukleární obrna: příčiny

Progresivní supranukleární obrna patří k tzv Tauopatie, což jsou skupiny onemocnění, při nichž dochází k nadměrnému hromadění tau proteinů v nervové tkáni. V případě PSP se bílkovinné usazeniny obvykle nacházejí na určitých přesně definovaných místech, jako je mesencefalická nebo černá látka.

Na těchto místech vedou proteiny tau k poruchám ve fungování neuronů (mohou narušit procesy přenosu nervových podnětů mezi neurony) i v samotném počtu z nich - nakonec může dojít k nadměrnému odumírání buněk nervové tkáně.

Je známo, že u nemoci Steel-Richardson-Olszewski dochází k akumulaci tau proteinu v mozku, ale proč tomu tak je, není jasné dodnes. Existuje mnoho důvodů pro tento jev, s přihlédnutím např. účast volných radikálů. Genetické poruchy byly považovány za jeden z možných mechanismů vývoje onemocnění.

Vědci skutečně objevili mutaci, která může být spojena s progresivní supranukleární obrnou. Ukázalo se, že u některých pacientů je možné detekovat mutace genu MAPT. To však platí pouze u malého počtu pacientů s tímto onemocněním - většina případů PSP je sporadická a nesouvisí s genetickými poruchami.

Progresivní supranukleární obrna: příznaky

U různých pacientů s progresivní supranukleární obrnou se mohou vyvinout různé příznaky. To je způsobeno skutečností, že u různých pacientů se depozice tau proteinu mohou hromadit na mírně odlišných místech v mozku. Příznaky nemoci Steel-Richardson-Olszewski mohou být:

• zhoršení schopnosti vykonávat pohyby (spojené se zpomalením pohybu a nestabilitou chůze a s výrazně zvýšenou tendencí k pádům)
• poruchy pohyblivosti očních bulvy (zpočátku neschopnost s nimi pohybovat svisle, později se postižení týká pohybu očních koulí a pohledu do všech směrů)
• dysfagie (dysfagie)
• retrocolitis (dystonický sklon krku dozadu)
• apraxie očních víček (pacienti to nemohou udělat, když jsou požádáni, aby zvedli víčka a otevřeli oči)
• dysartrie (poruchy řeči)
• poruchy demence (pomalé myšlení, apatie, pomalé rozhodování)
• emoční labilita (u pacientů se může objevit například nutkání plakat, ale také záchvaty smíchu)
• zvýšený svalový tonus ve formě ztuhlosti
• slovní přesvědčování

Progresivní supranukleární obrna: diagnóza

Příznaky, které se objevují v průběhu Steel-Richardson-Olszewskiho choroby, se mohou vyskytnout také u jiných neurologických onemocnění (např. Parkinsonova choroba nebo atrofie s více systémy), proto je důležité provést přesnou diferenciální diagnózu.

Existují kritéria, jejichž splnění naznačuje, že pacient pravděpodobně trpí progresivní supranukleární obrnou. Mezi základní kritéria v tomto případě patří:

• věk pacienta nad 40 let
• ochrnutí pohybů očí
• progresivní průběh existujících poruch

Mezi další kritéria pro identifikaci poskytovatelů platebních služeb patří tendence k pádům (přítomné od počátku onemocnění) a zpomalení pohybu.

Odchylky naznačující progresivní supranukleární obrnu lze detekovat neurologickým vyšetřením. Pacienti mohou být vystaveni tzv tahová zkouška. Za tímto účelem neurolog přistupuje k pacientovi zezadu a jemně táhne pacientovy paže. V průběhu PSP přítomnost extrémně vysoké nestability držení těla pacienta vede k tomu, že i extrémně jemné tahové pohyby vedou k pádu - v tomto případě je tahový test pozitivní.

V diagnostice progresivní supranukleární obrny mohou být také provedeny zobrazovací testy (jako je MRI hlavy), ve kterých lze vizualizovat atrofii struktur mozkového kmene (hlavně v středním mozku) a související expanzi komorového systému. V jedné z rovin hodnocených zobrazovacími studiemi, tj. V sagitální části, je možné zaznamenat příznak vyplývající ze zmizení prvků středního mozku - označuje se jako příznak tučňáka nebo příznak kolibříka.

Přečtěte si také: Frontotemporální demence: příčiny, příznaky, léčba Niemann-Pickova choroba (dětská Alzheimerova choroba) - příznaky, příčiny a léčba Alzheimerova choroba - příčiny, příznaky a léčba

Progresivní supranukleární obrna: léčba

Kauzální léčba syndromu Steel-Richardson-Olszewski není v současné době známa. Pacientům jsou podávány léky ke snížení intenzity jejich příznaků. Pro zvládnutí parkinsonských příznaků (jako je ztuhlost a pomalost pohybu) se používá například levodopa nebo amantadin. Problémy s labilitou nálady lze snížit podáváním psychotropních léků pacientům, jako jsou například inhibitory zpětného vychytávání serotoninu. Aby se vyřešila retrokolitida nebo apraxie očních víček, dostávají se pacienti injekcemi botulotoxinu.

Kromě farmakologické léčby lze u pacientů s PSP doporučit rehabilitaci. Pravidelné cvičení je zaměřeno na prodloužení doby, kdy pacienti zůstávají relativně dobře mobilní.

Progresivní supranukleární obrna: prognóza

Nemoc, jak již název napovídá, je progresivní - příznaky přítomné od začátku nemoci se časem zesilují. Progresivní supranukleární obrna vede v průměru za pouhých několik, tj. Po 5-7 letech k úplné imobilizaci pacientů. Smrt nastává po době podobné imobilizaci a je spojena s jejími důsledky (včetně nutnosti použití parenterální výživy nebo zvýšeného rizika zápalu plic).