V Polsku asi 6,5 tisíce. případy rakoviny žaludku. Asi 20 procent rakoviny je pravděpodobně způsobeno dědičnou predispozicí. K potvrzení tohoto předpokladu je nutný genetický test. V případě rodinné predispozice k difúzní rakovině žaludku je potvrzením detekce mutace v genu E-kadherinu (CDH1).
Pravděpodobně každý z nás se setkal s rodinou, ve které více než jedna osoba trpěla rakovinou, stejně jako s rodinou, ve které nebyla hlášena žádná rakovina. Proto je obtížné nevyvodit závěr o rodinné predispozici k neoplastickým onemocněním, který se blíží tvrzení o jejich dědičnosti.
Dědičná difúzní rakovina žaludku
Rakovina žaludku je jednou z nejčastějších rakovin gastrointestinálního traktu, její výskyt se odhaduje na 1: 5 000. - 1:10 tisíc V Polsku je ročně diagnostikováno asi 6,5 tisíce. případy rakoviny žaludku. U přibližně 20% všech diagnostikovaných případů je pozorována familiární agregace novotvarů, tj. Více než jeden výskyt rakoviny v blízké rodině. V takové situaci můžeme předpokládat, že nemoci nejsou náhodné a že jejich příčinou jsou genetické predispozice. K potvrzení tohoto předpokladu je nutný genetický test. V případě rodinné predispozice k difúznímu karcinomu žaludku je potvrzením detekce mutace v genu E-kadherinu (CDH1) na chromozomu 16q22 (hlavně četné bodové mutace).
Identifikace mutací v genu CDH1 u obou pohlaví je spojena s rizikem až 80% difuzního karcinomu žaludku. Kromě toho nosiče mutací zvyšují riziko lobulárního karcinomu prsu až o 60%.
Dědičná difuzní rakovina žaludku (HDGC) se vyskytuje ve velmi mladém věku, nejčastěji se vyskytuje před 40. rokem života, jsou známy případy rakoviny již ve 14 letech.
Kritéria pro diagnostiku dědičného rozptýleného karcinomu žaludku
1) Difúzní rakovina žaludku u dvou příbuzných prvního nebo druhého stupně, kdy alespoň jednomu z nich byla diagnostikována rakovina před dosažením věku 50 let.
2) Difuzní rakovina se vyskytla u tří příbuzných 1. nebo 2. stupně bez ohledu na jejich věk.
Co potřebujete vědět, když se rozhodnete podstoupit genetický test na rakovinu žaludku?
Před provedením testu je nejdůležitější kontaktovat specialistu - genetika, který nás upozorní na to, co získaný výsledek genetického testu znamená pro náš budoucí život.
Náš genetický materiál se během života nemění a získaný výsledek je také stejný. Vědět o tom, že jste nositelem mutace, která drasticky zvyšuje riziko vzniku rakoviny, může významně ovlivnit psychiku osoby, která podstoupila test, i jeho rodiny - proto je tak důležitá odborná genetická konzultace.
Indikace pro genetické testování na přítomnost mutace v genu CDH1
1) Diagnostikovaná rodinná anamnéza rakoviny žaludku (nejméně 2–3 případy), zejména těch, které byly diagnostikovány před 50. rokem věku.
2) Rodinná anamnéza difuzního karcinomu žaludku v kombinaci s lobulárním karcinomem prsu, zejména po vyloučení mutace BRCA2.
3) Rodinná anamnéza atypických případů difuzního karcinomu žaludku (před 40 lety, karcinom žaludku a lobulární karcinom prsu u jedné osoby, karcinom žaludku a rozštěp rtu / patra).
4) Při detekci mutace CDH1 u příbuzného s difuzním karcinomem žaludku je vhodné otestovat všechny asymptomatické příbuzné (v některých rodinách i před 18. rokem), kteří mohou být nositeli mutace. Testování nosiče mutace genu CDH1 umožňuje stanovení nebo vyloučení vysokého individuálního rizika u zdravých příbuzných nosičů mutací.
Genová mutace není věta - profylaxe, která snižuje riziko vzniku rakoviny žaludku
U lidí, u nichž byla potvrzena mutace v genu CDH1, se doporučují profylaktická opatření, například:
1) Gastroskopie nejméně jednou ročně, počínaje přibližně o 5–10 let dříve než nejčasnější onemocnění v rodině. Vzhledem k vysokému riziku difúzní rakoviny žaludku a omezené účinnosti dostupných profylaktických testů je doporučenou léčbou u nositelů mutací E-kadherinu profylaktická resekce žaludku. Operace by však měla být plánována individuálně pro každého nositele mutace, protože jak průměrný věk nástupu, tak stupeň invazivity rakoviny žaludku ukazují velké rozdíly v jednotlivých rodinách s detekovanou mutací.
2) V naložených rodinách kolonoskopie každých 3-5 let od 40 let.
3) Navíc u nositelů mutací zobrazovací vyšetření prsu každých 12 měsíců, minimálně od 35 let.
Aby se snížilo riziko nositelů nemocí, je kouření přísně zakázáno. Doporučuje se také dodržovat správnou stravu, tj. Vyloučit potraviny obsahující dusičnany a dusitany (uzené, nakládané, solené) a obohatit stravu o velké množství zeleniny a ovoce (vitamin C, antioxidanty).
Pamatujte, že mutace v genu CDH1 není věta, jedná se o informace o vyšší než populační náchylnosti k HDGC. Informace, které umožňují včasné uplatnění preventivních opatření, snížení rizika vzniku onemocnění a / nebo pomoc při včasném odhalení a léčbě rakoviny.
Přečtěte si také: Nádorový antigen CA-125: nádorový marker Rakovina plic v důsledku poškození genu. Jak je detekováno poškození genů u různých ... Krevní test na rakovinu detekuje mutace BRCA
