Beckwith-Wiedemannův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované nadměrným růstem těla a určitých orgánů. Je to nejnebezpečnější v kojeneckém věku a dětství. Pacienti, kteří dosáhnou dospělosti, mají šanci žít normální život.
Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS) je tzv Vzácné onemocnění, které se podle statistik vyskytuje pouze jednou u více než 13 500 narozených. V závislosti na příčinách (typu genetické mutace) se může jednat o dědičné onemocnění (15% případů), ale častěji se označuje jako příležitostné onemocnění.
Beckwith-Wiedemannův syndrom lze pozorovat již během těhotenství. Ve druhém trimestru začíná plod nadměrně růst, stejně jako po narození a během prvních let života.
Pro BWS je charakteristický také nadměrný růst určitých orgánů (např. Jazyka) a zvětšení ostrůvků pankreatu, které u novorozenců vedou k hypoglykémii. Tento trend končí ve věku kolem 8 let, takže dospělí s tímto stavem nejsou extrémně vysokí.
Po dětství je onemocnění zastaveno a některé změny (např. Asymetrický růst určitých částí těla) se vyrovnají.
Obsah:
- Příčiny Beckwith-Wiedemannova syndromu
- Příznaky Beckwith-Wiedemannova syndromu
- Diagnostická kritéria pro Beckwith-Wiedemannův syndrom
- Léčba syndromu BWS
Příčiny Beckwith-Wiedemannova syndromu
Onemocnění BWS je genetické - je způsobeno různými epigenetickými nebo genetickými změnami, které jsou spojeny s chromozomem 11.
Některé mutace na chromozomu jsou způsobeny nesprávným značením genů. Součástí toho je proces methylace, chemické reakce, při které jsou značeny geny.
Poruchy methylace (nazývané porucha rodičovského stigmatu) vedou k abnormální expresi růstových regulátorů nacházejících se na chromozomu 11 (exprese je proces, při kterém je genetická informace kódována v proteinech). To vede k hypertrofii a dalším charakteristickým znakům Beckwith-Wiedemannova syndromu.
Asi dvacet procent případů BWS je způsobeno genetickou změnou zvanou otcovská otcovská disomie (UPD). Nachází se v raných fázích embryonálního vývoje a ovlivňuje pouze určité buňky v těle.
Proto se nazývá mozaika a způsobuje nerovnováhu v aktivních otcovských a mateřských genech na chromozomu 11.
Další příčinou BWS je mutace v genu zodpovědném za tvorbu proteinu, který pomáhá kontrolovat růst dítěte před narozením. Tyto abnormality vedou k nadměrnému růstu plodu.
Příznaky Beckwith-Wiedemannova syndromu
Beckwith-Wiedemannův syndrom se vyznačuje rychlejším růstem plodu ve druhé polovině těhotenství a rychlejším růstem v prvních letech života. Děti s BWS se rodí s makrosomií, jejich měření výšky a hmotnosti spadá do 97. percentilu a obvod hlavy k 50..
Poruchy růstu jsou také vyjádřeny v hemihyperplasii, tj. Růstu jedné části těla nebo jednoho orgánu, např. Jazyka (toto se nazývá makroglosie). Makroglosie je vážný stav, který vede k obtížím s polykáním, spánkové apnoe a problémům s učením se řeči.
Typický pro děti s BWS je tvar obličeje se široce rozmístěnými očima (hypertelorismus), se suborbitálními vráskami a výraznou dolní čelistí. Někdy dochází k nevratnému vývoji střední části obličeje (hypoplace) a charakteristickým ohybům na ušních boltcích.
Na obličeji jsou často viditelné mírné cévní moly typu Flammeus (skvrna červeného vína).
Příznaky Beckwith-Wiedemannova syndromu, zejména nadměrný růst, mizí kolem 8–10 let. Pokud vaše dítě nemá žádné další zdravotní problémy, obvykle se vyvíjí normálně.
Obvykle však takové zdravotní problémy existují. Běžným onemocněním Beckwith-Wiedemannova syndromu je hypoglykemie způsobená hypertrofií buněk ostrůvků a hyperinzulinemií.
Vážnou hrozbou pro život jsou problémy se srdcem, jako je kardiomyopatie, ledviny, hyperplazie nadledvin a sklon k rakovině, který se obvykle objevuje v prvních letech života. Nejčastěji diagnostikovanými jsou Wilmsovy nádory, hepatom a neuroblastomy.
Diagnostická kritéria pro Beckwith-Wiedemannův syndrom
Diagnóza BWS je obtížná kvůli širokému spektru příznaků a jejich rozmanitosti. Odborníci proto rozdělili příznaky Beckwith-Wiedemannova syndromu na tzv velké i malé.
V době diagnózy se předpokládá, že přítomnost nejméně tří hlavních příznaků nebo dvou hlavních a jednoho menšího příznaku je potvrzena BWS.
U novorozenců jsou hlavními příznaky:
- nadměrný růst ve fetálním a novorozeneckém období
- makroglosie (velký jazyk)
- kýla (pupeční, tříselná)
- hemihyperplasia (hemiformní hypertrofie)
- častější výskyt novotvarů, např. neurom, Wilmsův nádor
- hypertrofie buněk kůry nadledvin
- zvětšení jater, slinivky břišní, sleziny
- rozštěp patra (méně časté)
Drobné příznaky jsou:
- anomálie v ušních lalůčcích
- novorozenecká hypoglykemie
- mikrocefalie
- obličejová dysmorfie
- plochý vaskulární névus
- nedonošenost
- srdeční vady
- zrychlený věk kostí
- poruchy v těhotenství: polyhydramnion, zvětšená placenta, zesílení pupeční šňůry,
- přímý břišní sval (diastasis recti)
V dětství jsou to hlavní příznaky:
- houbovitá dřeň ledviny a ledvinové kameny
- maxilární nedostatečný rozvoj nebo neobvyklá prodloužená dolní čelist
- ztráta sluchu
- skolióza (způsobená asymetrií)
- dětské rakoviny
Detekce Beckwith-Wiedemannova syndromu je nyní možná díky prenatálním vyšetřením (odběr choriových klků nebo amniocentéza). Provádění testů se doporučuje zejména u lidí s rodinnou anamnézou tohoto onemocnění.
Léčba syndromu BWS
Protože Beckwith-Wiedemannův syndrom je genetické onemocnění, nelze mu zabránit. Je také obtížné léčit, což je založeno pouze na symptomatické terapii.
První je obvykle nutný pro lékařský zásah ke kontrole hypoglykemie u novorozence (obvykle se novorozenci podává kapka ke kontrole hladiny cukru v krvi).
Lékař musí také rozhodnout o možné operaci kýly v případě změn v břišní dutině.
Mírná makroglosie vyžaduje logopedii a ortodontická cvičení, ale někdy je nutná chirurgická redukce jazyka nebo plastická operace dolní čelisti - to platí zejména v případě, že je u dítěte riziko apnoe nebo potíže s jídlem.
Všechny novotvary, které se u dětí projeví v průběhu onemocnění, vyžadují přísné sledování a léčbu. Pokud byla diagnóza BWS potvrzena genetickými testy, je také nutné zkontrolovat tělo na přítomnost neoplastických změn, i když ještě nejsou přítomny.
Děti se srdečními nebo ledvinovými vadami jsou odesílány k odborníkům, zatímco pacienti s hemihyperplazií chodí k fyzioterapeutům (musí pravidelně podstupovat vyšetření na skoliózu, která je typická pro asymetrické hyperplastické léze).
.jpg)
