Syndrom testikulární feminizace: příčiny, příznaky, léčba

Syndrom necitlivosti na androgeny (syndrom testikulární feminizace, Morrisův syndrom) je jednou z nejčastějších příčin primární amenorey. Tato porucha úzce souvisí s androgenní necitlivostí, která je zase důsledkem genetické mutace androgenového receptoru. Změny na úrovni genetiky probíhají v děloze.

Syndrom necitlivosti na androgen (syndrom feminizace semenníků, Morrisův syndrom) spočívá v přítomnosti stydkých pysků, pochvy a klitorisu, tj. Ženských genitálií, se současnou přítomností varlat uvnitř břišní dutiny, tj. Typických mužských orgánů. Navzdory změnám na genetické úrovni neexistují žádné důkazy o dědičnosti sklonu k rozvoji tohoto typu patologie.

Příčinou Morrisova syndromu je mutace specifické skupiny receptorů, která zcela mění citlivost těla na cirkulující androgeny. To se promítá do nedostatečné odpovědi na produkovaný testosteron, konkrétněji tkáně nezachycují přítomnost tohoto hormonu v těle. Testosteron je typický mužský hormon, který je spojen se správným vývojem mužských pohlavních znaků, tj. Varlat, penisu, šourku, a v pozdějším věku je odpovědný za správný vývoj rysů, tj. Mužského typu vlasů nebo změny barvy hlasu.

Při absenci tkáňové reakce na testosteron převládají v těle ženské hormony a estrogeny, což určuje vývoj ženských pohlavních orgánů. Přebytek nevyužitého testosteronu se v průběhu chemických reakcí převádí na estradiol, což zvyšuje účinek estrogenu.

Příznaky syndromu feminizace varlat

Charakteristické příznaky androgenní necitlivosti jsou:

• přítomnost ženských pohlavních orgánů, tj. stydké pysky, vagina, klitoris, což je interpretováno jako ženské pohlaví hned po narození
• nedostatek vaječníků, vejcovodů, dělohy
• přítomnost varlat
• nedostatek vnějších mužských genitálií: šourek, penis
• vlasy ženského typu

Prvním příznakem, který vyvolává obavy, je absence první menstruace, což je někdy důvodem pro návštěvu gynekologa. Důvodem je absence vaječníků a dělohy. Vagina je obvykle velmi krátká a obvykle slepá.

Přečtěte si také: Klinefelterův syndrom: příčiny, příznaky a léčba Ondinova kletba nebo syndrom vrozené hypoventilace: vzácné genetické onemocnění Testování pohlavních hormonů u žen - normy. Kdy dělat hormonální testy?

Morrisův syndrom: léčba

Léčba venózního feminizačního syndromu je extrémně obtížná a vyžaduje zkušenosti. Kromě chirurgické léčby je nutná psychologická péče, v nejzávažnějších případech dokonce psychiatr. To je nutné, protože odlišnost je dostatečným důvodem k pokusu o sebevraždu.

Rodová identita je docela důležitým aspektem. Pokud je chlapec navzdory přítomnosti vnitřních mužských orgánů přesvědčen o opačném pohlaví, mělo by být možné zdůraznit ženské rysy. Chirurgická metoda může obnovit vagínu, odstranit varlata. V situaci, kdy se chlapec ztotožňuje s mužským pohlavím, se doporučuje plastická chirurgie k obnovení mužských genitálií. Bohužel kvůli nedostatečné citlivosti na androgeny nemá hormonální terapie, tj. Přísun testosteronu, žádný účinek.

Syndrom necitlivosti na androgen: diferenciace

Primární amenorea by měla být důvodem k vyloučení jiných nemocí, které mohou mít podobný projev. Měla by být zvážena možnost například Turnerova syndromu, genetického stavu, při kterém je klinický obraz důsledkem nedostatku chromozomu X. Kromě absence menstruace se dívky s tímto syndromem vyznačují nízkým vzrůstem, širokými krčky, širokými bradavkami, koleny valgusu nebo nízko sestupnými liniemi kůže. hlava. Dalším důvodem primární amenorey mohou být anatomické vady ženských reprodukčních orgánů.

Kromě toho by měla být zvážena možnost koexistence endokrinních poruch, jako je hypotyreóza nebo hormonální poruchy na ose hypotalamus-hypofýza-ovaria.

Primární amenorea může být také spojena s nadměrným omezením kalorického obsahu jídla.