Kasabach-Merrittův syndrom (KMS) je vzácné dětské onemocnění, nejčastěji diagnostikované u novorozenců. Podstatou onemocnění je přítomnost vaskulárního nádoru, jehož růst vede k vážným poruchám v koagulačním systému. Zjistěte více o Kasabach-Merrittově syndromu, u kterého se může rozvinout tento stav, jeho komplikacích a jak diagnostikovat a léčit Kasabach-Merrittův syndrom.
Obsah:
- Kasabach-Merritův syndrom a vaskulární novotvary
- Kasabach-Merrittův syndrom - příznaky
- Kasabach-Merrittův syndrom - komplikace
- Kasabach-Merrittův syndrom - diagnostika
- Kasabach-Merrittův syndrom - léčba
- Kasabach-Merrittův syndrom - prognóza
Kasabach-Merrittův syndrom (KMS) je dětská choroba - většina případů je diagnostikována před dosažením věku jednoho roku. Je to také období nejvyššího výskytu hemangiomů. Kasabach-Merrittův syndrom se vyskytuje mnohem méně často u starších dětí.
Ojedinělé případy tohoto onemocnění u dospělých pacientů byly také popsány po celém světě.
Kasabach-Merrittův syndrom je neobvyklý: odhaduje se, že riziko jeho rozvoje u pacienta s hemangiomem je menší než 1%.
Cévními novotvary nejčastěji spojenými s Kasabach-Merrittovým syndromem jsou angioblastom a hemangiom typu Kaposiho sarkomu.
Tyto novotvary jsou také vzácnými chorobami, ale jejich výskyt významně zvyšuje pravděpodobnost vzniku Kasabach-Merrittova syndromu (z 20% na dokonce 70%).
Kasabach-Merrittův syndrom má velmi nebezpečné následky a může vést k život ohrožujícímu krvácení.
Přestože jsou u dětí nádory vaskulárního původu poměrně časté, naprostá většina z nich je benigních.
U Kasabach-Merrittova syndromu způsobuje rychle rostoucí hemangiom pokles počtu krevních destiček a další poruchy hemostázy, tj. Rovnováhu mezi tvorbou a rozpouštěním krevních sraženin v krevním řečišti.
Přečtěte si také: Trombóza: příznaky, příčiny a léčba
Kasabach-Merritův syndrom a vaskulární novotvary
Nejběžnějším typem benigního novotvaru u dětí jsou hemangiomy. Odhaduje se, že infantilní hemangiom se vyskytuje přibližně u 5% novorozenců. V naprosté většině případů tyto nádory nevyžadují žádnou léčbu.
Infantilní hemangiom se obvykle objevuje na začátku života dítěte, zpočátku roste a po nějaké době začíná spontánně mizet - jedná se o proces zvaný hemangiom involuce. Hemangiomy jsou nejčastěji viditelné pouhým okem a vyskytují se na kůži dětí.
Vnitřní orgány, jako jsou játra, jsou mnohem vzácnější lokalizací hemangiomů.
Indikací pro léčbu hemangiomu je jeho agresivní růst a infiltrace do okolních tkání, stejně jako jeho výskyt na nepříznivém místě (např.umístění v blízkosti oční bulvy).
Přestože je dětský hemangiom nejčastějším benigním nádorem u dětí, je třeba vědět, že existují i další novotvary vaskulárního původu. Klasifikujeme tyto novotvary podle histologických znaků, tj. Podle typu buněk, z nichž jsou vyrobeny.
Novotvary vaskulárního původu zahrnují skupinu benigních, lokálně maligních a maligních novotvarů.
Benigní novotvary nejsou příliš agresivní, jsou dobře odděleny od okolních tkání a nevytvářejí metastázy.
Lokálně maligní nádory také nemají tendenci metastázovat, ale jsou charakterizovány agresivním lokálním růstem a destrukcí okolních tkání. Na druhou stranu jsou maligní novotvary charakterizovány jak destruktivním růstem, tak schopností metastázovat.
Přečtěte si také: Rakovina: benigní nebo maligní?
V kontextu Kasabach-Merritova syndromu se primárně zajímáme o dva typy vzácných cévních novotvarů:
- angioblastom (všívaný hemangiom)
- Kaposiho sarkom (Kaposiformní hemangioendoteliom)
Právě tyto novotvary se složitými jmény jsou nejčastěji komplikovány vývojem Kasabach-Merritova syndromu. Oba patří do lokálně maligní skupiny: i když nemetastázují, mohou rychle a agresivně růst a ničit okolní tkáně.
Stává se také, že Kasabach-Merrittův syndrom doprovází další vaskulární tumory.
Kasabach-Merrittův syndrom - příznaky
Ve vědecké literatuře je Kasabach-Merrittův syndrom označován jako „obrovský hemangiom - trombocytopenie“, tj. „Obrovský hemangiom - trombocytopenie“. Tyto pojmy dobře popisují nejdůležitější rysy popsané nemoci.
Problémem primární choroby je velký, rychle rostoucí nádor vaskulárního původu. Tato léze se může lokalizovat jak v kůži, tak v měkkých tkáních.
Kožní hemangiomy u Kasabach-Merritova syndromu jsou tmavě fialové, oteklé a bolestivé a rychle rostou. Mnohem vzácnější je větší počet malých angiómů.
Pokud se cévní nádor nachází mimo kůži (nejčastěji v retroperitoneálním prostoru nebo měkkých tkáních), může být diagnostika výrazně obtížná - léze pak není viditelná pouhým okem.
Rychlý růst cévního nádoru má vážné následky, které se označují jako „destičková past“. Nádor si zachovává morfologické prvky krve, zejména primárně trombocyty (krevní destičky). Totéž se děje s erytrocyty nebo červenými krvinkami.
Účinek takového „zachycení“ krevních složek v nádoru je významné snížení jejich koncentrace ve zbývajících krevních cévách. Vzniká tak trombocytopenie a anémie.
Tyto změny jsou příčinou zvýšené tendence ke krvácení, která se projevuje výskytem modřin a modřin na kůži.
Kasabach-Merrittův syndrom - komplikace
Normální počet krevních destiček je 150 000–400 000 / μl. U Kasabach-Merrittova syndromu se zabýváme trombocytopenií, tj. Snížením počtu krevních destiček. Když koncentrace trombocytů klesne na asi 30 000 / μl, objeví se příznaky trombocytopenického krvácení.
Charakteristickými rysy tohoto stavu jsou modřiny a ekchymóza a také sklon ke krvácení, který může být v extrémních případech život ohrožující (např. Krvácení do vnitřních orgánů nebo do centrálního nervového systému).
Kasabach-Merrittův syndrom vede k úplné dysregulaci koagulačního systému. Hemostáza, tj. Stav udržování správné srážlivosti krve, vyžaduje spolupráci mnoha orgánů, buněk a molekul. Jejich správné fungování zajišťuje rovnováhu mezi procesy tvorby a rozpouštění krevních sraženin uvnitř cév.
Podle hypotézy „pasti“ existuje podezření, že vaskulární nádor tím, že v něm zachytí destičky, je aktivuje a způsobí spotřebu bílkovin nezbytných v procesu srážení (včetně fibrinogenu).
To může vést k rozvoji DIC nebo intravaskulární koagulace. Jedná se o velmi vážnou komplikaci spočívající v úplném narušení hemostázy.
Na jedné straně existuje generalizovaná srážlivost, na druhé straně dochází k vyčerpání krevních destiček a krevních destiček, což ztěžuje zastavení krvácení. Syndrom DIC je závažná patologie vyžadující intenzivní symptomatickou terapii a rychlé provedení kauzální léčby.
Další komplikace Kasabach-Merrittova syndromu mohou souviset s lokálním růstem vaskulárního nádoru. V situaci, kdy se rakovina vyvíjí v tělních dutinách (hrudník, břišní dutina), mohou vnitřní orgány trpět tlakem, sekundárními poruchami jejich fungování a bolestmi.
Na druhou stranu, pokud se hemangiom nachází v kůži, existuje riziko narušení jeho kontinuity, ulcerace a rozvoje infekčních komplikací.
Vysoký objem krve protékající nádorovými cévami také nese riziko rozvoje srdečního selhání.
Kasabach-Merrittův syndrom - diagnostika
Diagnóza Kasabach-Merrittova syndromu je založena na klinickém obrazu a charakteristických změnách v laboratorních a zobrazovacích testech.
Fyzikální vyšetření může ukázat vaskulární nádor v kůži, který se později spojí s příznaky hemoragické diatézy: podlitiny a ekchymóza.
Každá nevysvětlitelná trombocytopenie u dítěte vyžaduje hledání cévních změn, a to i v oblasti vnitřních orgánů.
V tomto případě jsou užitečné zobrazovací studie; první je obvykle břišní ultrazvukové vyšetření s hodnocením jater a sleziny. V případě potřeby můžete také provést počítačovou tomografii nebo magnetickou rezonanci.
Velmi specializovaným typem vyšetření prováděného pouze v některých centrech je zobrazování pomocí radioaktivních izotopů. Použití speciálně označených krevních destiček může odhalit jejich „zachycení“ v cévním nádoru.
Laboratorní testy obvykle ukazují významné poruchy v koagulačním systému. Charakteristické změny jsou:
- snížení počtu dlaždic
- pokles koncentrace fibrinogenu
- nárůst D-dimerů (indikují aktivaci procesů srážení, mohou mimo jiné naznačovat vývoj DIC - viz bod 4)
Nadměrná tendence ke krvácení se odráží ve zvýšených parametrech používaných k hodnocení účinnosti koagulačního systému (INR, APTT).
Pokud jde o krevní obraz, obvykle dochází k anémii, tj. Ke snížení počtu červených krvinek.
Složitým diagnostickým problémem u Kasabach-Merrittova syndromu je rozhodnutí provést biopsii.
Ačkoli by při stanovení diagnózy mohlo být užitečné histologické hodnocení fragmentu vaskulárního nádoru, od tohoto vyšetření se často upouští.
Je to způsobeno významně zvýšeným rizikem krvácení u pacientů s Kasabach-Merrittovým syndromem. Biopsie by mohla vést ke krvácení, které je obtížné kontrolovat. Z tohoto důvodu se hodnocení nádoru obvykle provádí pomocí méně invazivních metod (především zobrazovacích studií).
Kasabach-Merrittův syndrom - léčba
Kasabach-Merrittův syndrom je vzácné onemocnění. Z tohoto důvodu neexistují jasné pokyny ohledně preferovaného léčebného režimu.
Každý případ je zvažován a léčen individuálně, v závislosti na typu, umístění a velikosti vaskulárního nádoru a závažnosti komplikací v koagulačním systému.
První možností léčby je chirurgické odstranění nádoru. Tato metoda se používá především pro relativně malé změny. Dalším omezením chirurgického zákroku je velmi vysoké riziko perioperačního krvácení.
O něco méně invazivní metodou je použití technik endovaskulární léčby, spočívající v uzavření lumenu nádorotvorných cév. Pokud výše uvedené metody umožňují odstranění novotvaru, poruchy koagulačního systému se obvykle spontánně upraví.
Farmakoterapie je další terapeutická cesta. V minulosti se převážně používala terapie s použitím glukokortikosteroidů, stále častěji se také používají chemoterapeutika (sirolimus, vinkristin). Odpověď na léčbu se liší: růst nádoru je někdy inhibován a farmakoterapie bohužel zůstává občas neúčinná.
Transfuze koncentrátů trombocytů zůstává důležitým problémem v péči o pacienty s Kasabach-Merrittovým syndromem. Bohužel tato metoda léčby není vhodná pro chronickou léčbu trombocytopenie, protože transfuzní plaky budou „zachyceny“ v nádoru a mohou zhoršit stav pacienta.
Transfuze krevních destiček se někdy používá v případech akutního krvácení a také při přípravě na operaci (ke snížení rizika perioperačního krvácení).
Transfuze červených krvinek se často používají k léčbě anémie spojené s Kasabach-Merrittovým syndromem.
Přečtěte si také: Transfúze krve: jak se transfuze krve provádí
Je třeba si uvědomit, že drtivá většina případů Kasabach-Merrittova syndromu se týká malých dětí. Z tohoto důvodu vyžaduje jakákoli plánovaná léčba pečlivé zvážení rovnováhy potenciálních přínosů a souvisejících rizik.
Rozhodnutí o radikální léčbě dětí může být obtížné. Jedním příkladem je terapeutické ozařování nebo radioterapie vaskulárních nádorů.
Navzdory pozitivním účinkům prokázaným v některých vědeckých studiích se tato metoda léčby u dětí používá velmi zřídka.
S sebou nese vysoké riziko dlouhodobých komplikací, jako je omezení růstu a zvýšená pravděpodobnost vzniku maligního nádoru v budoucnu.
Kasabach-Merrittův syndrom - prognóza
Prognóza Kasabach-Merrittova syndromu závisí na rychlosti diagnostiky a léčby. Pokud je cévní nádor odstraněn v rané fázi, než se objeví vážné poruchy v koagulačním systému, prognóza je obvykle dobrá.
Bohužel se také stává, že se rakovina opakuje navzdory počátečnímu úspěchu terapie.
Cévní nádory spojené s Kasabach-Merrittovým syndromem však nemají tendenci metastázovat.
Pokud léčba není zahájena dostatečně rychle, zvyšuje se riziko smrtelných komplikací, jako je syndrom DIC nebo krvácení z těžké trombocytopenie.
Přečtěte si také:
- Červený hemangiom: příznaky, diagnóza, léčba
- Jaterní hemangiom: příčiny, příznaky, léčba
- Rendu-Osler-Weberova choroba (vrozený hemoragický angióm)
Bibliografie:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Klinická analýza Kasabach-Merrittova syndromu u 17 novorozenců. BMC Pediatrics. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- „Léčba dětských cévních nádorů“ Bethesda (MD): National Cancer Institute (USA)
- Lewis D, Vaidya R. Kasabach Merrittův syndrom. . In: StatPearls . Ostrov pokladů (FL)
Přečtěte si více článků od tohoto autora
-budowa-i-funkcje.jpg)
