Prenatální testy se provádějí v nejlepším zájmu dítěte a jeho rodičů. Některé z vad lze léčit před narozením dítěte. Lékaři se navíc mohou s vědomím, že se narodí nemocné dítě, lépe připravit na porod a rychle poskytnout novorozenci odbornou pomoc. Jaké jsou indikace pro prenatální testování?
Prenatální vyšetření se dělí na neinvazivní a invazivní. Jejich účelem je zjistit možné vady nenarozeného dítěte. Nejprve se provedou neinvazivní testy, a to pouze v případě, že lékařovi něco dělá starosti - invazivní. Naštěstí pouze tři ze 100 vyšetřovaných žen mají diagnostikované závažné anomálie a nemoci plodu. Odhaduje se, že pak přibližně 3 procenta. páry se rozhodnou pro potrat. Jaké jsou indikace pro prenatální testování?
Indikace pro prenatální vyšetření
- Ta žena má více než 35 let.
- Genetická onemocnění se dříve vyskytovala v rodině těhotné ženy nebo jejího manžela.
- Nastávající matka dříve porodila dítě s genetickým poškozením (např. Downovým syndromem) nebo s poškozením centrálního nervového systému (např. Hydrocefalus, mozkomíšní kýla) nebo se specifickou skupinou metabolických onemocnění (např. Cystická fibróza).
- Trojitý test zjistil vysoké hladiny alfa-fetoproteinu (bílkoviny produkované ve fetálních játrech a střevech) v krevním séru těhotné ženy. Zvýšené hodnoty mohou mimo jiné naznačovat dítě spina bifida.
Přečtěte si také: Coombsův test: testy PTA a BTA
Přečtěte si také: Prenatální testování: co to je a kdy to udělat?
Prenatální testy: úhrada z Národního fondu zdraví
Prenatální testy jsou na seznamu testů hrazených z Fondu zdraví. Doporučení pro ně vydává gynekolog. Pokud žena nemá na vyšetření žádné indikace, ale chce ji provést (např. Protože je jí 34 let a děsí se, že má dítě s vadou), musí si ji zaplatit sama. Pokud žena patří do skupiny s indikací - je povinností lékaře informovat ji o možnosti provedení rozborů a poskytnout adresu centra, kde může provádět prenatální testy.
>>> PRENATÁLNÍ TESTY - povinnosti lékaře a práva pacienta
Prenatální screening: výhody pro děti a rodiče
Prenatální testy se provádějí v nejlepším zájmu dítěte a jeho rodičů. Některé z vad lze léčit ještě před narozením dítěte (to je například případ ucpání močových cest, trombocytopenie). Lékaři se navíc mohou s vědomím, že se narodí nemocné dítě, lépe připravit na porod a rychle poskytnout novorozenci odbornou pomoc. To platí zejména pro srdeční vady. Pak jsou na porodním sále dva týmy specialistů: jeden porodí dítě a druhý - sestávající z neonatologů a kardiologů - dítě okamžitě převezme, aby mu zachránil život.
Pokud prenatální testy ukážou, že se narodí nevyléčitelně nemocné dítě, budou mít rodiče čas si na tuto informaci zvyknout. Pokud se rozhodnou porodit nemocné dítě, budou si moci uspořádat život tak, aby se mohly více věnovat postiženému dítěti - jeho léčbě a péči. Samozřejmě budou mít také nějaký čas na to, aby učinili obtížné rozhodnutí o potratu. Podle našich předpisů je základem pro ukončení těhotenství vysoká pravděpodobnost závažného a nevratného poškození plodu a nevyléčitelné nemoci, která ohrožuje život dítěte nebo matky.
Odkud pocházejí genetické vady?
Každá lidská buňka obsahuje až 46 chromozomů vyskytujících se ve 23 párech. Jeden z páru pochází od otce, druhý od matky. Chromozomy obsahují spirálově vinuté řetězce DNA, které nesou genetický kód pro strukturu celého organismu. Chyby v počtu chromozomů nebo jejich struktuře jsou příčinou mnoha genetických onemocnění. Například Downův syndrom je výsledkem extra chromozomu v 21. páru (tzv. Trizomie), zatímco Edwardsův syndrom je důsledkem chromozomové trizomie v 18. páru.
Tyto chromozomální chyby se mohou objevit již během oplodnění vajíčka spermatem, např. Pokud spermie obsahuje abnormální chromozomy. Matka, která je nositelkou abnormálních genů, může sama přenášet dědičné onemocnění na své potomky, i když je sama zdravá (například v případě hemofilie a Duchennovy svalové dystrofie).
Genetická onemocnění se dědí z generace na generaci. Ale vždy to musí být „poprvé“. U plodu může onemocnění vzniknout náhle v důsledku narušení mechanismů přenosu dědičných znaků. Účelem prenatálních testů je zjistit počet a strukturu chromozomů v buňkách plodu (tzv. Fetální karyotyp) za účelem detekce zděděných a nově vyvinutých defektů a chorob. Poté se vyšetřují chromozomy buněk plodové vody, trofoblastu nebo pupečníkové krve.
"Zdrowie"
Doporučujeme elektronického průvodce
Autor: Tiskové materiály
V průvodci se dozvíte:
- jaký je aktuální kalendář všech těhotenských testů doporučených odborníky
- jaké jsou normy pro testy moči a krevní obraz pro těhotné ženy
- k čemu slouží test glukózové zátěže a jak číst jeho výsledky
- Kdy je třeba udělat tři důležitá ultrazvuková vyšetření a co se od nich můžete naučit
- k čemu jsou neinvazivní a invazivní prenatální vyšetření a k čemu slouží.
