Von Willebrandova choroba - příčiny, příznaky a léčba

Von Willebrandova choroba je nejčastější vrozenou poruchou krvácení - onemocnění, jehož podstatou je porucha srážení krve, která se projevuje tendencí k nadměrnému nebo prodlouženému krvácení. Takové krvácení je velmi vážné a v některých případech může být i smrtelné. Jaké jsou příčiny a příznaky von Willebrandovy choroby? Jaká je léčba?

Von Willebrandova choroba (vWD) je vrozená porucha krvácení spojená s nedostatkem nebo zhoršením funkce von Willebrandova faktoru, proteinu v krevním řečišti, který je nezbytný pro srážení krve. Faktor vWD pomáhá destičkám držet se navzájem a na okrajích rány, čímž zastavuje krvácení. Kromě toho vWD tvoří komplex s dalším faktorem odpovědným za srážení, faktorem VIII, který jej chrání před degradací.

Von Willebrandova choroba je nejčastější vrozenou hemoragickou diatézou - vyskytuje se s frekvencí 125 lidí na 1 milion obyvatel, tj. Dvakrát častěji než hemofilie A a B společně.

Slyšíte o von Willebrandově nemoci. Zjistěte více o příčinách a příznacích této poruchy krvácení. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.

Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video

Von Willebrandova choroba - příčiny

Existují tři typy von Willebrandovy choroby:

Typ 1 (mírný, kvantitativní) je nejběžnějším (70% případů) typem von Wielbrandovy choroby. Je to způsobeno mírným nedostatkem von Willebrandova faktoru. Toto onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem (zdědí se jedna normální kopie a jedna vadná kopie genu, ale vadná buď dominuje, nebo se stává důležitější než normální kopie) a je častější u žen než u mužů.

Von Willebrandova choroba je genetická - dědí se po rodičích

Typ 2 (kvalitativní) - v tomto případě je von Willebrandův faktor vyroben ve správném množství, ale jeho struktura a funkce jsou narušeny. Nemoc může být zděděna autozomálně recesivně nebo dominantně (v závislosti na podtypu nemoci - 2A, 2B, 2N a 2M).

Typ 3 (závažný; prakticky žádný von Willebrandův faktor) se dědí autozomálně recesivně (k rozvoji příznaků onemocnění musí být zděděna jedna změněná kopie od každého rodiče). Pacienti s tímto typem von Willebrandovy choroby jsou obvykle potomky rodičů s typem 1.

Existuje také syndrom získaného von Willebranda (AvWS), který se projevuje podobně jako vrozená von Willebrandova choroba. V tomto případě k deficitu nebo poruchám aktivity faktoru vWS nejčastěji dochází v důsledku působení autoprotilátek namířených proti tomuto faktoru. Toto onemocnění se objevuje v pozdějším věku a nejčastěji doprovází další nemoci, jako jsou lymfoproliferativní onemocnění, kardiovaskulární onemocnění, autoimunitní onemocnění a některé nehematologické malignity.

Přečtěte si také: Rendu-Osler-Weberova choroba (vrozený hemoragický angióm) Bernard-Soulierův syndrom - příčiny, příznaky a léčba Hemofilie - komplikace hemofilie

Von Willebrandova choroba - příznaky

Mezi příznaky von Willebrandovy choroby patří:

• krvácení z nosu - to je nejčastější příznak
• sklon ke snadnému tvorbě modřin

PŘEČTĚTE SI TAKÉ >> Citlivost na borůvky - co to ukazuje? Jaké nemoci naznačují modřiny na těle?

• silná a prodloužená menstruace je významným problémem u žen
• krvácení z dásní
• gastrointestinální krvácení

Kromě toho mohou být:

• posttraumatické krvácení
• poporodní krvácení u žen
• pooperační krvácení

Von Willebrandova choroba typu 1 je mírná, ale je třeba poznamenat, že pouze 65% nemocní lidé mají zjevné příznaky.

U typu 2 je závažnost krvácení proměnlivá, ale obvykle mírná.

U typu 3, kromě krvácení z nosu a dásní a snadných modřin, asi 50 procent. případy zahrnují spontánní krvácení a posttraumatické svalové krvácení.

Důležité

Máte těžké období? Může to být von Willebrandova nemoc

Ženy s těžkými obdobími, které vyžadují výměnu vložky nebo tamponu více než každou hodinu, způsobují anémii z nedostatku železa nebo mají krevní sraženiny o průměru větším než 2,5 cm, by měly zkontrolovat Von Willebrandovu chorobu.

Von Willebrandova choroba - diagnóza

Podle doporučení polské společnosti hematologů a transfuzistů z roku 2008 se při podezření na von Willebrandovu chorobu provádějí následující testy:

• základní (screeningové) testy - krevní obraz s počtem trombocytů a koagulogramem, tj. protrombinový čas (PT), aktivovaný parciální tromboplastinový čas (aPTT), koncentrace fibrinogenu a trombinový čas (TT)
• hodnocení aktivity faktoru VIII, aktivity ristocetinového kofaktoru a koncentrace von Willebrandova faktoru

U onemocnění typu 3 testy ukazují výrazně prodlouženou dobu krvácení (více než 20 minut), sníženou aktivitu antigenu faktoru VIII a von Willebrandova faktoru. Snižuje se také aktivita kofaktoru ristocetinu. U typů 1 a 2 může být doba krvácení i aktivita antigenu von Willebrandova faktoru a aktivita faktoru VIII v normálním rozmezí. Aktivita kofaktoru ristocetin je obvykle snížena.

Při diagnostice von Willebrandovy choroby typu 2 se provádějí speciální testy, aby se od sebe navzájem odlišily podtypy onemocnění.

Von Willebrandova choroba - léčba

Cílem terapie je prevence a léčba krvácení. Pacientovi se podává desmopresin - lék, jehož úkolem je uvolňovat uložený von Willebrandův faktor do krve. Kromě toho se pacientovi podávají koncentráty faktoru VIII z plazmy obsahující vWD, aby se tento nedostatek doplnil.

Terapie také zahrnuje léky podporující srážení, hormonální léky a topické přípravky, jako jsou tkáňová lepidla, která uzavírají vnější rány.

Bibliografie:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratorní testy v hematologii, PZWL Medical Publishing, Varšava 2003

Sokołowska B., Von Willebrandova choroba - nejčastější porucha krvácení z plazmy„Menopauzální revize“ 2010, č. 4