Jaké to je žít s Rettovým syndromem? Zjistěte více o příběhu Emilky!

Na první pohled je Emilka, kterou rodiče nazývají Mimi, krásná pětiletá dívka s okouzlujícím pohledem. Každodenním životem dívky je však bolest, křeče, nekontrolovatelný pláč, na který nepomáhají žádné farmakologické látky, skřípání zubů a neschopnost kontaktovat svět. Je to Rettův syndrom.

Je to genetické onemocnění, které udržuje malou Mimi uvězněnou ve vlastním těle. - Jsme si jisti, že Emilka rozumí všemu, můžete vidět, že něco velmi chce, ale nemůže to říci ani ukázat. Je to vědomé dítě. Je to jen tím, že Rett připravil o možnost komunikace - říká Małgorzata, Emilkina matka.

Nic nenasvědčovalo tomu, že poté, co se Emilek narodil, mohla mít tak velké zdravotní problémy. Její rodiče s radostí čekali na své první dítě, sledovali, jak se Małgosia zvětšuje břicho. - Cítila jsem se skvěle a těhotenství bylo perfektní.Od samého začátku jsem byla v péči gynekologa, který při každé návštěvě prováděl ultrazvuk. Měli jsme také prenatální testy, které neukázaly nic rušivého. Klidně jsme čekali na Emilku - říká Małgorzata.

Vytoužená dcera se narodila v září 2010. Stejně jako její vrstevníci se každý měsíc naučila něco nového: sedla si, plazila se, udělala první kroky, řekla první slova. Drama začalo, když měla Emilka jeden a půl roku.

"V prosinci jsme si všimli, že s Mimi něco není v pořádku." Najednou jí z rukojeti vypadly hračky a neuvěřitelně se chvěla. Je to nepopsatelné, protože během několika týdnů naše dcera ztratila vše, co se naučila: přestala mluvit, přestala chodit. Tehdy jsme si mysleli, že Emilka umírá - vzpomíná Małgorzata.

Aby dívka zjistila, o co jde, byla podrobena řadě odborných prohlídek.

- Byla provedena tomografie hlavy a EEG a toto vyšetření ukázalo, že Emilka má epilepsii. Tehdy to vypadalo jako konec světa. Pamatuji si, jak mě tato zpráva šokovala. Tehdy jsem nevěděl, že to byl jen začátek - říká Małgorzata.

Doporučený článek:

Emilkova nemoc postupovala, každým dnem se zhoršovala. Mimi nás přestala poznávat, nereagovala na žádné zvuky, na nic. Provedli jsme všechny možné testy a jediné, co nám zbylo, je genetické testování - říká Małgorzata.

Už při první návštěvě genetika slyšeli, že záhadným onemocněním jejich dcery může být Rettův syndrom. - Je to tak vzácné onemocnění, že i když pracuji s postiženými dětmi, znal jsem Rettův syndrom jen ze svých studií.

Dne 13. března 2013 byly výsledky Emilky zpět. - Můj manžel je šel získat. Když se mnou přišel do práce, podíval jsem se na něj a věděl jsem, že je to špatně. Přestože od toho dne uplynuly dva roky, ten okamžik si stále pamatuji. Genetický výzkum potvrdil nejhorší scénář. Rett se oficiálně objevil v našem životě - vzpomíná paní Małgorzata.

- Dozvěděli jsme se tehdy, že pro své dítě nemůžeme nic udělat. V případě jiných nemocí se stane, že rodiče spolu s diagnózou zjistí, že léčba dané nemoci je velmi nákladná nebo že je dostupná pouze v zahraničí. Mohou bojovat, sbírat peníze, jednat. Zjistili jsme, že nemůžeme nic dělat. Protože na tuto nemoc neexistuje žádný lék - říká Małgorzata.

Co je každodenní život s Rettovým syndromem? - Něco strašného. Je to jako dávat příznaky dětské mozkové obrny, autismu do těla jedné malé holčičky, přidat epilepsii rezistentní na léky, hyperventilaci, křeče a stereotypy rukou - naše Emilka tleská rukama proti své vůli, třese je, mává jimi nebo je bije. Odpočívají, jen když malý spí - popisuje příznaky Małgorzaty.

Svět rodiny byl v okamžiku přepracován. Museli reorganizovat své životy. Jejich priorita?

Emilkino štěstí. - Uvědomili jsme si, že musíme udělat vše, co je v našich silách, abychom Mimi usnadnili už tak obtížný život. Emilka musí být rehabilitována, protože kdyby nebyla, dnes by z ní bylo ležící dítě. Ale tato rehabilitace nemůže být sama o sobě cílem, musí být intenzivní, ale nemůže naše dítě příliš unavovat. Protože Emilka, navzdory tomu, že je nevyléčitelně nemocná, má být především šťastná - říká Małgorzata.

Doporučený článek:

Emilkino tělesné postižení není nejhorší. - Už jsem si zvykl na to, že každý den nosím svou ochablou dceru vážící 20 kilogramů. Ale já i můj manžel se nemůžeme smířit s tím, čím naše dítě prochází. Protože Rettův syndrom je taková emoční lavina. Emilka najednou bezdůvodně upadne do neuvěřitelného pláče, křičí, v jejích očích se objeví strašný strach a my nemůžeme nic dělat. Jediné, co můžeme udělat, je obejmout ji a počkat na nejhorší společné chvíle, přiznává Małgorzata.

Neexistují žádná připravená řešení. Každý den se rodiče učí, jak žít s nemocí své dcery. Učí se užívat si každý okamžik. A ukázat, o čem je život v Rettově zemi. Protože Emilkova nemoc nikdy nebyla tabuizovaným předmětem. Naopak.

- Měsíc po vyslechnutí diagnózy jsme s pomocí přátel začali organizovat koncert pro naši Mimi. Protože dívkám s Rettovým syndromem se často říká „tichí andělé“, pojmenovali jsme to „Kam padají tichí andělé“. Od začátku jsem byl přesvědčen, že čím více lidí bude o této nemoci vědět, co je to za nemoc a jak se projevuje, bude to pro Emilku jednodušší. Chtěli jsme trochu zkrotit Retta - vzpomíná Małgorzata.

Pak nastal čas na sezení představující Emilku, její rodiče, její svět. Ukázat prostředí, že Emilka je krásná, moudrá dívka, která se navzdory své nemoci nevzdává - chce žít a cítit. Stejně tak i my všichni.

- To, že dcera nemluví, ještě neznamená, že nerozumí a nemá co říct. Bez ohledu na to, jak je nemocná, chce komunikovat. A za to bojujeme: dát jí metodu, která jí umožní ukázat nám její potřeby, přání a názory. Protože má svůj názor. Pouze on to nemůže vyjádřit slovně - říká Małgorzata.

Aby mohli rodiče bojovat s každodenním bojem o Mimi, musí mít hodně duševní síly. To někdy chybí. Ale naši hrdinové k tomu také našli způsob.

- Jednoho dne mi můj manžel řekl: „Gosio, potřebuješ najít nějakou formu činnosti. Pokud se fyzicky unavíš, tvoje hlava odpočine.“ Začal jsem s ním běhat. Začal jsem od nuly ležet na gauči. Každý kilometr byl pro mě úspěchem. Dnes si nedokážu představit svůj život bez běhu. Utíkám, protože fyzická bolest a únava dočasně tlumily zármutek mé matky. Nikdy nebudu tak rychlý jako Rett, který mi neustále krade dceru. Ale vždy ho budu pronásledovat - říká Małgorzata.

A protože rodiče dělají všechno s ohledem na Emilku, rozhodli se ji zahrnout do své vášně. - Založili jsme běžeckou skupinu „Walcz like Mimi“, máme žlutá trička s tímto sloganem, s fotografií naší Emilky. Když někdo běží za mnou, vidí obrázek naší dcery, vidí název její nemoci. Často se dozví, že taková nemoc vůbec existuje. Stává se, že v cíli k nám lidé přijdou a zeptají se, kdo je ta dívka, což znamená slogan „Rett“ - říká Małgorzata.

Rettův syndrom je nezapomenutelný. - Emilka je ve třetím stadiu nemoci, ve stadiu stagnace. Je pravda, že nemluví a nechodí, ale když má dobrý den, plazí se sama, může přejít na hračku, která ji zaujme. Teoreticky je to nejhorší za námi, ale stále cítíme, jak Rett dýchá na naše záda, strach, že by to mohlo být ještě horší. Že Rett ještě neřekl poslední slovo. Nevzdáváme se však. Snažíme se žít podle pravidla: „Nejde o to čekat na bouři, ale naučit se tančit v dešti.“ A my v tomto dešti tancujeme každý den - říká paní Małgorzata.

Doporučený článek: