Mukoviscidóza - genetická choroba

Cystická fibróza nebo mukovicidóza je dědičné, neinfekční genetické onemocnění, které se projevuje od okamžiku narození. Je to nejčastější genetická a nevyléčitelná nemoc bílé rasy. Ovlivňuje hlavně plíce a zažívací systém a způsobuje, že děti, které jej trpí, jsou zranitelnější vůči opakovaným plicním infekcím. Je to jedno z nejčastějších typů chronických plicních onemocnění u dětí a mladých dospělých. Díky pokrokovým lékařským pokrokům ve farmakologii a genetice mají děti narozené s cystickou fibrózou v současné době delší životnost a vyšší kvalitu života než v minulosti.

Multi-orgánová nemoc

Cystická fibróza je komplexní onemocnění, které postihuje mnoho orgánů v těle, i když u každého pacienta se může projevovat různými způsoby a v různé míře.

Plicní postižení je nejzávažnější a určuje prognózu, protože nepřetržité infekce poškozují plicní tkáň a někdy je nutná transplantace plic.

Genetické onemocnění

Cystická fibróza je autozomálně recesivní onemocnění přenášené geny. Není nalezen v pohlavních chromozomech a vyžaduje oba geny, aby mohl projevit svůj vývoj. Nemoc se projevuje, když byly zděděny dva změněné geny.

Lidé, kteří mají normální gen a nemocný gen, jsou zdravými nositeli nemoci a nemají žádné příznaky. Pokud jsou oba rodiče nositeli, je pravděpodobné, že touto chorobou budou postiženy zdravé děti, další zdravé nosiče a další. Když jsou oba rodiče zdravými nosiči:


*

• • 25% dětí bude zcela zdravých.
  • 50% budou zdravé nosiče.
  • 25% bude mít nemoc.

V případě, že zdravý nosič zplodí děti se zcela zdravým člověkem, neexistuje možnost, že se narodí zasaženi cystickou fibrózou, ale že se narodí zdraví nositelé.

Navíc, v případě, že jeden člen páru je postižen cystickou fibrózou, budou alespoň všechny děti nositeli, pokud je druhý člen zdravý. Z tohoto důvodu je počet nosičů cystické fibrózy velmi vysoký, ale většina z nich to nezná.