Neurofibromatóza (neurofibromatóza) je nevyléčitelné genetické onemocnění, které patří do skupiny phakomatóz. Příznaky neurofibromatózy jsou různé, ale nejvýznamnějšími jsou mnohočetné nádory a uzliny. Jaké jsou příčiny neurofibromatózy? Jaké příznaky ho doprovázejí? A je možné účinně léčit neurofibromatózu?
Neurofibromatóza (neurofibromatóza) je nejčastějším genetickým onemocněním ze skupiny phakomatóz, kterých je asi 30. Lékaři rozlišují dva typy neurofibromatózy. Neurofibromatóza je vrozený syndrom dermatologických a nervových onemocnění. Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem, i když se také může objevit v důsledku nové mutace.
Neurofibromatóza: typy
Existují dva typy neurofibromatózy:
- typ 1 - tj. Recklinghausenova choroba (NF-1) - gen choroby se nachází v 17. chromozomu, změny postihují hlavně kůži a nervový systém, a proto se označují jako kožní nervy, vyskytují se s frekvencí porodů 1: 3000
- typ 2 - neurofibromatóza typu 2 (NF-2), která je charakterizována přítomností bilaterálních akustických neuromů s progresivní ztrátou sluchu, tinnitem, obrnou lícního nervu, nerovnováhou a bolestmi hlavy. Gen nemoci se nachází na chromozomu 22. V případě přítomnosti NF-2 u jednoho z rodičů je riziko vzniku onemocnění u potomků přibližně 50%. případy - vyskytují se s frekvencí jednou ze 400 tisíc porodů
Neurofibromatóza: příznaky
Typickými klinickými příznaky neurofibromatózy typu 1 jsou především kožní léze, tzv „Káva s mlékem“, s průměrem od několika do několika milimetrů. Předpokládá se, že u typu NF-1 je počet skvrn větší než šest a jejich průměr není menší než 15 mm. Mezi další příznaky patří četné pihaté skvrny, které se obvykle vyskytují v dospívání a hlavně v podpaží a slabinách, modravé uzlíky pod kůží a optické gliomy, které způsobují zhoršení zraku. Mezi další příznaky patří:
- Lisha uzliny pokrývající sítnici oka
- kostní deformity a dysplázie, ortopedické komplikace
- epilepsie
- mentální retardace
V případě typu NF-2 zahrnují výše uvedené příznaky také oční změny (šedý zákal, pigmentované změny na sítnici).
Neurofibromatóza: diagnóza
Diagnóza neurofibromatózy NF-1 je stanovena na základě typických klinických příznaků, rentgenových snímků a přítomnosti onemocnění v rodině. Provádí se oftalmologická a audiologická vyšetření, počítačová tomografie, MRI mozku a páteře i psychologické testy.
K diagnostice NF-2 se používá axiální počítačová tomografie a magnetická rezonance, které mohou odhalit intrakraniální neoplastické změny a nádory páteřního kanálu. Pomůže vám také podrobné vyšetření sluchových potenciálů a audiogram, díky kterému můžete posoudit stupeň a místo poškození sluchového ústrojí.
Léčba neurofibromatózy
Neurofibromatóza je nevyléčitelné onemocnění. Léčí se tedy symptomaticky. Velké kožní léze, které způsobují tlak nebo omezují pohyb, jsou chirurgicky odstraněny. Neoplastické změny v mozku nebo páteři vyžadují neurochirurgickou léčbu. Lidé trpící epileptickými záchvaty vyžadují odpovídající farmakologickou léčbu.
Přečtěte si také: XYY Super Male Syndrome: Příčiny a příznaky. Léčba super mužského syndromu Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění. Příznaky a léčba Usherova syndromu Edwardsův syndrom: příčiny a příznaky. Léčba Edwardsova syndromu
