Moje dcera měla podezření na Downův syndrom, ale vyšetření to neprokázalo. Výsledek genetického testu: kultivační materiál - lymfocyty periferní krve, počet mitóz 40, počet analyzovaných karyogramů 4, GTG barvicí technika 550 karyotypů 46, XX pásů. Může mít dcera jiné syndromy vrozených vad?
Normální karyotyp znamená, že nebyly zjištěny žádné chromozomální abnormality dostatečně velké na to, aby byly viditelné mikroskopickým vyšetřením. To však nevylučuje přítomnost velmi malých chromozomálních abnormalit, které nelze detekovat tímto typem vyšetření.
Mělo by se také pamatovat na to, že vrozené vady dítěte mohou být způsobeny nejen chromozomálními abnormalitami. Četné syndromy vrozených vad vznikají v důsledku mutací v jednotlivých genech. Proto je v případě psychomotorické retardace a / nebo přítomnosti vrozených abnormalit nutná další genetická konzultace, i když je karyotyp pacienta normální.
V závislosti na typu vrozených vad vyskytujících se u dítěte, jeho vzhledu, fyzickém a psychickém vývoji, klinický genetik specialista stanoví klinickou diagnózu a v případě potřeby nařídí vhodný molekulární test (DNA).
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka v oboru klinické genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovídá na otázky týkající se genetických chorob a vrozených vad, dědičnosti a prenatální diagnostiky.
