Cowdenův syndrom je stav, který zvyšuje riziko vzniku určitých typů rakoviny. Lidé, u kterých byla diagnostikována Cowdenova choroba, jsou vystaveni riziku vývoje pro rakovinu štítné žlázy a močového měchýře. Ženy mají také zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu a dělohy. Jaké jsou příčiny a příznaky Cowdenova syndromu? Je možné tuto nemoc vyléčit?
Cowdenův syndrom, jako je Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom a Proteusův syndrom, patří do skupiny syndromů dědičné predispozice k rakovině. To znamená, že lidé, kteří bojují s tímto typem syndromu, mají mnohem vyšší riziko vzniku určitých typů rakoviny než zdraví lidé. Cowdenova choroba zvyšuje riziko vzniku nenádorových nádorů (např. Střevní polypy) a benigních nádorů (např. Adenomů štítné žlázy a děložních myomů), stejně jako zhoubných nádorů, včetně rakoviny prsu a prsu (až o 50%), rakoviny štítné žlázy a dělohy , ledviny, močový měchýř, kůže a centrální nervový systém.
$config[ads_text1] not found
Cowdenův syndrom postihuje 1: 200 000 lidí. V 90 procentech. nemoc je diagnostikována před dvaceti lety.
Cowdenův syndrom - příčiny
S výskytem Cowdenova syndromu je spojeno několik dědičných genetických mutací. Vědci z Clevelandské kliniky (USA) se domnívají, že za vznik rakoviny u pacientů s tímto vzácným onemocněním odpovídá mutace v genu pro sukcinát dehydrogenázu (SDH). Ve většině případů (80%) je však onemocnění způsobeno mutací genu PTEN, který se nachází na dlouhém rameni chromozomu 10. Gen PTEN je gen potlačující nádor (podobný genu BRCA1 spojenému s rakovinou prsu). Normálně chrání buňky před rychlým a nekontrolovaným růstem, ale pokud chybí nebo je mutovaný, může dojít k nekontrolovanému buněčnému dělení, a proto se riziko vývoje rakovinných buněk významně zvyšuje. Další mutace mohou být v genech SDHB a KLLN.
Toto onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že se dědí jedna normální kopie a jedna vadná kopie genu. Mutantní kopie genu však dominuje normální kopii, což způsobuje, že osoba, která zdědí gen, trpí genetickým stavem.
Cowdenův syndrom - příznaky
Příznaky onemocnění jsou četné léze kůže, sliznic a vnitřních orgánů (např. Plíce, střeva), které se nazývají hamartomové léze. Jedná se o nenádorové nádory, které jsou vývojovou poruchou. V 80 procentech u pacientů s tímto syndromem dochází ke změnám barvy kůže ve středu obličeje a kolem stydkých pysků. Ve sliznici tváře lze rozeznat hladké, splývající hrudky podobné „dlažebním kostkám“.
Kromě toho se často vyskytují fibrocystické změny v prsu, vaječnících, adenomech štítné žlázy nebo bradavce. U dospělých se také může vyvinout Lhermitte-Duclosova choroba (jedná se o cerebelární dysplastický nádor). Nejnebezpečnější souběžnou rakovinou je však rakovina prsu, která se vyvíjí asi u 30% ženy s diagnostikovaným Cowdenovým syndromem.
PŘEČTĚTE SI >> Dědičná rakovina prsu a vaječníků. Co potřebujete vědět o genech BRCA1 a BRCA2?
Někdy je také pozorována mentální retardace (IQ ≤ 75).
Cowdenův syndrom - léčba
Kauzální léčba genetických onemocnění není možná, proto se používá pouze terapie zaměřená na zmírnění příznaků onemocnění. Vzhledem ke komplexní povaze onemocnění vyžaduje pacient konzultaci s lékaři mnoha specializací.
Bude to pro vás užitečnéVitamin E může snížit riziko vzniku rakoviny u pacientů s Cowdenovým syndromem
$config[ads_text3] not found
Vědci z Clevelandského klinického institutu genetické medicíny v Ohiu (USA) zjistili, že vitamin E může snížit riziko vzniku rakoviny u pacientů trpících tímto vzácným onemocněním. Podle vědců je vývoj rakoviny u pacientů s Cowdenovým syndromem způsoben mutací genu sukcinát dehydrogenázy (SDH), která vede k akumulaci reaktivních forem kyslíku v buňkách. V důsledku toho jsou poškozeny zdravé buňky, které se nepodílejí na procesu apoptózy (smrt opotřebované nebo poškozené buňky), a proto nejsou z těla odstraněny. Vědci však tvrdí, že po aplikaci vitaminu E se sníží množství poškození v mutantních buňkách. Proto může být vitamin E používán u pacientů s Cowdenovým syndromem jako účinný, terapeutický nebo preventivní protinádorový prostředek.
Přečtěte si také: Genetické testování - dědičnost rakoviny Které druhy rakoviny lze vyléčit? Seznam nejslibnějších novotvarů Profylaktické testy novotvarů. Tento výzkum může zachránit život
