Turnerův syndrom: příčiny, příznaky, účinky, léčba

Turnerův syndrom je dědičné genetické onemocnění, které se vyskytuje pouze u žen a je způsobeno absencí nebo neúplným vývojem chromozomu X. Včasná diagnóza umožňuje zavedení vhodné léčby, která významně zlepšuje kvalitu života.

Obsah:

1. Turnerův syndrom: hormonální poruchy
2. Turnerův syndrom: diagnóza
3. Turnerův syndrom: Účinky
4. Turnerův syndrom: léčba

Název nemoci - Turnerův syndrom - pochází od jména amerického internisty Henryho Turnera, který jako první v roce 1938 popsal stejné příznaky u sedmi mladých žen. Ačkoli se popisy pacientů s podobnými příznaky objevily v lékařské literatuře dříve, ostatní lékaři zajímali pouze jeho pozorování. Turner zaznamenal u svých pacientů nízkou postavu, špatně výrazné ženské rysy a krk s plovací blánou. Příznaky, které zmínil ve svém článku, se nazývají Turnerův syndrom stigmata (Turnerovo stigma).

Turnerův syndrom: hormonální poruchy

Turnerův syndrom je nejčastěji způsoben nedostatkem nebo neúplným vývojem chromozomu X. Normálně má žena vzor chromozomu XX (jeden pochází od matky, druhý je zděděn po otci). Žena s Turnerovým syndromem nemá jeden z těchto chromozomů. Je to důsledek jejich nesprávného rozdělení již v procesu tvorby vajíček a spermií. Někdy může být v těle přítomen druhý chromozom X, ale není správně vyvinut, má nesprávný tvar nebo neobsahuje veškerý genetický materiál.

Turnerův syndrom: diagnóza

Na světě se každá z 2500 dívek narodila s Turnerovým syndromem. Každý rok se v Polsku narodí několik desítek. Počet případů v jednotlivých letech není zcela znám, protože onemocnění je stále zřídka diagnostikováno po narození nebo v prvních týdnech života dítěte. Prvním příznakem, který si rodiče všimnou, je obvykle nízký vzrůst jejich dcery ve vztahu k jejím vrstevníkům. Často jsou ujištěni, že dcera „stále má čas a v dospívání začne růst“.

Stává se, že se obávají pouze nedostatku první menstruace. Toto onemocnění někdy nedává žádné zjevné příznaky a je diagnostikováno i po 30. roce věku, např. Hledáním důvodů, proč žena není schopna otěhotnět nebo předčasným ukončením menstruace.

Turnerův syndrom: Účinky

Jednou z nejdůležitějších charakteristik týmu je nízká postava. Neošetřené ženy dosahovaly v průměru 143 cm (tj. Asi o 20 cm méně, než je průměrná výška v dané populaci). Dívky rostou pomaleji a nezažijí růstový skok typický pro období puberty. Postava dívek s Turnerovým syndromem je také částečně odlišná. Mohou být zvláště patrné nesprávné proporce:

• krátký krk
• paže a nohy kratší než délka těla
• podsadité tělo

Mezi charakteristické vlastnosti patří:

• velmi klenuté patro a malocclusion
• nakloněné lokty a kolena
• neobvyklý tvar nehtů
• četné pigmentované stopy

80-90 procent dívky a ženy trpí nedostatečným rozvojem vaječníků, což způsobuje opožděnou pubertu, amenoreu a neplodnost.

U některých lidí mohou být příznaky onemocnění viditelné, u jiných zůstávají skryté. Zřídka se také vyskytují u jedné osoby. Signálem pro další diagnostiku by měl být nízký vzrůst dítěte ve vztahu k jeho vrstevníkům. To může být podpořeno malými tělesnými zisky, které lze pozorovat již v prvním roce života. Čím je dítě starší, tím více se tento rozdíl stává.

Přečtěte si také: Syndrom kočičího výkřiku: příčiny, příznaky, léčba Münchhausenův syndrom: závislost na léčbě Hemofilie a ošetření zubů

Některé příznaky se již objevují u novorozenců. Tyto zahrnují Vrozený lymfedém (ruce a nohy vypadají jako drobné polštáře), záhyby kůže na zátylku, které s věkem mizí. Někdy je již viditelný krk novorozence (další kožní záhyby po stranách sahají od spodního okraje uší směrem k klíční kosti).

Přítomnost onemocnění může být způsobena nízkou porodní hmotností ve vztahu k délce těhotenství. Dívky s Turnerovým syndromem jedí neochotně a v malých dávkách, často nalévají a zvracejí a v dětství mají opakované ušní infekce.

Turnerův syndrom je spojován s dalšími nemocemi: vč.

• vady srdce a velkých cév
• hypertenze
• anomálie ledvin
• onemocnění štítné žlázy (zejména Hashimotova choroba)
• rezistence na inzulín
• cukrovka typu 2

Pokud dítě roste příliš pomalu, doporučuje se karyotypový test (genetický test, který určuje sady chromozomů). Test není bolestivý a spočívá v odběru krve z žíly. Další testy probíhají v laboratoři. Po několika dnech přecházejí bílé krvinky do stavu, kdy lze vizualizovat počet chromozomů.

Turnerův syndrom: léčba

Včasná diagnostika a léčba zmírňuje příznaky onemocnění a může významně zlepšit kvalitu života. Pacient by měl být v péči dětské endokrinologické kliniky. Léčba malého vzrůstu zahrnuje injekce růstových hormonů každý den. V Polsku se používají od 6 let, ve světě to začíná dokonce o dva roky dříve a trvá několik let.

Většina postižených vyžaduje podávání ženských hormonů, protože jejich vaječníky se nevyvíjejí jako normální ženy. Cílem terapie je také detekovat a léčit vrozené vady, zejména vady srdce a močového systému.

Doporučený článek: