Amyloidóza (amyloidóza): příčiny, příznaky, léčba

Amyloidóza (amyloidóza, betafibrilóza) je onemocnění, při kterém se v těle ukládají bílkoviny. V závislosti na tom, kde jsou tyto plaky umístěny, se u pacientů vyskytují různé příznaky - například může dojít k proteinurii v případě postižení ledvin a akumulaci proteinů mezi buňkami srdečního svalu - poruchám srdečního rytmu nebo srdečnímu selhání. Jaké další příznaky amyloidózy mohou být? Jaká je léčba amyloidózy a jaká je prognóza pacientů, u kterých se toto onemocnění vyvine?

Amyloidóza (amyloidóza, betafibrilóza) není jedna, ale ve skutečnosti skupina nemocí, jejichž společným jmenovatelem je akumulace proteinových depozit mezi buňkami různých tkání těla.

$config[ads_text1] not found

Tyto proteiny se označují jako amyloid, onemocnění spojená s jeho ukládáním se někdy vyznačují nejen výše uvedeným názvem, ale také se jim říká amyloidózy - druhý název vychází ze skutečnosti, že po ošetření proteinových depozitů jódem - podobně jako u škrobu - berou namodralé barvy.

Amyloidóza - vzhledem k tomu, kolik problémů může vést k jejímu výskytu - se může vyvinout u pacientů všech věkových skupin, ale toto onemocnění se obvykle vyskytuje u lidí starších 40 let.

Amyloidóza (amyloidóza): příčiny

Hlavním problémem v průběhu amyloidózy je akumulace bílkovin v extracelulárních prostorech - tato situace je nevýhodná, protože v konečném důsledku narušuje fungování tkání, ve kterých se tyto proteinové depozity nacházejí.

Existují však různé přímé příčiny amyloidózy: některé amyloidózy lze v zásadě považovat za vrozená onemocnění vyplývající z různých genetických mutací, jiné s amyloidózou kpei se získávají během života a jsou spojeny s různými chorobami.

Amyloidóza (amyloidóza): příznaky

Po dlouhou dobu po vzniku amyloidózy si to pacient nemusí vůbec uvědomovat - příznaky amyloidózy, zejména v počátečních stádiích onemocnění, mohou být velmi obtížně zachytitelné.

Přesné příznaky amyloidózy závisí na orgánu, ve kterém dochází k abnormálnímu hromadění bílkovin.

Spolu s akumulací stále více a více proteinových depozitů mezi různými buňkami těla však dochází k stále více poruchám jejich funkcí, a proto mohou pacienti pociťovat stále více onemocnění.

Jedním z příznaků, které se mohou objevit jako první, je zvětšení jater (zvětšení sleziny je méně časté).

Poměrně často v průběhu amyloidózy dochází k postižení ledvin - v tomto případě se u pacientů může vyvinout proteinurie (což může být izolovaný problém nebo součást nefrotického syndromu) a nakonec dokonce vést k selhání ledvin.

Pokud se na druhé straně hromadí bílkovinné usazeniny v srdci, mohou být příznaky amyloidózy poruchy srdečního rytmu a potíže spojené s progresivním srdečním selháním.

Obecně může amyloidóza zahrnovat:

• zvětšení jazyka (příznak považovaný za docela charakteristický pro amyloidózu)
• průjem
• ztráta váhy
• slabost, únava
• krvavé rozběhy v různých částech těla (tj. modřiny)
• modřiny kolem očí
• neobvyklý pocit v rukou a nohou
• příznaky syndromu karpálního tunelu

$config[ads_text3] not found Přečtěte si také: Pseudo-hypoparatyreóza nebo Albrightův syndrom Smith-Lemli-Opitzův syndrom je vzácné metabolické onemocnění. Je léčba SL ... Fenylketonurie - vrozené metabolické onemocnění

Amyloidóza (amyloidóza) - typy

Nejběžnějším typem amyloidózy je primární amyloidóza (AL s lehkým řetězcem). V tomto případě jsou proteinové depozity tvořeny lehkými řetězci monoklonálních imunoglobulinů a vyvíjí se v průběhu onemocnění klasifikovaných jako monoklonální gamapatie (jako příklad lze uvést mnohočetný myelom).

Jak se objevují další typy amyloidózy:

• sekundární amyloidóza (AA - amyloidóza A, známá také jako reaktivní) - v tomto případě dochází k depozici proteinu, jehož prekurzorem je protein SAA - protein akutní fáze;
  
  Sekundární amyloidóza se vyvíjí v souvislosti s různými chorobami, při nichž dochází k zánětu - zde se mohou podílet na vzniku amyloidózy například revmatoidní artritida, systémový lupus erythematodes nebo Crohnova choroba,
  
  jedinec se může také vyvinout v souvislosti s různými infekcemi (zejména těmi, které přetrvávají po dlouhou dobu; existuje možnost amyloidózy také u drogově závislých, kteří si injekčně užívají drogy - onemocnění se u nich může vyvinout v důsledku infekcí způsobených injekcemi drog)
  
  
• dialyzační amyloidóza (Aβ2M - beta-2-mikroglobulinová amyloidóza) - vyvíjí se v souvislosti s chronickou dialýzou, v případě amyloidního prekurzoru je β2-mikroglobulin
  
  
• familiární amyloidóza - vzácná, geneticky podmíněná forma amyloidózy; může nastat v důsledku mutace různých genů (např. genů pro transthyretin - protein transportující štítnou žlázu - pak se onemocnění zkracuje jako ATTR - transthyretinová amyloidóza)

Kromě těch, které již byly zmíněny, jsou s ukládáním amyloidových depozit spojeny také další nemoci, jako je Alzheimerova choroba, prionová onemocnění, cerebrální amyloidní angiopatie a familiární rohovková amyloidóza.

Amyloidóza (amyloidóza): diagnóza

Obraz nemoci je extrémně netypický a obtížně rozpoznatelný. Z tohoto důvodu by lidé, kteří trpí jedinci, kteří mohou být potenciálně spojeni s amyloidózou (např.RA), měli informovat svého ošetřujícího lékaře o jakýchkoli nových onemocněních, která pozorují - pak je možné zahájit diagnózu, která potvrdí nebo vyloučí amyloidóza.

Při podezření na amyloidózu se nejprve provedou laboratorní testy (např. Test moči s hodnocením jeho koncentrace proteinů nebo testy monoklonálních proteinů a lehkých řetězců imunoglobulinů v krevním séru nebo moči).

Konečné potvrzení, že pacient trpí amyloidózou, však lze získat až po provedení biopsie, podrobení materiálu z ní získaného mikroskopickému vyšetření a pozorování depozit proteinů.

Biopsie se zpočátku odebírá ze snadno přístupných tkání (např. Tukové tkáně) a pouze v nezbytných případech se materiál odebírá z jiných orgánů, například z ledvin nebo jater.

Amyloidóza (amyloidóza): léčba

Způsob léčby amyloidózy závisí na přesné formě onemocnění, které má pacient. Pokud pacient trpí primární amyloidózou, používá se primárně chemoterapie a transplantace kostní dřeně.

• Jak funguje chemoterapie?
• Transplantace kostní dřeně: indikace, průběh, komplikace

Pokud má pacient sekundární amyloidózu související s nějakým jiným onemocněním, je nejprve nutné léčit související zánět a co nejvíce kontrolovat průběh tohoto onemocnění.

Alternativně je možné nemocným podávat lék, který snižuje akumulaci bílkovinných usazenin - kolchicin.

Existují také pokusy o použití protizánětlivých a imunosupresivních látek při léčbě amyloidózy - snížení intenzity zánětu by v tomto případě vedlo ke snížení produkce prekurzorů amyloidu, ale dosud nebylo možné jednoznačně potvrdit účinnost takové léčby.

Navíc, v závislosti na zapojených orgánech, jsou pacienti léčeni léčbou zaměřenou přímo na jejich poruchy.

Například u pacientů s amyloidózou srdce, která vedla k selhání tohoto orgánu, lze použít diuretika nebo přípravky patřící k inhibitorům angiotenzin konvertujícího enzymu (ACEI).

Amyloidóza (amyloidóza): prognóza

Stejně jako léčba i prognóza amyloidózy závisí na typu onemocnění u pacienta. Pokud se neléčí primární amyloidóza, pacienti obvykle zemřou do jednoho roku od jejího nástupu.

Pacienti se sekundární amyloidózou mají lepší prognózu - v průměru žijí přibližně deset let po nástupu onemocnění.

Přesná prognóza závisí na dosažených účincích léčby amyloidózou a (v případě sekundární amyloidózy) na výsledcích léčby základního onemocnění.

Obecně je amyloidóza, bohužel, nevyléčitelným onemocněním, ale je možné zpomalit její průběh a pacientovi podávat léky ke zmírnění příznaků spojených s tímto onemocněním.

Prameny:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, vyd. P. Gajewski, vyd. Praktická medicína
2. Zdrojewski Z., Amyloidóza u revmatických chorob, Annals of Pomeranian Medical University ve Štětíně, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. a kol., Primární AL amyloidóza se srdečním postižením, Folia Cardiologica Excerpta 2012, svazek 7, č. 4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, květen 2018; on-line přístup: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview