Mému dítěti byla diagnostikována klasická fenylketonurie, když mu bylo 11 dní. Byly provedeny genetické testy a nebyly detekovány žádné mutace. Co to ukazuje? Bylo testováno 106 nejběžnějších mutací.
Vzhledem k tomu, že na základě biochemických testů bylo vašemu dítěti klinicky diagnostikována klasická fenylketonurie, měla by genetická diagnostika pokračovat. Doposud byly vyloučeny pouze nejběžnější mutace, což znamená, že mutace odpovědné za onemocnění vašeho dítěte by měly být hledány jinde v genu PAH.
Pokud metoda sekvenování zkoumá celý gen a nedokáže detekovat dvě patogenní mutace (onemocnění se dědí autozomálně recesivně, takže k získání onemocnění musí dítě zdědit poškozenou kopii genu od otce i matky), pak lze zkoušku zvážit jinou metodou (MLPA) směrem k přítomnosti delece - tj. Ztrátě části nebo celého genu.
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka v oboru klinické genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovídá na otázky týkající se genetických chorob a vrozených vad, dědičnosti a prenatální diagnostiky.
