Pappova zkouška. Co znamená riziko trizomie 21 přizpůsobené riziku 1: 682?

Prenatální ultrazvuk bez abnormalit, zatímco výsledkem testu Papp je riziko trizomie 21 upraveno o 1: 682. Co to znamená?

Samotný tento výsledek znamená, že s těmito hodnotami má 1 dítě ve skupině 682 Downov syndrom a toto riziko je definováno jako nezvýšené. Interpretace však vyžaduje mimo jiné zohlednění rodinný rozhovor, důvod, proč se tato diagnóza provádí, proto požádejte o výklad gynekologa, který tento test objednal.

Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.

Již několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Dětském pamětním zdravotním ústavu ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem, kde mimo jiné ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o.poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí diskutovat o výsledcích genetických testů nebo mluvit o přenosu genetických chorob v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a selhání těhotenství.

Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, nutnosti preventivních opatření a označení testů nezbytných k provedení a následnému diagnostikování onemocnění. Paní Docent je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro příjemnou povahu vůči pacientům, což často zdůrazňovali na internetových fórech.