Ehlers-Danlosův syndrom je skupina vzácných genetických onemocnění charakterizovaných hypermobilitou kloubů a jemnou, příliš pružnou pokožkou. Pacient s EDS má narušenou syntézu kolagenu a / nebo strukturu pojivové tkáně. Pacienti s Ehlers-Danlosovým syndromem si často stěžují na bolesti kloubů a četná podvrtnutí a vykloubení, ale to není jediné riziko spojené s tímto stavem. EDS ovlivňuje mnoho dalších orgánů a systémů v těle. Co bych měl vědět o EDS?
Ehlers-Danlosův syndrom, který si lékaři sotva všimli, je skupina vzácných genetických onemocnění. U nemocného člověka je narušena tvorba a / nebo struktura kolagenu, stavebního bloku pojivové tkáně, takže prvním charakteristickým příznakem jsou často hypermobilní klouby. Nadměrná laxnost kloubů vede k vykloubení a vykloubení (např. Kolenní nebo ramenní) a u některých typů syndromu je pokožka pacienta velmi pružná a není neobvyklé vidět otlaky od sebemenších pohmožděnin.
Rozlišuje se čtrnáct typů EDS, z nichž bylo nalezeno třináct genetických mutací vedoucích k onemocnění. U hypermobilního typu dosud nebyl objeven žádný odpovídající gen. Ehlers-Danlosův syndrom se dědí jako autozomálně recesivní nebo dominantní, ale někdy dochází k de-novo mutaci, což znamená, že k němu dochází spontánně a rodiče nemocného dítěte mu defektní gen nepředali.
Ehlers-Danlosův syndrom však není jen dislokace a bolest kloubů. Pojivová tkáň se nachází v celém těle, takže mnoho orgánů a systémů v těle osoby s Ehlers-Danlosovým syndromem nemusí správně fungovat, pokud nefunguje správně. V některých případech, zejména u vaskulárního typu, je přímo život ohrožující a zkracuje jeho délku života.
Nejstarší zmínky o této nemoci pocházejí z dávných dob a popsal ji již Hippokrates, ale dodnes není možné odhadnout počet pacientů kvůli nízké povědomí o této nemoci a jejím velmi různorodému průběhu. Výsledkem je, že lidé postižení tímto onemocněním často nemohou mít diagnózu po celá léta. Někdy jsou doporučováni k psychiatrovi nebo cirkusu kvůli jejich fenomenálním schopnostem napínat pokožku a protahovat končetiny („gumák“).
EDS se považuje za výskyt u 1: 2 500 1: 10 000 lidí.
Obsah
- Ehlers-Danlosův syndrom - příznaky
- Ehlers-Danlosův syndrom - komorbidity
- Ehlers-Danlosův syndrom - typy
- Ehlers-Danlosův syndrom - diagnóza
- Ehlers-Danlosův syndrom - léčba
Ehlers-Danlosův syndrom - příznaky
Ehlers-Danlosův syndrom má základní příznaky a další příznaky, které závisí na typu. To však neznamená, že u každého daného typu se vyskytnou stejné příznaky nebo komorbidity.
Základní příznaky se dělí na kloubní a kožní.
Ehlers-Danlosův syndrom - kloubní příznaky
- hypermobilita (na základě Beightonovy stupnice) a velmi široká škála pohybů
- ochablost kloubů
- častá zranění
- dislokace
- dislokace a komplikace po nich
- degenerace (včetně degenerace kolene, degenerace páteře), dokonce iu mladých lidí
Ehlers-Danlosův syndrom - kožní příznaky
- jemná, označovaná jako „hedvábná“, jemná pokožka
- u některých typů je pokožka příliš pružná
- výskyt atrofických jizev
- tvorba keloidů
- snadná tvorba modřin
Další příznaky Ehlers-Danlosova syndromu
Mohou zahrnovat:
- regurgitace mitrální srdeční chlopně
- křehkost orgánů (cévy, střeva, močový měchýř), které by mohly vést k prasknutí
- problémy se zrakem (astigmatismus) a vada proměnlivého vzorce, potíže s výběrem brýlí
- skolióza a / nebo kyfoskolióza
- varus v chodidlech a / nebo kolenou
- Mnoho jiných
Ehlers-Danlosův syndrom - komorbidity
Souběžná onemocnění a další příznaky se liší v závislosti na typu syndromu a závisí na osobě. Pacienti Ehlers-Danlos mohou mít problémy s:
- imunitní systém (např. MCAS, syndrom aktivace mastocytů, astma)
- trávicí systém (např. intolerance na jídlo, syndrom dráždivého tračníku)
- krevní systém (např. aneuryzma, disekce cév)
- urogenitální systém (např. potíže s udržením těhotenství, prolaps reprodukčních orgánů)
- endokrinní systém (např. onemocnění štítné žlázy, endometrióza)
- nervový systém (např. Chiariho malformace, bolesti hlavy různého původu, včetně migrén, zakotvení míchy)
- pohybový systém (např. nestabilita páteře, artróza, osteoporóza)
Pacienti s EDS jsou také doprovázeni bolestmi, včetně bolesti svalů, chronické únavy, a velmi často trpí poruchami spánku, úzkostí a depresí.
Ehlers-Danlosův syndrom - typy
Typy Ehlers-Danlosova syndromu:
- klasický (cEDS)
- jako klasický (CLEDS)
- kardiovaskulární (cvEDS)
- cévní (vEDS)
- hypermobil (hEDS)
- artrochalasia (aEDS)
- kožní (DEDS)
- kyfoskoliotikum (kEDS)
- syndrom křehké rohovky (BCS)
- spondylodysplastický (spEDS)
- se svalovými kontrakturami (mcEDS)
- myopatický (mEDS)
- Parodontální (PEDS)
- nespecifikováno (diagnostikováno ve třech nepříbuzných rodinách, u čtyř osob)
Ehlers-Danlosův syndrom - diagnóza
Diagnóza Ehlers-Danlosova syndromu se provádí pomocí genetického testování. V případě hypermobilního typu stanoví lékař klinickou diagnózu potvrzením příznaků a vyloučením dalších poruch pojivové tkáně.
Ehlers-Danlosův syndrom - léčba
Ehlers-Danlosův syndrom je nevyléčitelné onemocnění s nepředvídatelným průběhem. Terapie spočívá v úlevě od symptomů, eliminaci komorbidit a profylaxi (např. Každoroční návštěva a ultrazvukové vyšetření břišní dutiny gastroenterologem).
Kontrolní návštěvy lékařů různých specializací mohou zabránit náhlému zhoršení zdraví a odhalit skryté nemoci dříve, než budou mít nevratné účinky. Vzhledem k tomu, že chronická bolest je nedílnou součástí EDS, doporučuje se pacientům, aby se o ně starali na klinice bolesti, aby se zlepšila kvalita jejich života, a aby jim byla podána vhodná farmakoterapie. Velkou pomocí bude také fyzioterapeut.
Přečtěte si také:
- Syndrom mírné hypermobility kloubů, tj. Kloubní laxnost
- Revmatická onemocnění - příčiny, typy, příznaky a léčba
