Ehlers-Danlosův syndrom: příčiny, příznaky, léčba

Ehlers-Danlosův syndrom je skupina vzácných genetických onemocnění charakterizovaných hypermobilitou kloubů a jemnou, příliš pružnou pokožkou. Pacient s EDS má narušenou syntézu kolagenu a / nebo strukturu pojivové tkáně. Pacienti s Ehlers-Danlosovým syndromem si často stěžují na bolesti kloubů a četná podvrtnutí a vykloubení, ale to není jediné riziko spojené s tímto stavem. EDS ovlivňuje mnoho dalších orgánů a systémů v těle. Co bych měl vědět o EDS?

Ehlers-Danlosův syndrom, který si lékaři sotva všimli, je skupina vzácných genetických onemocnění. U nemocného člověka je narušena tvorba a / nebo struktura kolagenu, stavebního bloku pojivové tkáně, takže prvním charakteristickým příznakem jsou často hypermobilní klouby. Nadměrná laxnost kloubů vede k vykloubení a vykloubení (např. Kolenní nebo ramenní) a u některých typů syndromu je pokožka pacienta velmi pružná a není neobvyklé vidět otlaky od sebemenších pohmožděnin.

Rozlišuje se čtrnáct typů EDS, z nichž bylo nalezeno třináct genetických mutací vedoucích k onemocnění. U hypermobilního typu dosud nebyl objeven žádný odpovídající gen. Ehlers-Danlosův syndrom se dědí jako autozomálně recesivní nebo dominantní, ale někdy dochází k de-novo mutaci, což znamená, že k němu dochází spontánně a rodiče nemocného dítěte mu defektní gen nepředali.

Ehlers-Danlosův syndrom však není jen dislokace a bolest kloubů. Pojivová tkáň se nachází v celém těle, takže mnoho orgánů a systémů v těle osoby s Ehlers-Danlosovým syndromem nemusí správně fungovat, pokud nefunguje správně. V některých případech, zejména u vaskulárního typu, je přímo život ohrožující a zkracuje jeho délku života.

Nejstarší zmínky o této nemoci pocházejí z dávných dob a popsal ji již Hippokrates, ale dodnes není možné odhadnout počet pacientů kvůli nízké povědomí o této nemoci a jejím velmi různorodému průběhu. Výsledkem je, že lidé postižení tímto onemocněním často nemohou mít diagnózu po celá léta. Někdy jsou doporučováni k psychiatrovi nebo cirkusu kvůli jejich fenomenálním schopnostem napínat pokožku a protahovat končetiny („gumák“).

EDS se považuje za výskyt u 1: 2 500 1: 10 000 lidí.

Obsah

Ehlers-Danlosův syndrom - příznaky
Ehlers-Danlosův syndrom - komorbidity
Ehlers-Danlosův syndrom - typy
Ehlers-Danlosův syndrom - diagnóza
Ehlers-Danlosův syndrom - léčba

Ehlers-Danlosův syndrom - příznaky

Ehlers-Danlosův syndrom má základní příznaky a další příznaky, které závisí na typu. To však neznamená, že u každého daného typu se vyskytnou stejné příznaky nebo komorbidity.

Základní příznaky se dělí na kloubní a kožní.

Ehlers-Danlosův syndrom - kloubní příznaky

hypermobilita (na základě Beightonovy stupnice) a velmi široká škála pohybů
ochablost kloubů
častá zranění
dislokace
dislokace a komplikace po nich
degenerace (včetně degenerace kolene, degenerace páteře), dokonce iu mladých lidí

Ehlers-Danlosův syndrom - kožní příznaky

jemná, označovaná jako „hedvábná“, jemná pokožka
u některých typů je pokožka příliš pružná
výskyt atrofických jizev
tvorba keloidů
snadná tvorba modřin

Další příznaky Ehlers-Danlosova syndromu

Mohou zahrnovat:

regurgitace mitrální srdeční chlopně
křehkost orgánů (cévy, střeva, močový měchýř), které by mohly vést k prasknutí
problémy se zrakem (astigmatismus) a vada proměnlivého vzorce, potíže s výběrem brýlí
skolióza a / nebo kyfoskolióza
varus v chodidlech a / nebo kolenou
Mnoho jiných

Ehlers-Danlosův syndrom - komorbidity

Souběžná onemocnění a další příznaky se liší v závislosti na typu syndromu a závisí na osobě. Pacienti Ehlers-Danlos mohou mít problémy s:

imunitní systém (např. MCAS, syndrom aktivace mastocytů, astma)
trávicí systém (např. intolerance na jídlo, syndrom dráždivého tračníku)
krevní systém (např. aneuryzma, disekce cév)
urogenitální systém (např. potíže s udržením těhotenství, prolaps reprodukčních orgánů)
endokrinní systém (např. onemocnění štítné žlázy, endometrióza)
nervový systém (např. Chiariho malformace, bolesti hlavy různého původu, včetně migrén, zakotvení míchy)
pohybový systém (např. nestabilita páteře, artróza, osteoporóza)

Pacienti s EDS jsou také doprovázeni bolestmi, včetně bolesti svalů, chronické únavy, a velmi často trpí poruchami spánku, úzkostí a depresí.

Ehlers-Danlosův syndrom - typy

Typy Ehlers-Danlosova syndromu:

klasický (cEDS)
jako klasický (CLEDS)
kardiovaskulární (cvEDS)
cévní (vEDS)
hypermobil (hEDS)
artrochalasia (aEDS)
kožní (DEDS)
kyfoskoliotikum (kEDS)
syndrom křehké rohovky (BCS)
spondylodysplastický (spEDS)
se svalovými kontrakturami (mcEDS)
myopatický (mEDS)
Parodontální (PEDS)
nespecifikováno (diagnostikováno ve třech nepříbuzných rodinách, u čtyř osob)

Ehlers-Danlosův syndrom - diagnóza

Diagnóza Ehlers-Danlosova syndromu se provádí pomocí genetického testování. V případě hypermobilního typu stanoví lékař klinickou diagnózu potvrzením příznaků a vyloučením dalších poruch pojivové tkáně.

Ehlers-Danlosův syndrom - léčba

Ehlers-Danlosův syndrom je nevyléčitelné onemocnění s nepředvídatelným průběhem. Terapie spočívá v úlevě od symptomů, eliminaci komorbidit a profylaxi (např. Každoroční návštěva a ultrazvukové vyšetření břišní dutiny gastroenterologem).

Kontrolní návštěvy lékařů různých specializací mohou zabránit náhlému zhoršení zdraví a odhalit skryté nemoci dříve, než budou mít nevratné účinky. Vzhledem k tomu, že chronická bolest je nedílnou součástí EDS, doporučuje se pacientům, aby se o ně starali na klinice bolesti, aby se zlepšila kvalita jejich života, a aby jim byla podána vhodná farmakoterapie. Velkou pomocí bude také fyzioterapeut.

Přečtěte si také: