Sotosův syndrom (cerebrální gigantismus)

Sotosův syndrom nebo cerebrální gigantismus je vzácný syndrom vrozených vad, který se projevuje abnormalitami fyzického i duševního vývoje. Jaké jsou příčiny a příznaky Sotosova syndromu? Existuje léčba tohoto vzácného onemocnění?

Název „cerebrální gigantismus“ označuje jeden z nejcharakterističtějších příznaků tohoto onemocnění, tj. Nadměrnou velikost lebky. Eponym „Sotosův syndrom“ zase obsahuje jméno lékaře, který jako první popsal tuto chorobnou entitu. Odhaduje se, že frekvence Sotosova syndromu je přibližně 1:15 000 živě narozených dětí. Teprve před asi tuctem let byl objeven gen, jehož mutace je zodpovědná za tvorbu mozkového gigantismu, tj. Gen NSD1. V naprosté většině případů jsou mutace zcela náhodné, takže při následném těhotenství nehrozí zvýšené riziko opakování Sotosova syndromu.

Sotosův syndrom: příznaky

Více než 90 procent pacientů se vyznačuje komplexem tří příznaků: charakteristický dysmorfismus obličeje, mentální retardace a vysoký vzrůst. Obličejové dysmorfy u Sotosova syndromu zahrnují mimo jiné:

• úzká, štíhlá tvář (dolichocephaly)
• vysoké, široké čelo, které může připomínat obrácenou hrušku
• vysoce definovaná linie vlasů
• makrocefalie
• hypertelorismus, to znamená větší vzdálenost mezi žáky
• špičatá, prominentní brada
• vysoké patro
• antimongoidní nastavení štěrbin očních víček (snížení vnějších rohů oka)
• řídnutí vlasů v spáncích a temenních oblastech
• zrudlé tváře

Kromě charakteristických znaků vzhledu jsou u pacientů se Sotosovým syndromem častěji než v běžné populaci: kostní věk pokročilý ve vztahu k věku, nechuť k sání, svalová hypotonie, křeče, poruchy držení těla (skolióza, ploché nohy) a srdeční vady.

Rysy dysmorfie jsou nejvýraznější u malých dětí, s věkem jsou rysy obličeje měkčí a již nejsou tak výrazné.

Žloutenka se vyskytuje u téměř 70 procent novorozenců, ale nemá trvalé následky a časem spontánně odezní. Sotosův syndrom může být také doprovázen defekty močových cest, z nichž nejčastější je vezikoureterální reflux.

Děti trpící mozkovým gigantismem se mezi svými vrstevníky vyznačují pokročilejší výškou a nepřiměřeně velkými hlavami. S dospíváním tyto disproporce postupně mizí, takže dospělí se v těchto aspektech liší od zdravých lidí.

Pacienti se Sotosovým syndromem se také vyznačují různými duševními poruchami. Můžeme zmínit mimo jiné potíže s učením, poruchy koncentrace různé závažnosti, hyperaktivitu nebo ADHD. Někdy také vyvíjí fóbie, kompulzivní poruchy nebo posedlost.

Přečtěte si také: Gigantismus: příčiny, příznaky, léčba Mikrocefalie nebo mikrocefalie - příčiny, příznaky a léčba mikrocefalie Akromegalie: příčiny, příznaky, léčba

Jaké další nemoci mohou připomínat Sotosův syndrom?

Pro různé genetické choroby jsou charakteristické různé dysmorfické rysy nebo defektní syndromy, některé prvky se však mohou opakovat v několika entitách. Proto je při podezření na mozkový gigantismus nejprve nutné vyloučit nemoci, jako jsou:

• Weaverův syndrom - s mozkovým gigantismem je mnoho společných rysů, ale u tohoto syndromu je hlava kulatější a dolní čelist je o něco více vpřed;
• Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba - rysy dysmorfie mohou nesprávně vést lékaře k podezření na toto onemocnění, avšak po důkladném vyšetření jsou zjištěny četné vaskulární malformace, tendence k tvorbě polypů ve střevech a různé kožní léze;
• Beckwith-Wiedemannův syndrom - pro toto onemocnění je typická makrosomie, avšak jiné odchylky (jako je hypertrofie jazyka nebo organomegalie) postupně vylučují Sotosův syndrom;
• Simpson-Golabi-Behmelův syndrom - kromě nadměrného růstu, typického také pro mozkový gigantismus, existují mimo jiné polydaktylie, nálevkovitý hrudník, nadpočetné bradavky a další rysy dysmorfie;
• Syndrom křehkého chromozomu X - existují společné rysy se Sotosovým syndromem, nicméně četné rozdíly v klinickém obrazu obvykle nezpůsobují problémy s rozlišením těchto onemocnění;
• familiární makrocefalie - makrocefalie je zde izolovaná vada a diagnóza je obvykle stanovena vyloučením všech ostatních chorobných entit s touto anomálií;
• Marshall-Smithův syndrom - zde se vyskytuje exophthalmos, micrognation a falangální defekty, u Sotosova syndromu nevídané;
• Nevův syndrom - klinický obraz může být někdy velmi podobný mozkovému gigantismu, proto je v některých případech rozhodující pouze genetický test.

Bylo popsáno celkem asi tucet případů, kdy byly výše zmíněné entity onemocnění podezřeny po dlouhou dobu, ale po pečlivém genetickém výzkumu se ukázalo, že tito lidé trpěli Sotosovým syndromem. To dokazuje, že diagnostika by měla být prováděna vždy až do samého konce, protože někdy se zdá, že onemocnění, která se zdají zjevná, jsou něco úplně jiného.

Sotosův syndrom: diagnóza

Podezření na Sotosův syndrom nebo cerebrální gigantismus by mělo vzniknout v případě dítěte, které vykazuje charakteristické rysy dysmorfie. Poruchy chování nelze zjistit brzy v životě, a proto pouze doplňují dříve stanovenou diagnózu.

Někdy může být užitečné rozšířit diagnostiku o zobrazovací testy. Ve výpočetní tomografii nebo magnetické rezonanci hlavy neexistují žádné specifické změny pro Sotosův syndrom, ale existují určité odchylky, které mohou pomoci diagnostikovat nebo vyloučit onemocnění. U pacientů s cerebrálním gigantismem je nejčastější lézí výběžek laterálního trojúhelníku a postranních rohů, stejně jako rozšíření komor. Užitečné mohou být také různé bodové systémy, které počítají specifické dysmorfické rysy a sečtou k určení pravděpodobnosti Sotosova syndromu. Samozřejmě, všechny dosud zmíněné metody jsou určeny pouze k tomu, aby vedly lékaře ke správné diagnóze, a konečné „slovo“ má výsledky genetického testování, které detekuje specifické mutace v genu NSD1.

Sotosův syndrom: existuje léčba?

Sotosův syndrom (cerebrální gigantismus) jako genetické onemocnění je nevyléčitelný. Pacientovi lze pomoci pouze při léčbě doprovodných nemocí a takový pacient by měl být pod komplexní péčí týmu specialistů. Je třeba věnovat pozornost možným posturálním vadám, aby bylo možné provést léčbu ve správný čas a zastavit progresi onemocnění. Psychologická péče je také důležitá z důvodu možného soužití poruch souvisejících s tímto pozadím a speciální pomoci při výuce. Měla by být provedena podrobná diagnostika nemocí, na které má Sotosův syndrom predispozici, a poté by měla být pravidelně sledována.

Doporučený článek:

Co jsou vzácné nemoci? Diagnostika a léčba vzácných onemocnění v Polsku ...