Definice
Porfyrie je nemoc, která se projevuje přítomností prekurzorových molekul hemoglobinu v těle nazývaných porfyriny v těle, které se vyskytují v moči a stolici. Porfyrie může být primitivní a vrozeného původu, a to kvůli nedostatku metabolismu syntézy těchto pigmentů. Existuje několik typů primitivních porfyrií v závislosti na orgánu, ve kterém se vyskytuje porucha metabolismu: jaterní porfýrie (pokud pocházejí z jater), erytropoetické porfýrie (pokud stav pochází z kostní dřeně) a smíšené porfyrie. Typ porfýrie, nazývaný také Güntherova nemoc, se projevuje od dětství a přetrvává až do dospělosti. Porfyrie může být také sekundární, způsobená zejména některými léky nebo otravami, jako jsou ty způsobené těžkými kovy.
Příznaky
Příznaky související s různými typy porfyrie se projevují velmi podobným způsobem: přítomnost porfyrinů v moči a stolici, které dodávají moči fialovou nebo hnědou barvu. Jiné příznaky jsou nejednoznačné a liší se v závislosti na typu porfyrie:
- při Güntherově chorobě a jiných typech porfyrie, po vystavení slunci, bullu pod kůží, které způsobují jizvy;
- násilná bolest břicha;
- nevolnost a zvracení;
- nervové poruchy typu přechodné ochrnutí;
- přechodné psychiatrické problémy u některých akutních porfyrií.
Diagnóza
Diagnóza porfyrie se provádí pomocí vzorku moči nebo krve. V nich detekujeme přítomnost porfyrinů. Je podezřelé, když je moč červenkasté barvy.
Léčba
V případě závažné krize u některých typů porfyrie se předepisují přidružená analgetika intravenózně intravenózně přísun uhlohydrátů. Akutní krize obecně spontánně zmizí za několik dní. Některé příznaky však mohou přetrvávat dlouho po ukončení nemoci. V těchto případech je nutné léčit.
