Díky metodě Rapid-FISH mohou budoucí rodiče zjistit nejen pohlaví dítěte během několika dní, ale především zjistit, zda není zatíženo genetickými vadami. Kdy je vhodné otestovat aneuploidii chromozomů technikou Rapid-FISH?
Název Rapid-FISH znamená rychlou fluorescenční hybridizaci in situ. Jedná se o molekulární metodu, která spočívá v identifikaci jednotlivých chromozomů pomocí genetických sond (DNA, RNA) spojených s fluorescenčním barvivem, které jsou komplementární k vybraným sekvencím daného chromozomu. Nejběžněji používané sondy jsou pro chromozomy: 13, 18, 21, X a Y, jejichž číselné aberace jsou nejčastější u plodů. Zní to složitě? Jednoduše řečeno, test Rapid-FISH umožňuje rychlou detekci pohlavních chorob a diagnostiku nejčastějších numerických chromozomálních poruch plodu: Patauův syndrom, Edwardsův syndrom a Downov syndrom.
Poruchy chromozomů
Když je vše v pořádku a plod se vyvíjí správně, měly by být v jádře každého plodu dvě sady homologních chromozomů (kromě mužských chromozomů X a Y). Někdy však dojde na tzv aneuploidie, tj. mutace, při které se zabýváme jedním dalším chromozomem - je to trizomie - nebo jednou méně chromozomem - monozomií. Tyto mutace obvykle probíhají na chromozomech 13, 18, 21, X a Y. Například Downův syndrom je trizomie 21. chromozomu, Edwardsova - trizomie 18, Patauova - trizomie 13. Mutace pohlavních chromozomů, tj. Přítomnost pouze jednoho chromozomu X se projevuje jako Turnerův syndrom.
Přečtěte si také: Kordocentéza: invazivní prenatální vyšetření Léčba srdečních vad v děloze. Co je prenatální léčba srdečních vad? Manningův test nebo biofyzikální profil plodu (BPP): neinvazivní pren ...Když je indikován test Rapid-FISH
Vysoce riziková těhotenství z hlediska genetických poruch se berou v úvahu, když:
- USG vyšetření, dvojitý test PAPP-A a beta hCG - vyvolávají pochybnosti;
- těhotná žena má více než 35 let;
- v předchozím těhotenství pacientky měl plod numerickou chromozomální aberaci;
- u plodu byla zjištěna abnormální nuchální průsvitnost;
- těhotná žena nebo otec dítěte mají strukturální aberaci chromozomů 13, 18, 21 a X.
Jak funguje studie Rapid-FISH
Pokud nastane některá z výše uvedených podmínek, doporučuje se amniocentéza. Provádí se kolem 15. týdne těhotenství. Jedná se o invazivní test, proto se za účelem snížení rizika komplikací provádí pod ultrazvukovým vedením a samozřejmě za asepsy. Zkoušeným materiálem jsou buňky plodové vody, tj. Amniocyty. Mohou být hodnoceny po kultivační době klasickou cytogenetikou (stanovení karyotypu), která trvá asi 2–3 týdny, nebo metodou Rapid-FISH, která dává výsledek již po 3 dnech, někdy dokonce po 24 hodinách (je také odpovídajícím způsobem nákladná - cca 950 PLN).
Co je Rapid-FISH
Buněčná jádra jsou izolována z buněk plodové vody - amniocytů - a poté krátkodobě denaturována při zvýšené teplotě. Poté se na připravené přípravky aplikují fluorescenční sondy a speciální barviva zvýrazní možné poruchy v počtu jednotlivých chromozomů.
Přečtěte si také: Prenatální testy: co to je a kdy?
Účinnost techniky Rapid-FISH
Rapid-FISH je později potvrzen v 90% případů výsledkem klasické metody. Krátká čekací doba na výsledek je nesmírně cenná nejen z hlediska duševního klidu budoucích rodičů nebo možného budoucího osudu těhotenství. Je velmi důležité, aby bylo možné léčit mnoho vad plodu ještě před narozením.
Doporučený článek:
NIFTY test: neinvazivní prenatální test. Co to je, kolik to stojí? O autorovi
Přečtěte si více článků od tohoto autora
