Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom: příčiny, příznaky, léčba

Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom (GSS syndrom) je vzácné, nevyléčitelné prionové onemocnění. Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom obvykle probíhá v rodinách - důvodem je to, že výskyt jedince je ovlivněn zděděnými mutacemi. Jaké jsou příznaky této nemoci? Dá se to vyléčit?

Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom obvykle probíhá v rodinách - důvodem je to, že výskyt jedince je ovlivněn zděděnými mutacemi. V případě tohoto syndromu se mutace týká genu PRNP, onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že v případě páru, u kterého je jeden z rodičů nositelem mutace způsobující syndrom, je riziko přenosu na každé dítě až 50%. Mutace však nemusí vždy pocházet od rodičů - je možné, že se v dané rodině objeví poprvé (takové poruchy se označují jako mutace de novo).

Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom: prionová nemoc

Prionové choroby najednou vzbudily zájem mnoha lidí - důvodem byly případy tzv "nemoc šílených krav". I když jsou nemoci zprostředkované priony extrémně vzácné, stále přitahují pozornost mnoha vědců. Důvodem je závažnost těchto onemocnění a skutečnost, že v současné době medicína nemá prostředky k jejich léčbě.

Přečtěte si také: Kuruova choroba: kletba kanibalů Huntingtonova choroba (Huntingtonova chorea): příčiny, příznaky, léčba Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD): příčiny, příznaky, léčba

Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom: příčiny

Priony se vyskytují u každého člověka a jsou obzvláště hojné v nervové tkáni. Proteiny ve správné formě - i když jejich funkce stále není zcela jasná - jsou zcela neškodné. Na druhé straně jsou modifikované abnormální formy prionových proteinů definovány jako patogenní. To, co je odlišuje od neškodných tvorů, je to, že mají schopnost vytvářet poškození ve strukturách nervového systému, ale mohou také ovlivňovat normální prionové proteiny a transformovat je do patogenních forem.

Výše popsané jevy jsou základem všech prionových onemocnění, včetně Gerstmann-Straussler-Scheinkerova syndromu (GSS). Toto onemocnění je extrémně vzácné, takže jeho přesný výskyt je obtížné určit - odhaduje se však, že postihuje až 10 ze 100 milionů lidí.

Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom: příznaky

Ačkoli většina pacientů s mutací ji má od narození, příznaky syndromu Gerstmann-Straussler-Scheinker se dostavují po relativně dlouhé době - ​​obvykle se první příznaky vyskytují mezi 35 a 55 lety. Pořadí výskytu a intenzita příznaků se mohou u jednotlivých pacientů lišit, ale syndrom zahrnuje:

• progresivní spinocerebelární ataxie (ve formě různých poruch motorické koordinace)
• příznaky demence (např. zhoršení paměti, zpomalení tempa myšlenkových procesů)
• dysartrie (potíže s artikulací řeči)
• porucha polykání (dysfagie)
• nystagmus, poruchy zraku (někdy dokonce ve formě slepoty)
• spasticita (výrazné zvýšení svalového tonusu)
• parkinsonské příznaky (jako je ztuhlost nebo třes)

Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom: diagnostika

Při diagnostice Gerstmann-Straussler-Scheinkerova syndromu se samozřejmě bere v úvahu klinický obraz nemoci, nicméně v diagnostice hrají rozhodující roli genetické testy. Právě oni umožňují potvrdit diagnózu - jejich úkolem je zjistit, zda má pacient mutaci genu PRNP.

Toto onemocnění lze potvrdit také na základě posmrtného anatomického vyšetření mozku. U pacientů s tímto syndromem lze pozorovat akumulaci amyloidových plaků vyrobených z patologického prionového proteinu - patognomické (tj. Specifické pro syndrom GSS) jsou tzv. vícejádrové plaky.

Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom: léčba

GSS, stejně jako další prionová onemocnění, je nevyléčitelná entita. Příčinná léčba ani opatření, která by zpozdila progresi pacientova onemocnění, nejsou známa. Pacienti však nejsou ponecháni na sebe - aplikuje se symptomatická léčba, která je zaměřena na co největší snížení intenzity jejich onemocnění a zlepšení jejich kvality života.

Některé naděje vzbuzují práce na genových terapiích, jejichž použití by inaktivovalo mutované geny. Tyto typy terapií se však stále vyvíjejí, takže zbývá zjistit, co přinese budoucnost - je možné, že v určitém čase bude možné úspěšně léčit Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom a další prionová onemocnění.

Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom: prognóza

Prognóza lidí se syndromem je poměrně špatná - když se objeví příznaky onemocnění, jejich závažnost se časem zvyšuje, což vede ke zvyšující se invaliditě pacienta. Průměrná doba přežití od diagnózy Gerstmann-Straussler-Scheinkerova syndromu je asi 5 let, ale liší se: u některých pacientů onemocnění postupuje významnou rychlostí a končí smrtí i po 3 měsících, zatímco u jiných přežití přesahuje 10 let.

Doporučený článek:

Spongiformní encefalopatie: záhadné prionové nemoci