Rettův syndrom: příčiny a příznaky

Rettův syndrom se objevuje náhle a pomalu odnímá rodičům dítě, které se normálně vyvinulo. Kvůli podobným příznakům je porucha často zaměňována s autismem. Můžete žít s Rettovým syndromem, ale existence vyžaduje hodně obětavosti a dlouhé vzdělávání komunikačních metod. Jaké jsou příznaky Rettova syndromu?

Rettův syndrom je porucha genetického vývoje, která téměř výlučně postihuje dívky. Jak se porucha vyvíjí, postupně se zhoršuje fyzická funkce dítěte a zhoršuje se jeho mentální retardace.

Slyšte o Rettově syndromu. Čím se liší od autismu? Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.

Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video

Rettův syndrom - příčiny onemocnění

Toto genetické onemocnění je výsledkem mutace genu MECP2, který se nachází v jednom ze dvou pohlavních chromozomů - záznamu XX. Tento syndrom se vyskytuje téměř výlučně u dívek, protože chlapci mají pouze jeden chromozom X (pohlaví je popsáno jako XY) a pokud jsou touto vadou postiženi, nenarodí se nebo zemřou krátce po narození. Rettův syndrom se vyskytuje s frekvencí jednoho z deseti tisíc narozených dětí.

Musíte to zkontrolovat!

Autor: gettyimages.com

Dětem s Rettovým syndromem se říká „tichí andělé“.

Emilka najednou přestala chodit a mluvit - naučte se příběh dívky s Rettovým syndromem!

Přečtěte si také: Syndrom kočičího výkřiku: Příčiny, příznaky, léčba Progerie: předčasný stáří. Příčiny a příznaky předčasného stárnutí Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění. Příznaky a léčba Usherova syndromu

Rettův syndrom - příznaky v různých stádiích onemocnění

Průběh Rettova syndromu lze rozdělit do 4 fází.

První fáze trvá od 6 do 18 měsíců věku - změny se vyskytují nenápadně a jsou často zcela nepostřehnutelné. Dítě se zjevně vyvíjí správně. Z neznámých důvodů se normálně vyvíjející se dítě každým dnem ztišuje a uklidňuje, přestává se zajímat o hračky, ztrácí kontakt s prostředím a stává se „disketou“. Někdy je doprovázeno poruchami motorického vývoje a inhibicí růstu obvodu hlavy. Během této doby příznaky často vedou diagnózu k autismu, ačkoli Rettův syndrom není autismem.

Druhá fáze trvá od 1 do 4 let. Poté se objeví neoprávněné výkřiky, výkřiky, noční probuzení, dívka začne ztrácet dříve získané dovednosti. Vyskytují se poruchy řeči, problémy s pohybem rukou, které provádějí tzv stereotypní pohyby. Jedná se nejčastěji o gesta připomínající mytí rukou, ždímání, mytí, poklepávání, tleskání, dotýkání se obličeje a hlavy. Mohou také nastat záchvaty nebo záchvaty, apnoe nebo hyperventilace. Obvod hlavy se jasně a znatelně zmenšuje až do věku 4 let.

Třetí etapa je fází „zjevné stagnace“. Zahrnuje předškolní a školní děti (2-10 let). Přestože pohybové poruchy přetrvávají, chování se mění. Dítě je méně nervózní a méně často pláče. Dívka rozvíjí touhu navázat kontakt a komunikovat s prostředím. Koncentrace se zlepšuje.

Kolem 10 let začíná čtvrtá fáze. Problémy s pohybem se zhoršují, některé dívky přestávají chodit. Kognitivní dovednosti, komunikační dovednosti a pohybující se ruce se nemění zpět. Vylepšuje se oční kontakt. V této době se riziko skoliózy značně zvyšuje. Objeví se svalové napětí s neobvyklými polohami těla. Sexuální vývoj zůstává na stejné úrovni. Lidé s Rettovým syndromem, kromě problémů s osteoporózou a skoliózou, bojují také s apraxií a dyspraxií, kardiologickými problémy, spasticitou, bruxismem, slabostí, vysokou podváhou a zácpou.

Léčba Rettova syndromu

Neexistuje žádná kauzální léčba Rettova syndromu. Terapie spočívá pouze v obtížné a dlouhodobé rehabilitaci, která umožňuje dívkám fyzicky a sociálně se rozvíjet - umožňuje jim kontaktovat svět. Některé somatické příznaky jsou léčeny vhodně vybranými léky.

Doporučený článek:

Autismus v raném dětství: příčiny, příznaky, terapie

Doporučený článek:

Aspergerův syndrom: příčiny, příznaky, léčba